Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 15 апреля 2013 г. N 352 "О порядке ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" (с изменениями и дополнениями)
- Приложение 2. Сведения о состоянии регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями
Приложение 2. Сведения о состоянии регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями
Информация об изменениях:
Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 14 июня 2017 г. N 426 настоящее приложение изложено в новой редакции
Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352
(с изменениями от 27 февраля, 14 июня 2017 г.)
Сведения
о состоянии регионального сегмента Федерального регистра лиц,
страдающих редкими (орфанными) заболеваниями,
по состоянию на ________________ 20__ г.
|
N |
Заболевание |
Код МКБХ |
Количество лиц, внесенных в регистр, в том числе: |
||
|
всего |
взрослые |
дети |
|||
|
1 |
Гемолитико-уремический синдром |
D59.3 |
|
|
|
|
2 |
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) |
D59.5 |
|
|
|
|
3 |
Апластическая анемия неуточненная |
D61.9 |
|
|
|
|
4 |
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) |
D68.2 |
|
|
|
|
5 |
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) |
D69.3 |
|
|
|
|
6 |
Дефект в системе комплемента |
D84.1 |
|
|
|
|
7 |
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения |
Е22.8 |
|
|
|
|
8 |
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) |
Е70.0, Е70.1 |
|
|
|
|
9 |
Тирозинемия |
Е70.2 |
|
|
|
|
10 |
Болезнь "кленового сиропа" |
Е71.0 |
|
|
|
|
11 |
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) |
Е71.1 |
|
|
|
|
12 |
Нарушения обмена жирных кислот |
Е71.3 |
|
|
|
|
13 |
Гомоцистинурия |
Е72.1 |
|
|
|
|
14 |
Глютарикацидурия |
Е72.3 |
|
|
|
|
15 |
Галактоземия |
Е74.2 |
|
|
|
|
16 |
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика |
Е75.2 |
|
|
|
|
17 |
Мукополисахаридоз, тип I |
Е76.0 |
|
|
|
|
18 |
Мукополисахаридоз, тип II |
Е76.1 |
|
|
|
|
19 |
Мукополисахаридоз, тип VI |
Е76.2 |
|
|
|
|
20 |
Острая перемежающая (печеночная) порфирия |
Е80.2 |
|
|
|
|
21 |
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) |
Е83.0 |
|
|
|
|
22 |
Незавершенный остеогенез |
Q78.0 |
|
|
|
|
23 |
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) |
I27.0 |
|
|
|
|
24 |
Юношеский артрит с системным началом |
М08.2 |
|
|
|