Проект Приказа Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (подготовлен Минздравом России 25.08.2016)

Проект Приказа Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(подготовлен Минздравом России 25.08.2016 г.)

Досье на проект

Пояснительная записка

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, 3446; 2013, N 27, ст. 3459, 3477; N 30, ст. 4038; N 39, ст. 4883; N 48, ст. 6165; N 52, ст. 6951; 2014, N 23, ст. 2930; N 30, ст. 4106, 4244, 4247, 4257; N 43, ст. 5798; N 49, ст. 6927, 6928; 2015, N 1, ст. 72, 85; N 10, ст. 1403, 1425; N 14, ст. 2018; N 27, ст. 3951; N 29, ст. 4339, 4356, 4359, 4397; N 51, ст. 7245; 2016, N 1, ст. 9, 28; N 18, ст. 2488, N 27, ст. 4219) приказываю:

1. Утвердить прилагаемый Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 21 декабря 2012 г., регистрационный N 26301).

Министр

В.И. Скворцова

Утвержден
приказом Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от " ____" ____________2016 г. N______

Порядок
оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1. Настоящий Порядок устанавливает правила организации и оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - медицинская помощь).

2. Медицинская помощь оказывается медицинскими организациями и иными организациями, осуществляющими медицинскую деятельность (далее - медицинская организация).

3. Медицинская помощь оказывается в виде:

первичной медико-санитарной помощи;

скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;

специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

4. Медицинская помощь оказывается в следующих условиях:

амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение), в том числе на дому при вызове медицинского работника;

в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, но не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

5. Первичная медико-санитарная помощь предусматривает:

первичную доврачебную медико-санитарную помощь;

первичную врачебную медико-санитарную помощь;

первичную специализированную медико-санитарную помощь.

Первичная медико-санитарная помощь оказывается в амбулаторных условиях и условиях дневного стационара.

Первичная доврачебная медико-санитарная помощь оказывается фельдшером и другими медицинскими работниками со средним медицинским образованием.

Первичная врачебная медико-санитарная помощь оказывается врачом-терапевтом, врачом-терапевтом участковым, врачом-педиатром, врачом-педиатром участковым и врачом общей практики (семейным врачом).

Первичная специализированная медико-санитарная помощь оказывается врачом-генетиком и при наличии медицинских показаний врачами-специалистами.

6. При подозрении или выявлении врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врач-терапевт участковый, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), иные врачи-специалисты, в том числе врач-акушер-гинеколог, врач-аллерголог-иммунолог, врач-анестезиолог-реаниматолог, врач-гастроэнтеролог, врач-гематолог, врач-дерматовенеролог, врач-детский кардиолог, врач-детский онколог, врач-детский уролог-андролог, врач-детский хирург, врач-детский эндокринолог, врач-диабетолог, врач-кардиолог, врач-клинический фармаколог, врач-колопроктолог, врач-косметолог, врач-невролог, врач-нейрохирург, врач-неонатолог, врач-нефролог, врач-онколог, врач-ортодонт, врач-остеопат, врач-оториноларинголог, врач-офтальмолог, врач-офтальмолог-протезист, врач-педиатр, врач-пластический хирург, врач по медико-социальной экспертизе; врач по медицинской реабилитации, врач по паллиативной медицинской помощи, врач по рентгенэндоваскулярным диагностике и лечению, врач-психиатр, врач-психиатр участковый, врач-психиатр детский, врач-психиатр детский участковый, врач-психиатр подростковый, врач-психиатр подростковый участковый, врач-психотерапевт, врач-пульмонолог, врач-ревматолог, врач-сердечно-сосудистый хирург, врач-стоматолог, врач-стоматолог детский, врач-стоматолог-ортопед, врач-стоматолог-терапевт, врач-стоматолог-хирург, врач-судебно-психиатрический эксперт, врач-сурдолог-оториноларинголог, врач-сурдолог-протезист, врач-терапевт, врач-терапевт подростковый, врач-торакальный хирург, врач-травматолог-ортопед, врач-уролог, врач-хирург, врач-челюстно-лицевой хирург, врач-эндокринолог направляют больного с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - больной) и при необходимости членов его семьи к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (центр) для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи.

7. Врач-генетик медико-генетической консультации (центра) проводит медико-генетическое консультирование больного (членов его семьи) и определяет необходимый объем клинико-лабораторных и генетических обследований больного и, при наличии медицинских показаний, членов его семьи.

8. Врач-лабораторный генетик осуществляет по направлению врача-генетика цитогенетическое, молекулярно-цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое обследование больного и, при наличии медицинских показаний, членов его семьи с целью уточнения или подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания.

9. При выявлении врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врач-генетик осуществляет патогенетическое лечение больного в амбулаторных условиях и диспансерное наблюдение.

10. При наличии медицинских показаний лечение больного проводится с привлечением врачей-специалистов.

11. Скорая, в том числе специализированная, медицинская помощь больным оказывается при внезапных острых состояниях, обострениях хронических заболеваний, требующих срочного медицинского вмешательства и представляющих угрозу жизни, медицинскими работниками выездных бригад скорой медицинской помощи в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 июня 2013 г. N 388н "Об утверждении Порядка оказания скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 августа 2013 г., регистрационный N 29422), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 22 января 2016 г. N 33н (зарегистрирован Министерством юстиции 9 марта 2016 г., регистрационный N 41353) и от 5 мая 2016 г. N 283н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 26 мая 2016 г., регистрационный N 42283).

12. При оказании скорой медицинской помощи в случае необходимости осуществляется медицинская эвакуация, которая включает в себя санитарно-авиационную и санитарную эвакуацию.

13. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь оказывается в экстренной и неотложной форме вне медицинской организации, а также в амбулаторных и стационарных условиях.

14. Бригада скорой медицинской помощи доставляет больных с угрожающими жизни состояниями в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии-реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение больных.

15. При наличии медицинских показаний после устранения угрожающих жизни состояний больные по симптомокомплексу основного заболевания переводятся в соматическое отделение медицинской организации для оказания им специализированной медицинской помощи врачами-специалистами.

16. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь больным в стационарных условиях и в условиях дневного стационара оказывается врачами-специалистами и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий, а также медицинскую реабилитацию.

17. Специализированная медицинская помощь в плановой форме оказывается в медико-генетических консультациях при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни, не требующих оказания медицинской помощи в экстренной и неотложной формах, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния больных, угрозу их жизни и здоровью.

18. Оказание специализированной, за исключением высокотехнологичной, медицинской помощи осуществляется в федеральных и муниципальных специализированных медицинских организациях при необходимости установления окончательного диагноза в связи с:

нетипичностью течения заболевания и (или) отсутствием эффекта от проводимого лечения;

необходимостью применения методов лечения, не выполняемых в медицинских организациях, подведомственных органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения;

высоким риском хирургического лечения в связи с осложненным течением основного заболевания или наличием коморбидных заболеваний;

необходимостью выполнения повторных хирургических вмешательств в случаях, предусмотренных абзацами вторым - четвертым настоящего пункта;

необходимостью дополнительного обследования в диагностически сложных случаях и (или) комплексной предоперационной подготовки у больных с осложненными формами заболевания и (или) коморбидными заболеваниями для последующего хирургического лечения;

необходимостью повторной госпитализации по рекомендации медицинских организаций и иных организаций, подведомственных федеральным органам исполнительной власти.

19. При наличии медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением специализированной информационной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2014 г. N 930н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 31 декабря 2014 г., регистрационный N 35499), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 мая 2015 г. N 280н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 июня 2015 г., регистрационный N 37770) и от 27 августа 2015 г. N 598н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 сентября 2015 г., регистрационный N 38847).

20. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.

21. Медицинские организации осуществляют свою деятельность в соответствии с приложениями N 1 - 3 к настоящему Порядку.

Приложение N 1
к Порядку оказания медицинской помощи
больным с врожденными
и (или) наследственными заболеваниями,
утвержденному приказом
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от " ____" ____________2016 г. N______

Правила
организации деятельности медико-генетической консультации (центра)

1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности медико-генетической консультации (центра) медицинской организации и иной организации, осуществляющей медицинскую деятельность (далее - медицинская организация).

2. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемой для осуществления профилактической, консультативной, диагностической и лечебной помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее -больные) и членам их семей.

3. На должность главного врача (заведующего) Консультацией назначается специалист, соответствующий Квалификационным требованиям к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 октября 2015 г. N 707н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 г., регистрационный N 39438), по специальностям "генетика", "терапия", "акушерство и гинекология", "педиатрия", "организация здравоохранения и общественное здоровье", имеющий стаж работы по специальности не менее 5 лет.

Главный врач (заведующий) Консультацией назначается на должность учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливаются учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением N 3 к Порядку оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

6. В структуре Консультации рекомендуется предусматривать:

консультативное отделение, включающее:

кабинет врача-генетика;

процедурную;

кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

клинико-диагностическое отделение, включающее:

цитогенетическую лабораторию;

лабораторию массового неонатального скрининга;

лабораторию пренатального скрининга;

лабораторию селективного скрининга на наследственные болезни обмена;

лабораторию молекулярно-генетической диагностики;

отделение пренатальной диагностики, включающее:

манипуляционную (операционную);

кабинет врача-акушера-гинеколога;

кабинет ультразвуковой диагностики;

информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет (кабинет медицинской статистики).

7. Консультация осуществляет следующие функции:

оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;

проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у больных и при наличии медицинских показаний - у членов их семей;

проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у больных и при наличии медицинских показаний - у членов их семей;

проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим и масс-спектрометрическим методами при подозрении на наследственные болезни обмена веществ у больных и при наличии медицинских показаний - у членов их семей;

организация и проведение неонатального скрининга в целях выявления наследственных болезней обмена;

проведение селективного скрининга в целях выявления наследственных болезней обмена;

организация и проведение массового пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра и ультразвукового исследования плода (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

организация и проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных посредством аспирации ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза - в случае поздней манифестации патологии и пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики плодного материала у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;

проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью выявления больных группы риска по врожденным и (или) наследственным заболеваниям;

направление больных при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

направление больных при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

осуществление диспансерного наблюдения больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;

участие в оформлении медицинских документов для направления больных на медико-социальную экспертизу;

освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;

участие в предоставлении информации для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"*(1);

представление отчетности в установленном порядке*(2), сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения*(3)..

8. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой она создана.

9. Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.

Приложение N 2
к Порядку оказания медицинской помощи
больным с врожденными
и (или) наследственными заболеваниями,
утвержденному приказом
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от " ____" ____________2016 г. N______

Рекомендуемые штатные нормативы
медико-генетической консультации (центра)

N п/п	Наименование должности	Количество должностей, ед.
1.	Главный врач (заведующий)	1 должность
2.	Старшая медицинская сестра	1 должность
3.	Сестра-хозяйка	1 должность
4.	Медицинский регистратор	2 должности на 10 тыс. родов в год
5.	Медицинский статистик	1 должность
6.	Врач-генетик	3 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
7.	Врач-диетолог	1 должность
8.	Медицинская сестра	1 должность на 1 врача-генетика; 1 должность на 1 врача ультразвуковой диагностики
9.	Медицинская сестра процедурная	1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований и проведения пренатальной инвазивной диагностики)
10.	Врач-лабораторный генетик	2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 20 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному скринингу); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по неонатальному скринингу); 2 должности на 1 млн населения или 20 тыс. родов в год (для обеспечения селективного биохимического скрининга)
11.	Врач ультразвуковой диагностики	3 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
12.	Врач-акушер-гинеколог	1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
13.	Акушер	1 должность на 1 врача акушера-гинеколога
14.	Врач-эндокринолог	0,5 должности; 1 должность (при числе родов более 50 тыс. в год)
15.	Врач-невролог	0,5 должности; 1 должность (при числе родов более 50 тыс. в год)
16.	Медицинский психолог	1 должность
17.	Фельдшер-лаборант	2 должности на 1 млн населения и 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований)
18.	Медицинский лабораторный техник	1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по неонатальному скринингу); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному скринингу)
19.	Лаборант	3 должности
20.	Санитар	2 должности на 10 тыс. родов (для уборки помещений)

Примечания:

1. Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра) не распространяются на медицинские организации частной системы здравоохранения.

2. Для районов с низкой плотностью населения и ограниченной транспортной доступностью медицинских организаций количество должностей медицинских работников медико-генетической консультации (центра) устанавливается исходя из меньшей численности населения.

3. Для организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством, согласно распоряжению Правительства Российской Федерации от 21 августа 2006 г. N 1156-р об утверждении перечней организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством (Собрание законодательства Российской Федерации, 2006, N 35, ст. 3774; N 49, ст. 5267; N 52, ст. 5614; 2008, N 11, ст. 1060; 2009, N 14, ст. 1727; 2010, N 3, ст. 336; N 18, ст. 2271; 2011, N 16, ст. 2303; N 21, ст. 3004; N 47, ст. 6699; N 51, ст. 7526; 2012, N 19, ст. 2410; 2013, N 32, ст. 4312; 2014, N 9, ст. 912; N 16, ст. 1914; N 50, ст. 7159; 2015, N 21, ст. 3133; N 22, ст. 3291; N 42, ст. 5793), количество должностей медицинских работников медико-генетической консультации (центра) устанавливается вне зависимости от численности прикрепленного населения.

4. При отсутствии врача-лабораторного генетика предусматривается должность биолога для обеспечения цитогенетических исследований или молекулярно-генетических исследований.

5. При отсутствии врача-лабораторного генетика предусматривается должность врача клинической лабораторной диагностики, биолога или химика-эксперта для обеспечения биохимических исследований по неонатальному, пренатальному, селективному биохимическому скринингу.

6. При отсутствии акушера предусматривается должность медицинской сестры (для работы в кабинете врача-акушера-гинеколога).

7. На 30 тыс. родов предусматриваются должности оператора ЭВМ и инженера-программиста.

Приложение N 3
к Порядку оказания медицинской помощи
больным с врожденными
и (или) наследственными заболеваниями,
утвержденному приказом
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от "_____"____________ 2016 г. N______

Стандарт
оснащения медико-генетической консультации (центра)

1. Стандарт оснащения консультативного отделения

1.1. Стандарт оснащения кабинета врача-генетика

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт. (на 1 врача- генетика)
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место врача-генетика	1
3.	Кушетка	1
4.	Ростомер	1
5.	Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года	1
6.	Термометр медицинский	1
7.	Сантиметровая лента	1
8.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
9.	Ширма	1
10.	Пеленальный стол	1
11.	Весы	1
12.	Электронные весы для детей до года	по требованию
13.	Стетофонендоскоп	1
14.	Шпатель одноразовый	по требованию
15.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	1
16.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию
17.	Средства дезинфекции	по требованию
18.	Автоматизированная система диагностики синдромальных форм заболеваний	1
19.	Телефон, факс	1
20.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

1.2. Стандарт оснащения процедурной

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Рабочее место медицинской сестры процедурной	1
2.	Кушетка	2
3.	Стол для лекарственных препаратов	1
4.	Холодильник	1
5.	Шкаф для хранения лекарственных препаратов, не являющихся наркотическими и психотропными лекарственными препаратами	1
6.	Емкость для дезинфекции инструментария и расходных материалов	по требованию
7.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
8.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1
9.	Термометр медицинский	1
10.	Стетофонендоскоп	1
11.	Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года	1
12.	Очки защитные	1
13.	Система для внутривенных вливаний (одноразовая)	по требованию
14.	Жгут	1
15.	Штатив для пробирок	по требованию
16.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию

2. Стандарт оснащения кабинета мониторинга врожденных пороков развития

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт. (на 1 врача- генетика)
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место врача-генетика	1
3.	Кушетка	1
4.	Ростомер	1
5.	Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года	1
6.	Термометр медицинский	1
7.	Сантиметровая лента	1
8.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
9.	Ширма	1
10.	Пеленальный стол	1
11.	Весы	1
12.	Электронные весы для детей до года	по требованию
13.	Стетофонендоскоп	1
14.	Шпатель одноразовый	по требованию
15.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	1
16.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию
17.	Средства дезинфекции	по требованию
18.	Автоматизированная система диагностики синдромальных форм	1
19.	Телефон, факс	1
20.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

3. Стандарт оснащения клинико-диагностического отделения

3.1. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1 на 1 врача-лабораторного генетика
2.	Рабочее место врача-лабораторного генетика	2 на 1 врача-лабораторного генетика
3.	Микроскоп универсальный исследовательского класса для светового и флюоресцентного анализа с программным обеспечением для ввода и анализа изображения	1
4.	Автоматизированная система анализа изображений (для кариотипирования и для флюоресцентного анализа хромосом)	1
5.	Стереоскопический микроскоп	1
6.	Микроскоп универсальный исследовательского класса для светового анализа с видеокамерой и программным обеспечением для ввода и анализа изображения	1 на 1 врача-лабораторного генетика
7.	Ламинарный шкаф	1
8.	Стерилизатор суховоздушный	1
9.	Дистиллятор	1
10.	Бидистиллятор	1
11.	Холодильник двухкамерный	2
12.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров	не менее 1
13.	Весы аналитические электронные	1
14.	pH-метр	1
15.	Наборы питательных сред	по требованию
16.	Набор реактивов для обработки клеточных культур и приготовления хромосомных препаратов	по требованию
17.	Набор одноразовой и многоразовой посуды на 100 исследований (пробирки, пипетки, колбы, химические стаканы, центрифужные пробирки, культуральные флаконы, предметные стекла)	по требованию
18.	Центрифуга настольная с ротором для микропробирок - объемом до 2 мл	1
19.	Водяная баня	1
20.	Термостат суховоздушный от 37 °C до 90 °C	2
21.	Электрический столик для подогрева предметных стекол	1
22.	Морозильная камера (-20 °C)	1
23.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	по требованию
24.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	по требованию
25.	Дозатор агрессивных жидкостей	3
26.	Вытяжной шкаф	1
27.	Комплект дозаторов для дозирования разного объема жидкости	3
28.	Комплект оборудования для постановки флюоресцентной гибридизации in situ (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)	1
29.	ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации in situ - исследования - для выявления численных аномалий хромосом X, Y, 21, 13, 18, 22, 16, 8, 9 (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)	по требованию
30.	ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации in situ - для выявления микроделеционных синдромов (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)	по требованию
31.	ДНК-пробы цельнохромосомные для флюоресцентной гибридизации in situ - для выявления хромосомных перестроек (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)	по требованию
32.	ДНК-пробы к субтеломерным районам хромосом для флюоресцентной гибридизации in situ - для выявления делеций субтеломерных районов хромосом (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)	по требованию
33.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
34.	Штативы для пробирок	по требованию
35.	Прибор для денатурации (гибридизации in situ)	1
36.	Вортекс (встряхиватель для пробоподготовки ДНК-зондов)	1
37.	Варипипетки лабораторные 0,5 - 10 мкл	1
38.	Варипипетки лабораторные 100 - 1000 мкл	1
39.	Варипипетки лабораторные 500-5000 мкл	1
40.	Магнитная мешалка	1
41.	Пробирки для забора крови с антикоагулянтом	по требованию
42.	Микронаконечники к варипипеткам 0,1 - 10 мкл	по требованию
43.	Наконечники к варипипеткам 100 - 1000 мкл	по требованию
44.	Наконечники к варипипеткам 500-5000 мкл	по требованию
45.	Пробирки 1,5 мл	по требованию
46.	Медицинский инструментарий	по требованию
47.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)	по требованию
48.	Средства дезинфекции	по требованию
49.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию
50.	Кондиционер	1
51.	Телефон, факс	1
52.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

3.2. Стандарт оснащения лаборатории массового неонатального скрининга

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место врача-лабораторного генетика	2 на 1 врача-лабораторного генетика
3.	Стол рабочий с химически стойкой столешницей	по требованию
4.	Кресло рабочее с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	по требованию
5.	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза	1 на 10 тыс. родов
6.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров	1
7.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	по требованию
8.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	по требованию
9.	Холодильник двухкамерный	1
10.	Холодильник медицинский для хранения реактивов и тест-систем	3
11.	Тест-системы для неонатального скрининга	по требованию
12.	Тест-бланки	по требованию
13.	Штатив для пробирок	по требованию
14.	Пробирки, вакутейнеры, расходный лабораторный пластик	по требованию
15.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
16.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)	по требованию
17.	Средства дезинфекции	по требованию
18.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	1
19.	Комплект дозаторов для дозирования разного объема жидкости	6
20.	Кондиционер	1
21.	Телефон, факс	1
22.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

3.3. Стандарт оснащения лаборатории пренатального скрининга

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Стол рабочий с химически стойкой столешницей	по требованию
3.	Кресло рабочее с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	по требованию
4.	Роллер-миксер	1
5.	Вортекс-миксер	4
6.	Анализатор флюорометрический с программным обеспечением для "клиники одного дня" выполняющий одиночные исследования	1 комплект
7.	Анализатор флюорометрический с программным обеспечением для массового пренатального скрининга	1 комплект
8.	Вошер (отмывка) для 96 луночных реакционных планшетов	1
9.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 10 до 16 мл и вакутейнеров	2
10.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	по требованию
11.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	по требованию
12.	Холодильник двухкамерный	1
13.	Холодильник медицинский для хранения реактивов и тест-систем	2
14.	Тест-системы для пренатального скрининга	по количеству родов
15.	Тест-системы для анализатора "клиники одного дня"	по количеству беременных
16.	Программное обеспечение для расчета риска рождения хромосомной патологии, ведения базы данных прошедших скрининг (сетевой вариант) для всего центра	согласно рабочих мест, принимающих участие в пренатальной диагностике
17.	Штатив для пробирок	по требованию
18.	Пробирки, вакутейнеры, расходный лабораторный пластик	по требованию
19.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
20.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)	по требованию
21.	Средства дезинфекции	по требованию
22.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию
23.	Кондиционер	1
24.	Телефон, факс	1
25.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

3.4. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга на наследственные болезни обмена

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место врача-лабораторного генетика	1 на 1 врача-лабораторного генетика
3.	Вытяжной шкаф	1
4.	Стол рабочий с химически стойкой столешницей	по требованию
5.	Кресло рабочее с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	по требованию
6.	Тандемный масс-спектрометр	по требованию
7.	Комплект реактивов и расходных материалов для тандемного масс-спектрометра	по требованию
8.	Центрифуга (13000 об/мин) с охлаждением и набором роторов для микропробирок	1
9.	Центрифуга (13000 об/мин) с универсальным ротором на 24 пробирки	1
10.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок до 50 мл и вакутейнеров	2
11.	Термостат настольный программируемый	1
12.	Твердотельный термостат для микропробирок	2
13.	Микроволновая печь	1
14.	Комплект микродозаторов лабораторных разного объема	по требованию
15.	Весы электронные аналитические, точность не менее 0,1 мг	1
16.	Холодильник	2
17.	Морозильная камера (-20 °C)	2
18.	Дистиллятор лабораторный, производительность не менее 4 л/ч	1
19.	pH-метр	1
20.	Макродакт с набором расходных материалов	1
21.	Нанодакт с набором расходных материалов	1
22.	Источник питания к камерам для электрофореза	1
23.	Камера для электрофореза и набор реагентов для определения спектра гликозаминогликанов	1
24.	Штатив для пробирок	по требованию
25.	Расходные материалы (лабораторный пластик)	по требованию
26.	Комплект реактивов и расходных материалов для проведения селективного скрининга	по требованию
27.	Комплект реактивов и расходных материалов для хроматографии	по требованию
28.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)	по требованию
29.	Средства дезинфекции	по требованию
30.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию
31.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
32.	Шкаф для хранения реактивов	1
33.	Кондиционер	1
34.	Телефон, факс	1
35.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

3.5. Стандарт оснащения лаборатории молекулярно-генетической диагностики

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Стол рабочий с химически стойкой столешницей	2 (в каждой рабочей зоне)
3.	Кресло рабочее с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	2 (в каждой рабочей зоне)
4.	Стул с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов	2 (в каждой рабочей зоне)
5.	Шкаф для хранения медицинских документов	1
6.	Вытяжной шкаф, металлический с химически стойким покрытием столешницы	1
7.	Ламинарный шкаф класс II A2 с телескопической подставкой и комплектом для работы с биологическим материалом и нуклеиновыми кислотами	1
8.	Настольный бокс для полимеразной цепной реакции	3
9.	Автоматическая станция пробоподготовки нуклеиновых кислот и выделения клеток	по требованию
10.	Генетический анализатор-секвенатор 8-капиллярный для секвенирования и фрагментного анализа с полным пакетом программного обеспечения и комплектом вспомогательного оборудования	1
11.	Спектрометр (объем образца 0,5 мкл, 190 - 840 нм, 2 - 15000 (нг/мкл)) или аналог	1
12.	Амплификатор с дисплеем	2
13.	Амплификатор с детекцией продуктов полимеразной цепной реакции в режиме реального времени	по требованию
14.	Весы электронные аналитические, точность не менее 0,1 мг	1
15.	Комплект оборудования для вертикального гельэлектрофореза	2
16.	Комплект оборудования для горизонтального гельэлектрофореза	2
17.	Источник питания лабораторный к камерам для электрофореза	3
18.	Микроцентрифуга-вортекс	3
19.	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок до 50 мл и вакутейнеров	1
20.	Настольная центрифуга с охлаждением (не менее 13000 (об/мин)) с комплектом роторов для пробирок 0,5 мл, 1,5 - 2,0 мл, 15 мл, 50 мл, стрипов, вакутейнеров, плашек и стекол	1
21.	Настольная центрифуга (не менее 13000 (об/мин)) с универсальным ротором для пробирок 0,5 мл, 1,5 - 2,0 мл	2
22.	Компьютеризированная система видеодокументирования и анализа результатов гельэлектрофореза с трансиллюминатором с воздушным охлаждением для стекол 20 x 20	1
23.	Термостат суховоздушный от 37 °C до 90 °C	1
24.	Термостат программируемый твердотельный для пробирок 1,5 - 2,0	2
25.	Термостат программируемый твердотельный для пробирок 0,5 - 0,6 мл	1
26.	Магнитная мешалка	1
27.	Комплект автоклавируемых микродозаторов переменного объема для молекулярно- биологических исследований на диапазон 0,5 - 10 мкл, 2 - 20 мкл, 20 - 200 мкл, 100 - 1000 мкл, 1 - 5 мл	по требованию
28.	Штатив для стрипов 0,2 мл	по требованию
29.	Штатив для пробирок 0,5 мл	по требованию
30.	Штатив для пробирок 1,5 мл	по требованию
31.	Штатив для пробирок 15 - 50 мл	по требованию
32.	Холодильник двухкамерный	3
33.	Морозильная камера (-20 °C)	4
34.	Медицинский морозильный шкаф, от -20 °C до -70 °C	1
35.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
36.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1 (в каждой рабочей зоне)
37.	Микроволновая печь	2
38.	Набор реактивов для горизонтального электрофореза в агарозных гелях	по требованию
39.	Набор реактивов для вертикального электрофореза в полиакриламидном геле	по требованию
40.	Набор реактивов для выделения ДНК из различного биологического материала	по требованию
41.	Набор реактивов для постановки полимеразной цепной реакции	по требованию
42.	Набор реактивов для постановки реакции секвенирования	по требованию
43.	Набор реактивов и расходных материалов для проведения сиквенса на автоматическом секвенаторе	по требованию
44.	Наборы реактивов для детекции распространенных мутаций в генах частых наследственных заболеваний	по требованию
45.	Минеральное масло для постановки полимеразной цепной реакции	по требованию
46.	Вакутейнеры для забора крови с антикоагулянтом	по требованию
47.	Пробирки и стрипы 0,2 мл	по требованию
48.	Пробирки полипропиленовые 0,6 мл	по требованию
49.	Пробирки полипропиленовые 1,5 мл	по требованию
50.	Пробирки полипропиленовые 15 мл	по требованию
51.	Пробирки полипропиленовые 50 мл	по требованию
52.	Наконечники в штативах для микродозаторов переменного объема для молекулярно- биологических исследований на диапазон 0,5 - 10 мкл, 2 - 20 мкл, 20 - 200 мкл, 100 - 1000 мкл, 1 - 5 мл	по требованию
53.	Олигонуклеотиды	по требованию
54.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
55.	Медицинский инструментарий	по требованию
56.	Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)	по требованию
57.	Средства дезинфекции	по требованию
58.	Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов	по требованию
59.	Кондиционер	по требованию
60.	Телефон, факс	1
61.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

4. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики

4.1. Стандарт оснащения манипуляционной (операционной)

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Ультразвуковой аппарат высокого класса с функцией для проведения инвазивных вмешательств и биопсийными насадками	1
2.	Многофункциональная кровать	1
3.	Наборы для трансабдоминальной пункции	1 для одной манипуляции
4.	Иглы пункционные одноразовые	по требованию
5.	Рабочее место врача-акушера-гинеколога	1
6.	Инвертированный микроскоп	1
7.	Индивидуальная лампа освещения для врача- цитогенетика	2
8.	Операционная лампа	1
9.	Стол для хранения инструментария	1
10.	Стол для хранения стерильного инвентаря	1
11.	Емкость для дезинфекции инструментария и расходных материалов	по требованию
12.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
13.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1
14.	Термометр медицинский	1
15.	Стетофонендоскоп	1
16.	Тонометр для измерения артериального давления	1
17.	Очки защитные	1
18.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию

4.2. Стандарт оснащения кабинета врача-акушера-гинеколога

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт. (на 1 врача)
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место врача-акушера-гинеколога	1
3.	Кресло гинекологическое	по требованию
4.	Стол для инструментария	по требованию
5.	Шкаф для хранения медицинских документов	1
6.	Весы с ростомером	1
7.	Кушетка	не менее 5
8.	Тонометр для измерения артериального давления	1
9.	Термометр медицинский	1
10.	Сантиметровая лента	1
11.	Стетофонендоскоп	1
12.	Ультразвуковой аппарат (экспертного класса)	1
13.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	1
14.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
15.	Средства дезинфекции	по требованию
16.	Каталка	1
17.	Телефон, факс	1
18.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

4.3. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой диагностики

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт. (на 1 врача)
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место врача ультразвуковой диагностики	1
3.	Кушетка	1
4.	Ультразвуковой аппарат (экспертного класса)	1
5.	Настольная лампа	1
6.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
7.	Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа	1
8.	Ширма	1
9.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
10.	Средства дезинфекции	по требованию
11.	Каталка	1
12.	Телефон, факс	1
13.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

5. Стандарт оснащения информационно-аналитического отделения

5.1. Стандарт оснащения регистратуры

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт.
1.	Рабочее место регистратора	по требованию
2.	Рабочее место лаборанта	4
3.	Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов	по требованию
4.	Холодильник	1
5.	Морозильная камера (-20 °C)	1
6.	Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа	1
7.	Телефон/факс	1
8.	Компьютер	1

5.2. Стандарт оснащения организационно-методического кабинета (кабинета медицинской статистики)

N п/п	Наименование	Требуемое количество, шт. (на 1 врача)
1.	Персональный компьютер или автоматизированное рабочее место (АРМ)	1
2.	Рабочее место медицинского статистика	1
3.	Телефон, факс	1
4.	Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер	1

-------------------------------------------

*(1) Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 19, ст. 2428; N 37, ст. 5002.

*(2) Пункт 11 части 1 статьи 79 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2013, N 48, ст. 6165; 2014, N 30, ст. 4257) (далее - Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ).

*(3) Часть 1 статьи 91 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ