Информация Министерства здравоохранения РФ от 7 мая 2014 г. "Перечень редких (орфанных) заболеваний"
См. также Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403
Заболевание /группа по МКБ-10 |
Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу |
Нозологическая форма/группа болезней |
Категория |
Код по МКБ-10 |
Кандидоз кожи и ногтей |
Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F, дефицит IL17RA) |
группа |
Болезни кожи и подкожной клетчатки |
|
Зигомикоз |
Зигомикоз, мукормикоз |
группа |
Микозы |
|
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации. |
Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Злокачественное новообразование вилочковой железы |
Тимома |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей, Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточненных локализаций, |
Саркомы костей и суставных хрящей конечностей |
группа |
Новообразования |
|
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей |
саркома мягких тканей |
группа |
Новообразования |
|
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки |
Ретинобластома |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Злокачественное новообразование щитовидной железы |
Медуллярный рак щитовидной железы |
группа |
Новообразования |
|
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника |
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Ходжкина болезнь (лимфогранулематоз): |
Лимфоидное преобладание, Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы болезни Ходжкина, Болезнь Ходжкина неуточненная |
группа |
Новообразования |
|
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома |
Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная |
группа |
Новообразования |
|
Диффузная неходжкинская лимфома: |
Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); Опухоль Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная |
группа |
Новообразования |
C83 (C83.0-C83.9) |
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: |
Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома Т-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома (лимфома Леннерта), Периферическая Т-клеточная лимфома, Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы) |
группа |
Новообразования |
C84 (C84.0- C84.5) |
Другие неуточненные типы неходжкинской лимфомы: |
Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненного вида |
группа |
Новообразования |
|
Другие типы T\NK-клеточной лимфомы: |
Экстранодальная NK\T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому |
группа |
Новообразования |
C86 (С86.0-С86.6) |
Злокачественные иммунопролиферативные болезни: |
Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные |
группа |
Новообразования |
|
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: |
Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная |
группа |
Новообразования |
C90 (C90.0- C90.2) |
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): |
Острый лимфобластный лейкоз, Хронический лимфоцитарный лейкоз, Подострый лимфоцитарный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, Волосатоклеточный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз, Т-клеточный лейкоз взрослых, Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный |
группа |
Новообразования |
C91 (C91.0, C91.1, C91.2, C91.3, C91.4, C91.5, C91.7, C91.9) |
Миелоидный лейкоз острый |
Миелоидный лейкоз острый |
группа |
Новообразования |
|
Миелоидный лейкоз хронический |
Миелоидный лейкоз хронический |
группа |
Новообразования |
|
Подострый миелоидный лейкоз |
Подострый миелоидный лейкоз |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома |
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома |
группа |
Новообразования |
|
Острый промиелоцитарный лейкоз |
Острый промиелоцитарный лейкоз |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Острый миеломоноцитарный лейкоз |
Острый миеломоноцитарный лейкоз |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный |
Лейкоз миеломоноцитарный ювенильный |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Острый промиелоцитарный лейкоз |
Острый промиелоцитарный лейкоз |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Миелоидный лейкоз неуточненный, Другой миелоидный лейкоз |
|
группа |
Новообразования |
|
Моноцитарный лейкоз: |
Острый моноцитарный лейкоз, Хронический моноцитарный лейкоз, Подострый моноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный |
группа |
Новообразования |
|
Другой лейкоз уточненного клеточного типа: |
Острая эритремия и эритролейкоз, Хроническая эритремия, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый миелофиброз, Другой уточненный лейкоз |
группа |
Новообразования |
|
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз |
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Лейкоз неуточненного клеточного типа: |
Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Подострый лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа, Лейкоз неуточненный |
группа |
Новообразования |
|
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: |
Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное. |
группа |
Новообразования |
|
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки |
Семейный аденоматозный полипоз кишечника |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Гемангиома и лимфангиома любой локализации |
Параганглиома, Обширная лимфангиома |
группа |
Новообразования |
|
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз |
Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2 |
группа |
Новообразования |
|
Истиная полицитемия |
Истиная полицитемия |
нозологическая форма |
Новообразования |
|
Миелодиспластические синдромы (МДС) |
|
группа |
Новообразования |
|
Миелофиброз первичный |
Миелофиброз первичный |
группа |
Новообразования |
|
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия. |
Эссенциальная тромбоцитемия Идиопатическая геморрагическая тромбоцитемия |
группа |
Новообразования |
|
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией. |
Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12) |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Анемия вследствие ферментных нарушений: |
Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Талассемии |
Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Серповидно-клеточные нарушения |
Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Анемии наследственные гемолитические другие |
Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие гемоглобинопатии |
бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Приобретенная гемолитическая анемия: |
Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E.coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9) |
Атипичный гемолитико-уремический синдром |
Атипичный гемолитико-уремический синдром |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] |
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: |
Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие апластические анемии: |
Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Конституциональная апластическая анемия. |
Аплазия (чистая) красноклеточная: Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития красноклеточная аплазия, Синдром Аазе) (парциальная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Апластическая анемия неуточненная |
|
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие анемии: |
Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препар. или токсинами, Др. |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая |
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая |
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Анемия врожденная дизэритропоэтическая |
Анемия врожденная дизэритропоэтическая |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А |
наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В |
наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Болезнь Виллебранда |
Болезнь Виллебранда |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Наследственный дефицит фактора XI |
Наследственный дефицит фактора XI |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Наследственный дефицит других факторов свертывания |
Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит протеина С (фактора XIV), Другие нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VII (гипопроконвертинемия), Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит фактора II, Другие нарушения свертываемости наследственный дефицит фактора X |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие уточненные нарушения свертываемости |
Другие нарушения свертываемости дефицит Врожденный антитромбина III |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Пурпура и другие геморраргические состояния: |
Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Качественные дефекты тромбоцитов. |
Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb- IIIa тромбоцитов) |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура |
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная |
|
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие уточненные геморрагические состояния. |
Виллебранда Синдром тромбоцитарного типа (псевдо- фон Виллебранда болезнь) |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Агранулоцитоз |
Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие нарушения белых кровяных клеток : |
Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Метгемоглобинемия: |
Врожденная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие болезни крови и кроветворных органов: |
Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: |
Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. |
Гистиоцитоз X (хронический) |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. |
Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
нозологическая форма |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие гистиоцитозные синдромы. |
Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител |
Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM] Дефицит CD40L Дефицит CD40 Дефицит UNG Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Комбинированные иммунодефициты |
Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток, Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета, Дефицит Coronin A, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D81 (D81.0-D81.9) |
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами |
Синдром Вискотта-Олдрича Синдром Ди Георга (тяжелые формы) Ди Джорджа Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит SH2D1A XLP2-дефицит XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D82 (D82.0-D82.9) |
Обычный вариабельный иммунодефицит |
Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, Общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие иммунодефициты |
Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Дефект в системе комплемента |
дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек) |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Другие уточненные иммунодефицитные нарушения |
Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADD Аутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) - дефицит FOXP3 |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Саркоидоз: |
Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный |
группа |
Новообразования |
|
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр: |
Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром |
группа |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. |
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие формы гипогликемии |
Врожденный гиперинсулинизм |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Акромегалия и гипофизарный гигантизм |
Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста. |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Гиперпролактинемия. |
Пролактинома (микро- и макро) детская |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения |
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Гипопитуитаризм. |
Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. |
Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. |
Адреногенитальный синдром |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Гипофункция яичек. |
Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Преждевременное половое созревание |
Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.
|
Ларона Синдром |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Синдром андрогенной резистентности. |
Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие уточненные эндокринные расстройства. . |
Прогерия |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Фенилкетонурия классическая |
Фенилкетонурия |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие виды гиперфенилаланинемии |
злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена тирозина. |
Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3). |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Альбинизм |
Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(-Стейнбринка)-Хигаси (Чедиака-Хигаши Синдром), синдром Кросса |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Болезнь "кленового сиропа" |
Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. |
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена жирных кислот |
Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения транспорта аминокислот. |
Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот |
Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена цикла мочевины |
Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. |
Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) |
недостаточность орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена глицина. |
Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия. |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Болезни накопления гликогена |
Гликогенозы. Болезнь Гирке (Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов), Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа), болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа), Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также: недостаточность гликоген синтазы печеночная (Гликогеноз тип 0), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена фруктозы. |
Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена галактозы. |
Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. |
Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза. |
нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Ганглиозидоз-GM2 |
GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея- Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие ганглиозидозы |
GM1-ганглиозидоз, муколипидоз IV |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие сфинголипидозы |
Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность). |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Липофусциноз нейронов. |
Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4. 6, 7, 9, 10, Болезнь: Баттена |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие нарушения накопления липидов. |
Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Мукополисахаридоз, тип I. |
Синдромы: |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Мукополисахаридоз II типа |
Синдром Хантера, Синдром Гунтера |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие мукополисахаридозы. |
Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А, В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром:. Марото-Лами (легкий) (тяжелый). Моркио(-подобный) (классический). Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. |
Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Дефекты деградации гликопротеидов |
альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Смешанная гиперлипидемия. |
Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Недостаточность липопротеидов. |
А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы |
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Синдром Леша-Нихена |
Синдром Леша-Нихана |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. |
Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Наследственная эритропоэтическая порфирия |
Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Порфирия кожная медленная |
кожная порфирия |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие порфирии. |
Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Синдром Криглера-Найяра |
Синдром Криглера-Найяра |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена меди. |
Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. |
Первичный ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена фосфора. |
Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия. Витамин-D-резистентная(ый) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Нарушения обмена магния. Гипомагниемия |
наследственная гипомагниемия |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Кистозный фиброз |
Муковисцидоз, E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75) E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями E84.9 Кистозный фиброз неуточненный |
нозологическая форма |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии |
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS - мутации TNFRSF1A) |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Невропатический наследственный семейный амилоидоз. |
Амилоидная полиневропатия |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Другие уточненные нарушения обмена веществ. |
Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы, Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия, |
группа |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|
Синдром Ретта |
Синдром Ретта |
нозологическая форма |
Психические расстройства и расстройства поведения |
|
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта]. |
Синдром де ла Туретта |
нозологическая форма |
Психические расстройства и расстройства поведения |
|
Болезнь Гентингтона |
Хорея Гентингтона |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Ранняя мозжечковая атаксия |
Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. |
Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] |
Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. |
Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде] Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III): форма взрослых детская форма, тип II дистальная юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера] лопаточно-перонеальная форма |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона
|
Боковой склероз: амиотрофический Прогрессирующий(ая): спинальная мышечная атрофия |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы |
врожденная локальная амиотрофия мономелическая амиотрофия Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация |
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. |
наследственные нейродегенерации с накоплением железа |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Идиопатическая семейная дистония |
Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. |
Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса] Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга] |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная |
Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. |
болезнь Девика |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов |
Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с: миоклоническими абсансами миоклоно-астатическими припадками Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия Синдром Уэста (синдром Веста), синдром Драве |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Апноэ во сне, центральное |
Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Наследственная моторная и сенсорная невропатия |
Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви, Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Болезнь Рефсума |
Болезнь Рефсума классическая |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) |
синдром Гийена-Барре |
нозологическая форма |
Болезни нервной системы |
|
Врожденная или приобретенная миастения |
Врожденные формы миастении |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Мышечная дистрофия |
Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера доброкачественная [Беккера] доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса] дистальная плечелопаточно-лицевая конечностно-поясная глазных мышц глазоглоточная [окулофарингеальная] лопаточно-малоберцовая злокачественная [Дюшенна] |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия |
Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна Болезнь: цетрального ядра миниядерная мультиядерная Диспропорция типов волокон Миопатия: миотубулярная (центроядерная) немалинная [болезнь немалинного тела] |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках |
синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Сирингомиелия и сирингобульбия |
Мальформация Арнольда-Киари тип 1 Сирингомиелия, сирингобульбия |
группа |
Болезни нервной системы |
|
Наследственные ретинальные дистрофии |
Дистрофия: ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная) тапеторетинальная витреоретинальная Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера |
группа |
Болезни глаза и его придаточного аппарата |
|
Атрофия зрительного нерва. |
Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная, митохондриальная) |
нозологическая форма |
Болезни глаза и его придаточного аппарата |
|
Первичная легочная гипертензия |
Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями |
(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз,) |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, |
Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Другая гипертрофическая кардиомиопатия |
Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Другие уточненные нарушения проводимости. |
Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7) Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой) Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6) |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Желудочковая тахикардия |
Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Другие кардиомиопатии |
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Фибрилляция и трепетание предсердий |
Семейная фибрилляция-трепетание предсердий |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Синдром слабости синусового узла |
Синдром слабости синусового узла (наследственные формы) |
группа |
Болезни системы кровообращения |
|
Другой спонтанный пневмоторакс |
наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса |
нозологическая форма |
Болезни органов дыхания |
|
Крона болезнь |
Крона болезнь |
нозологическая форма |
Болезни органов пищеварения |
|
Язвенный колит |
Неспецифический язвенный колит |
группа |
Болезни органов пищеварения |
|
Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга |
Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга |
нозологическая форма |
Болезни кожи и подкожной клетчатки |
|
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина |
Грисцелли Болезнь (парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) |
группа |
Болезни кожи и подкожной клетчатки |
|
Грануломатоз Вегенера |
Грануломатоз Вегенера |
нозологическая форма |
Болезни органов дыхания |
|
Юношеский артрит с системным началом |
Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
группа |
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
|
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. |
Черджа-Стросса |
нозологическая форма |
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
|
Синдром дуги аорты |
Синдром дуги аорты [Такаясу] |
нозологическая форма |
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
|
Болезнь Бехчета |
Болезнь Бехчета |
нозологическая форма |
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
|
Другой хронический остеомиелит |
Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) |
нозологическая форма |
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
|
Мужское бесплодие |
азооспермия наследственные формы |
группа |
Болезни мочеполовой системы |
|
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная |
Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон |
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Кистозная болезнь почек |
поликистоз почек рецессивный |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс |
Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Ахондроплазия. Гипохондроплазия |
Ахондроплазия, гипохондроплазия |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Дистрофическая дисплазия |
анауксетическая дисплазия |
|
|
|
Незавершенный остеогенез |
Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Синдром Элерса-Данло |
Синдром Элерса-Данлоса |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Врожденный ихтиоз |
Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром, |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Буллезный эпидермолиз |
наследственный (врожденный) булезный эпидермолиз) |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Другие уточненные хромосомные аномалии |
Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении, |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Нейрофиброматоз I типа |
Нейрофиброматоз I типа |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Туберозный склероз |
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках |
Болезнь фон-Хиппеля-Линдау, Синдром: Пейтца-Егерса Страджа-Вебера |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица |
Синдром Гольденхара Синдром Мебиуса Синдром оро-фациально-дигитальный Синдром Робена СиндромТречера Коллинза, Синдром Вейля-Маркезани, Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью |
Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром) Синдром Коккейна Синдром Де Ланге Синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Робинова-Сильвермена-Смита Синдром Рассела-Сильвера Синдром Смита-Лемли-Опица |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности |
Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника Синдром Рубинштейна-Тейби Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей] Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR] Синдром VАTER, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития |
Синдром: Беквита-Видемана Сотоса Уивера |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Синдром Марфана |
Болезнь Марфана |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках |
Вильямса синдром, Синдром Стиклера, Синдром: Альпорта Лоренса-Муна-Бидля Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Делеция короткого плеча хромосомы 5. |
Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Другие делеции части хромосомы |
синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) |
нозологическая форма |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках |
Гермафродитизм истинный, Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы |
группа |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
|
Нефротический синдром |
Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) |
группа |
Болезни мочеполовой системы |
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Приведен актуальный перечень редких (орфанных) заболеваний. Всего - 214.
Таковыми принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. При этом неважно, существуют методы лечения и лекарственная терапия или нет.
Для стимуляции их исследований и создания лекарств обычно требуется поддержка государства.
Перечень редких (орфанных) заболеваний (утв. Министерством здравоохранения РФ по состоянию на 9 сентября 2019 г.)
Текст перечня официально опубликован не был
Настоящий документ фактически прекратил действие
См. Перечень редких (орфанных) заболеваний по состоянию на 8 сентября 2021 г.