Приложение 1. Состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения г. Москвы для согласования сведений о лицах, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352

Состав
главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы для согласования сведений о лицах, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

N	Заболевание	Код МКБХ	главный внештатный специалист ДЗМ
			взрослая сеть	детская сеть
1.	Гемолитико-уремический синдром	D59.3	гематолог	гематолог
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	гематолог	гематолог
3.	Апластическая анемия неуточненная	D61.9	гематолог	гематолог
4.	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2	гематолог	гематолог
5.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	гематолог	гематолог
6.	Дефект в системе комплемента	D84.1	гематолог	гематолог
7.	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8	-	эндокринолог
8.	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенил-кетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1	психиатр	педиатр
9.	Тирозинемия	Е70.2	терапевт	педиатр
10.	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	уролог	педиатр
11.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	терапевт	педиатр
12.	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	терапевт	педиатр
13.	Гомоцистинурия	Е72.1	уролог	педиатр
14.	Глютарикацидурия	Е72.3	эндокринолог	педиатр
15.	Галактоземия	Е74.2	терапевт	педиатр
16.	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2	терапевт	педиатр
17.	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0	пульмонолог	педиатр
18.	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1	пульмонолог	педиатр
19.	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2	пульмонолог	педиатр
20.	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	гастроэнтеролог	педиатр
21.	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0	гастроэнтеролог	педиатр
22.	Незавершенный остеогенез	Q78.0	травматолог-ортопед	педиатр
23.	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0	кардиолог	кардиолог
24.	Юношеский артрит с системным началом	М08.2	ревматолог	ревматолог

Начальник Управления организации медицинской помощи детям и матерям

И.И. Калиновская

Начальник Управления организации медицинской помощи

А.В. Погонин