Приложение. Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей г. Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 21 февраля 2014 г. N 139

Временный регламент
организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

1. Общие положения

1.1. Временный регламент организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) разработан в соответствии с:

1.1.1. Законом Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

1.1.2. Указом Президента Российской Федерации от 01 июня 2012 г. N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы".

1.1.3. Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".

1.1.4. Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления".

1.1.5. Приказом Минздравсоцразвития России от 5 мая 2012 г. N 502н (ред. от 02.12.2013) "Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации").

1.1.6. Законом города Москвы от 17 марта 2010 г. N 7 "Об охране здоровья в городе Москве".

1.1.7. Постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 г. N 461-ПП (ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 гг.) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)".

1.1.8. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

1.1.9. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 10 февраля 2011 г. N 116 (ред. от 19.07.2012) "О создании Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы" (вместе с "Положением о Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы").

1.2. В соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" в зону терапевтической ответственности внесены следующие орфанные заболевания:

N п/п	Перечень заболеваний	Код МКБ Х
1	Гемолитико-уремический синдром	D59.3
2	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
3	Апластическая анемия неуточненная	D61.9
4	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2
5	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
6	Дефект в системе комплемента	D84.1
7	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
8	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
9	Тирозинемия	Е70.2
10	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
11	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
12	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3
13	Гомоцистинурия	Е72.1
14	Глютарикацидурия	Е72.3
15	Галактоземия	Е74.2
16	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
17	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0
18	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1
19	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2
20	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2
21	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
22	Незавершенный остеогенез	Q78.0
23	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0
24	Юношеский артрит с системным началом	М08.2

1.3. Полномочия по медицинскому обеспечению больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляются Департаментом здравоохранения города Москвы.

1.4. Регламентом определяется маршрутизация обеспечения и проведения лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями с учетом централизации расходов.

1.5. Медицинские организации государственной системы здравоохранения города Москвы (далее - Медицинские организации), участвующие в обеспечении, проведении лечения и наблюдении за больными с редкими (орфанными) заболеваниями, определены в приложении 1; аптечные организации, участвующие в обеспечении лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания больных редкими (орфанными) заболеваниями на амбулаторном этапе, указаны в приложении 2.

1.6. Предоставление медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется на бесплатной основе.

1.7. Проведение дополнительных лабораторных и/или инструментальных исследований, в случае если они не проводятся в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования города Москвы, может быть выполнено на платной основе.

2. Порядок оказания медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболевания

2.1. Врач-специалист медицинской организации, участвующей в оказании первичной медико-санитарной помощи, при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у больного (получающего медицинскую помощь в данной Медицинской организации) направляет его на консультацию к окружному специалисту соответствующего профиля.

2.2. Окружной специалист организует проведение обследования больного, по результатам которого направляет его в медицинскую организацию на консультацию к главному внештатному специалисту Департамента здравоохранения города Москвы (далее - Главный специалист) согласно приложению 3 для установления окончательного диагноза.

2.3. Главный специалист:

2.3.1. Оформляет комиссионное заключение (с привлечением врачей медицинской организации) с обязательным указанием обоснования диагноза, степени активности заболевания, его осложнений, обусловленных ими функциональных нарушений и рекомендаций по лечению.

2.3.2. Направляет копию комиссионного заключения:

- в Департамент здравоохранения города Москвы;

- в ГБУЗ "Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - "НРЦ медицинской помощи детям ДЗМ") для введения в Московский сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями;

- руководителям медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, согласно приложению 1;

- в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи.

2.3.3. Направляет больного редким (орфанным) заболеванием в медицинскую организацию, оказывающую стационарную помощь, согласно приложению 1 для проведения планового лечения на регулярной основе;

2.3.4. Осуществляет контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в Московский сегмент Федерального регистра, не реже одного раза в 12 месяцев.

2.4. Диспансерное наблюдение пациента осуществляется окружным специалистом по профилю соответствующего заболевания (приложение 3).

2.5. Учет больных редкими (орфанными) заболеваниями в городе Москве осуществляет ГБУЗ "Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы" в соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

3. Порядок обеспечения и учета расходования лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

3.1. Профильный главный специалист:

3.1.1. Формирует заявку на закупку лекарственных препаратов, входящих в приложение 4, для лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в зону терапевтической ответственности на основании приказа Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" по своему профилю (далее - Заявка).

3.1.2. Представляет заявку в комиссию по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы и по итогам ее утверждения формирует разнарядку по медицинским организациям.

3.2. Комиссия по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы (далее - Комиссия) рассматривает заявку главного специалиста, утверждает ее и передает в Управление фармации ДЗМ (ежегодно).

3.3. Управление фармации ДЗМ на основании утвержденной комиссией заявки готовит пакет документов и предоставляет в Управление организации размещения государственного заказа Департамента здравоохранения города Москвы.

3.4. Управление организации размещения государственного заказа определяет поставщика в соответствии с положениями Федерального закона от 5 апреля 2013 г. N 44-ФЗ "О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд" (получатель - ГБУЗ "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества ДЗМ") и представляет указанную информацию в Управление фармации ДЗМ.

3.5. Управление фармации ДЗМ в соответствии с разнарядкой дает поручение ГБУЗ "Центр лекарственного обеспечения и контроля качества ДЗМ" по поставке лекарственных препаратов в медицинские организации, участвующие в обеспечении больных редкими (орфанными) заболеваниями (приложение 1).

3.6. Учет лекарственных препаратов, отпускаемых больным с редкими (орфанными) заболеваниями, ведется организацией, осуществляющей информационное сопровождение лекарственного обеспечения отдельных категорий граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи.

3.7. Медикаментозное обеспечение (препараты для парентерального введения, таблетированные и иные формы препаратов) больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, а также в дневных стационарах согласно приложению 1.

3.8. При получении пациентом таблетированных и иных форм лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания, обеспечение ими допускается через аптечные учреждения (приложение 2).

3.9. Контроль за выполнением настоящего Регламента осуществляет Департамент здравоохранения города Москвы путем проведения проверочных мероприятий, выявления нарушений и контроля за их устранением.