Приложение 2. Отчет о состоянии Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352

                                Отчет

       о состоянии Московского сегмента Федерального регистра лиц,

        страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, по состоянию

                       на ________________ 20__ г.

N	Заболевание	Код МКБХ	Количество лиц, внесенных в регистр, в том числе:
			всего	взрослые	дети
1.	Гемолитико-уремический синдром	D59.3
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
3.	Апластическая анемия неуточненная	D61.9
4.	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2
5.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
6.	Дефект в системе комплемента	D84.1
7.	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
8.	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
9.	Тирозинемия	Е70.2
10.	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
11.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
12.	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3
13.	Гомоцистинурия	Е72.1
14.	Глютарикацидурия	Е72.3
15.	Галактоземия	Е74.2
16.	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
17.	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0
18.	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1
19.	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2
20.	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2
21.	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
22.	Незавершенный остеогенез	Q78.0
23.	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0
24.	Юношеский артрит с системным началом	М08.2

Подпись директора ГБУЗ "НПЦ медпомощи детям ДЗМ"