Проект Приказа Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (первичная диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)" (подготовлен Минздравом России 24.08.2018) (принят)

Проект Приказа Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (мукополисахаридозе I типа и инициация ферментной заместительной терапии)"
(подготовлен Минздравом России 24.08.2018 г.)

Досье на проект

Пояснительная записка

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2015, N 10, ст. 1425; 2017, N 31, ст. 4791), приказываю:

Утвердить стандарт специализированной медицинской помощи при мукополисахаридозе I типа (первичная диагностика и инициация ферментной заместительной терапии) согласно приложению.

Министр

В.И. Скворцова

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации
от "____"_______20___ г. N______

СТАНДАРТ
СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА (ПЕРВИЧНАЯ ДИАГНОСТИКА И ИНИЦИАЦИЯ ФЕРМЕНТНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ)

Категория возрастная: дети

Пол: любой

Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости

Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости

Осложнение: вне зависимости

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 14

Нозологические единицы: Код по МКБ X: E76.0 Мукополисахаридоз, тип I

<*>

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1 Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста

Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления*(1)	Усредненный показатель кратности применения
B01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1,0	1
B01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	1,0	1
B01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	1,0	1
B01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	1,0	1
B01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный	0,3	1
B01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный	0,3	1
B01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный	1,0	1
B01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,8	1
B01.028.001	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	1,0	1
B01.003.001	Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный	0,2	1

1.2 Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	1,0	1
A09.05.018	Исследование уровня мочевой кислоты в крови	0,3	1
A09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	1,0	1
A12.06.019	Определение содержания ревматоидного фактора в крови	0,1	1
A12.28.010	Определение уровня гликозаминогликанов мочи	1,0	1
B03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,05	1
B03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	1,0	1
A26.05.019	Молекулярно-биологическое исследование крови на вирус гепатита C (Hepatitis C virus)	0,1	1
A26.06.082	Определение антител к бледной трепонеме (TrepoNema pallidum) в крови	0,1	1
A26.06.048	Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (HumaN immuNodeficieNcy virus HIV 1) в крови	0,1	1
A26.06.049	Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (HumaN immuNodeficieNcy virus HIV 2) в крови	0,1	1
A26.06.036	Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови	0,1	1
A12.05.005	Определение основных групп по системе AB0	0,1	1
A12.05.006	Определение антигена D системы Резус (резус-фактор)	0,1	1
A12.05.007	Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy	0,1	1
A09.05.042	Определение активности аланинаминотрансферазы в крови	1,0	1
A09.05.041	Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови	1,0	1
A09.05.021	Исследование уровня общего билирубина в крови	1,0	1
A09.05.022.001	Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови	1,0	1
A09.05.026	Исследование уровня холестерина в крови	1,0	1
A09.05.025	Исследование уровня триглицеридов в крови	1,0	1
A09.05.039	Определение активности лактатдегидрогеназы в крови	1,0	1
A09.05.043	Определение активности креатинкиназы в крови	1,0	1
A09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	1,0	1
A09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	1,0	1
A09.05.046	Определение активности щелочной фосфатазы в крови	1,0	1
B03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,3	1
A09.05.054.001	Исследование уровня общего иммуноглобулина E в крови	0,05	1
B03.019.004	Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I	1,0	1

1.3 Инструментальные методы исследования

Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001	Суточное мониторирование артериального давления	0,30	1
A04.10.002	Эхокардиография	1,00	1
A04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	1,00	1
A04.23.001	Нейросонография	0,05	1
A04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	1,00	1
A05.03.001	Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)	0,30	1
A05.03.002	Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)	0,50	1
A05.04.001	Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)	0,20	1
A05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	1,00	1
A05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	0,40	1
A05.10.009.001	Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием	0,05	1
A05.23.001	Электроэнцефалография	0,30	1
A05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,20	1
A05.23.009.001	Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием	0,20	1
A05.25.002	Исследование вызванной отоакустической эмиссии	0,10	1
A05.25.006	Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)	0,10	1
A05.26.002	Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга	0,10	1
A06.03.030	Рентгенография запястья	0,10	1
A06.03.032	Рентгенография кисти	0,20	1
A06.03.041	Рентгенография таза	0,20	1
A06.03.058.001	Компьютерная томография позвоночника с мультипланарной и трехмерной реконструкцией	0,10	1
A06.03.061.001	Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника	0,10	1
A06.09.007	Рентгенография легких	0,80	1
A06.23.004.006	Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием	0,20	1
A06.30.005	Компьютерная томография органов брюшной полости	0,07	1
A05.02.001	Электромиография игольчатая (одна мышца)	0,50	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1 Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста

Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
B01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,5	1
B01.010.002	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга повторный	0,05	1
B01.046.002	Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный	0,05	1
B01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,1	1
B01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,1	1
B01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный	0,5	1
B01.028.002	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный	0,3	1
B01.003.002	Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом повторный	0,05	1
B01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1,0	13

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код анатомо-терапевтической классификации	Наименование лекарственного препарата <**>	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД <***>	СКД <****>
A16AB05	Ларонидаза	1,0	ЕД	4 000	8 000
R06AE07	Цетиризин	0,1	мг	10	140
A05AA02	Урсодезоксихолевая кислота	0,1	мг	500	7 000
C07AA05	Пропранолол	0,1	мг	120	600
C07AB03	Атенолол	0,1	мг	225	1 125
C07AB07	Бисопролол	0,1	мг	15	75
C08CA01	Амлодипин	0,1	мг	15	75
C08CA05	Нифедипин	0,1	мг	30	150
C09AA01	Каптоприл	0,1	мг	75	375
C09AA03	Лизиноприл	0,1	мг	15	75
C09AA09	Фозиноприл	0,1	мг	15	75
C09AA02	Эналаприл	0,1	мг	30	150
H02AB02	Дексаметазон	0,05	мг	8	32
N02BE01	Парацетамол	0,05	г	1	4
N03AA02	Фенобарбитал	0,1	мг	675	3 375
N03AE01	Клоназепам	0,1	мг	5	23
N03AF01	Карбамазепин	0,1	мг	2 025	10 125
N03AG01	Вальпроевая кислота	0,1	мг	5 400	27 000
N03AX11	Топирамат	0,1	мг	675	3 375
N03AX14	Леветирацетам	0,1	мг	1 500	7 500

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с механическим и химическим щажением	0,75	13
Вариант диеты с повышенным количеством белка (высокобелковая диета)	0,25	13

<*> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

<**> Международное непатентованное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.

<***> Средняя суточная доза.

<****> Средняя курсовая доза.

Примечания:

1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата.

2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26, ст. 3442, ст. 3446; 2013, N 27, ст. 3459, ст. 3477; N 30 (Часть I), ст. 4038; N 39, ст. 4883; N 48, ст. 6165; N 52 (часть I), ст. 6951; 2014, N 23, ст. 2930; N 30 (Часть I), ст. 4244, ст. 4247, ст. 4257; 2014, N 43, ст. 579808; N 49 (часть VI), ст. 6927, ст. 6928; 2015, N 1 (часть I), ст. 72, ст. 85; N 10, ст. 1403, ст. 1425; N 14, ст. 2018; 2015, N 27, ст. 3951; N 29 (часть I), ст. 4339, ст. 4356, ст. 4359, ст. 4397; N 51 (часть III), ст. 7245; 2016, N 1 (часть I), ст. 9, ст. 28; N 15, ст. 2055; N 18, ст. 2488; N 27 (Часть I), ст. 4219; 2017, N 15 (Часть I), ст. 2136; N 18, ст. 2663; N 27, ст. 3951; N 31 (Часть I), ст. 4765, ст. 4791; N 50 (Часть III), ст. 7544, ст. 7563; 2018, N 1 (Часть I), ст. 49; N 11, ст. 1591; N 30, ст. 4543; N 32 (Часть II), ст. 5116).

-------------------------------------------

*(1) Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.