Приложение. Список сокращений и специальных терминов

Приложение

Список сокращений и специальных терминов

Общие определения и термины ДК "Хелснет"

НИР - научно-исследовательская работа.

ОКР - опытно-конструкторская работа.

ПНИ - прикладные научные исследования.

ФОИВ - федеральный орган исполнительной власти.

РОИВ - региональный орган исполнительной власти.

"Компания надежды" - коммерческие компании-кандидаты в национальные чемпионы, деятельность которых характеризуется научно технологической направленностью продукта, агрессивным привлечением кадров и доступом к базовому уровню финансирования. Взаимодействие компаний надежды и НТИ строится на личных обязательствах стейкхолдеров компании сохранять высокие темпы роста и формировать российскую макросреду (нормативное обеспечение и стандарты, образование, PR) взамен на предоставление режима наилучших условий, из существующих на рынке.

Акселерация - интенсивная программа, направленная на быстрое развитие малого инновационного бизнеса в сфере Хелснет за счет обучения эффективным методам и подходам к развитию малого инновационного бизнеса, созданию и тестированию продукта, привлечения ряда ключевых клиентов и партнеров и оказания помощи с привлечением частных инвестиций. Программа может проводиться на частной или государственной площадке. У программы акселерации обычно есть 1 оператор, который отвечает за составление и ведение программы, а также ряд партнеров, которые поддерживают стартапы в программе.

Венчурный фонд - инвестиционный фонд, ориентированный на работу с инновационными предприятиями и проектами (стартапами).

Глобальные рынки - рынки, объединяющие группы стран и в относительном отношении составляющие не менее 10% от общемирового рынка (по соответствующему направлению). Например, европейский рынок лекарственных средств - 17% от общемирового.

Инновационные продукты рынка "Хелснет" - продукты, предназначенные для реализации на сегментах рынка "Хелснет", и содержащие в своих свойствах компонент технологической новизны, обеспечивающий преимущество таких продуктов перед конкурентными.

Институты инновационного развития - организации, созданные с целью реализации государственной политики развития инноваций и позволяющие оказывать содействие в реализации инновационных проектов на каждой стадии инновационного цикла.

Инфраструктура для поддержки технологических компаний по развитию рынка "Хелснет" - комплекс из организационных мероприятий, изменений в нормативно-правовой базе, мероприятий поддержки государственными структурами, функционирующий на постоянной основе и обеспечивающий ускоренное развитие сегментам рынка "Хелснет" и компаниям, производящим продукты и услуги на этих сегментах рынка.

Новые физико-биологические принципы - принципы физических измерений или воздействий на биологические системы, не использовавшихся ранее для диагностических или терапевтических целей в медицинской практике, включая новые технологические решения, реализуемые благодаря появлению новых технологий в физике и электронике.

Нозология - буквально "учение о болезни" (греч.), употребляется в значении строгого медицинского определения болезни.

Пилотное внедрение - внедрение продукции в тестовом режиме в ограниченной и заданной наперед области (регионе или учреждений), позволяющее определить его достоинства и недостатки, провести коррекцию продукта и принять решение о масштабировании его распространения.

Предпринимательская команда - группа людей, объединенных общей задачей коммерциализации некоторой бизнес-идеи, не обязательно объединенная формальными критериями принадлежности к какому-либо юридическому лицу.

Программы быстрого продвижения - специальные организационные и правовые механизмы ускорения продвижения научных знаний от гипотезы к полезному продукту. Целью этого механизма является "сжатие" времени жизненного цикла исследований и разработок за счет включения в состав исследовательских проектных групп представителей науки, производства и государства, а также запараллеливания отдельных стадий цикла производства и использования научных знаний или реорганизацию цикла таким образом, что некоторые стадии могут быть устранены вообще.

Рыночное направление - определенный сегмент рынка, охватывающий продукты и услуги, связанные с конкретной областью деятельности, и определяемый спектром похожих продуктов, решающих однотипные задачи (например, диагностика заболеваний).

Рыночно-сбалансированный уровень проникновения продуктов - максимально возможная доля рынка с учетом административных барьеров, активности и ресурса в продвижении продукции конкурентных компаний для данного продукта.

СЕО - генеральный директор (или главный исполнительный директор), СТО - главный технический директор компании.

Технологии - методы создания продукта или его компонент, позволяющие обеспечить дополнительную стоимость продукта на рынке за счет использования инноваций или в характеристиках продукта, его компонентах или методах его производства.

Технологическая компания рынка "Хелснет" - инновационная компания, удовлетворяющая двум и более из следующих условий:

- одним или несколькими бенефициарами компании являются граждане и (или) резиденты Российской Федерации непосредственно, либо через дочерние и (или) зависимые хозяйственные общества/товарищества;

- компания, в которой не менее 25% сотрудников работают на территории Российской Федерации;

- компания, не менее 25% расходов которой осуществляются на территории Российской Федерации;

- компания, не менее 25% доходов которой представляет собой внутрироссийскую и (или) экспортную выручку дочерних и (или) зависимых компаний, зарегистрированных на территории Российской Федерации.

Трансляционная медицина - научное направление, призванное ликвидировать существующий разрыв между научными изобретениями и повседневной медицинской практикой.

Информационные технологии в медицине

ИЭМК - интегрированная электронная медицинская карта.

ЕГИСЗ - Единая государственная информационная система в сфере здравоохранения.

МИС - медицинская информационная система.

МО - медицинская организация.

ПТП - персональные телемедицинские приборы.

СППР - системы поддержки принятия решений.

ЗОЖ - здоровый образ жизни.

ХНИЗ - хронические неинфекционные заболевания.

MИC - медицинские информационные системы.

НИЗ - неинфекционные заболевания.

МНО - международное нормализованное отношение.

НИР - научно-исследовательская работа.

ОКР - опытно-конструкторская работа.

ПНИ - прикладные научные исследования.

АД - артериальное давление.

ДДН - дистанционное диспансерное наблюдение.

ДУ - дистанционные услуги.

СД - сахарный диабет.

ХСН - хроническая сердечная недостаточность.

ЭС - экспертные системы.

Бесконтактная зарядка имплантируемых устройств - технология перезарядки батарей устройства, исключающая необходимость подведения электрических проводов к устройству.

Дата-центр - центр по обработке больших массивов данных.

Интегрированная электронная медицинская карта (ИЭМК) - ключевая информационная подсистема ЕГИСЗ, предназначенная для обеспечения регламентного (в том числе архивного) хранения и предоставления авторизованным пользователям, программным сервисам и приложениям оперативного доступа к стандартизированным электронным медицинским документам (СЭМД) и сведениям в составе ИЭМК.

Искусственные регуляторные системы - устройства и технологии, позволяющие регулировать функции организма человека, поддерживая работу его организма на одном уровне.

ИТ - инфраструктура (ИТ-платформа) - комплекс из компьютерного аппаратного и программного обеспечения, созданный для решения определенного типа задач. Например, компьютерный кластер для биоинформатического анализа геномных данных.

Медицинские услуги в дистанционной форме по обращению пациента по заболеванию - медицинские услуги, оказываемые пациентам в рамках первичного обращения за медицинской помощью по заболеванию, и не требующие очного взаимодействия медицинского персонала и пациента. Порядок оказания и перечень таких услуг на момент формирования дорожной карты не определен и подлежит регулированию в рамках законопроекта "О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации по вопросам применения информационно-телекоммуникационных технологий в сфере охраны здоровья граждан".

Микрокомпонентные комплектующие - сложные интегрированные электронные компоненты (такие как интегральные микросхемы) спроектированные специально для диагностических или терапевтических ПТП.

BigData (Большие данные) - сверхбольшие массивы сложноструктурированных и связанных данных (например, вся информация о генетических особенностях организма - сотни гигабайт на отдельного пациента).

Моно-СППР - СППР, направленные на анализ конкретного показателя здоровья (например, артериального давления, уровня глюкозы крови и тп).

Мультиустройства постоянного ношения - устройства, способные осуществлять большое число диагностических и (или) терапевтических функций, предполагающие постоянное ношение пациентом.

Нанотранспондер - устройство бесконтактной передачи информации, применяется в имплантируемых устройствах, например вживляемых электронных паспортах.

Наноустройства - устройства для сбора информации о медицинских параметрах пациента с размерами рабочих элементов от 1 до 1000 нм.

Неинвазивные персональные телемедциинские приборы - медицинские изделия, электронные устройства, позволяющие получать параметры пациента без имплантации в тело человека (например, пульс, насыщение крови кислородом и проч.), передавать и обрабатывать данные(например фитнес- браслеты, кардиомониторы, и тп.).

Облачная инфраструктура - ИТ-инфраструктура, обеспечивающая распределенное, удаленное хранение данных и их передачу в интернет-хранилищах (облаках).

Персональные телемедицинские приборы (ПТП) - приборы, зарегистрированные в установленном порядке для медицинского применения и осуществляющие сбор, обработку, хранение и передачу результатов мониторинга показателей здоровья пациента с помощью информационнотелекоммуникационных технологий. Мульти ПТП - приборы, осуществляющие сбор, обработку, хранение и передачу результатов мониторинга одновременно нескольких показателей здоровья пациента.

Программный API (applicationprogramminginterface, АПИ) - интерфейс программы, позволяющий обеспечить интеграцию одного программного модуля с другим.

Распределенный кластер данных - ИТ-платформа, осуществляющая хранение и обработку данных, состоящая из нескольких физических узлов обработки и хранения информации, поддерживающая технологии распределенного хранения и обработки данных.

Репозитарий деперсонифицированных данных - компьютерное хранилище данных о пациентах, исключающее возможность идентификации принадлежности определенных данных к конкретному пациенту и предназначенное для использования при разработке и испытаниях продуктов.

Сим-карта для использования в ПТП - сим-карта российского оператора связи для обеспечения связи устройств с облачной инфраструктурой, передачи персональных медицинских данных в безопасном режиме по сетям сотовой связи, а также обеспечивающая возможность передачи экстренных данных на территории Российской Федерации через любого доступного оператора связи. Передача данных с приборов российских пациентов, находящихся за пределами Российской Федерации, осуществляется на основании специальных роуминговых договоров операторов связи, в том числе с использованием специального тарифа на передачу данных от ПТП по всему миру.

Системы искусственного интеллекта в медицине - класс специализированных медицинских информационных систем, зарегистрированных в установленном порядке для медицинского применения и являющихся частью медицинских информационных систем для локального использования в медицинских организациях. Системы искусственного интеллекта являются системами поддержки принятия решений более высокого уровня, способные к самообучению и формирующие проекты диагнозов, назначений, заключений с учетом большого числа факторов на уровне высококвалифицированного медицинского специалиста (например, IBM Watson).

Системы поддержки принятия решений (СППР) - класс специализированных медицинских информационных систем, зарегистрированных в установленном порядке для медицинского применения и являющихся частью медицинских информационных систем для локального использования в медицинских организациях. СППР обеспечивает автоматизированный анализ результатов диагностики, данных анамнеза пациента для выявления событий, требующих реагирования медицинского персонала, с формированием проекта медицинского заключения

Телемедицина - комплекс организационных, технологических и финансовых мероприятий, обеспечивающих деятельность системы оказания дистанционных медицинских услуг, направленных на профилактику, диагностику, лечение и реабилитацию заболеваний, с использованием информационно-коммуникационных технологий и телемедицинских приборов, задействованных при проведении дистанционной медицинской услуги.

Экстренные данные - данные о состоянии организма пациента при возникновении экстренной ситуации, необходимые для оказания помощи в такой ситуации.

Электронный паспорт здоровья - совокупность сведений о состоянии здоровья пациента в течение его жизни, включая диспансеризацию, медицинские диагностические обследования, историю болезней, назначений лекарственных препаратов, способы лечения и другие данные, формируемые в электронном виде.

Биомедицина

"fast track" - система ускоренной регистрации и сертификации лекарственных средств для допуска их к коммерческому обращению; существует в США и в Евросоюзе. Применяется в основном для прорывных препаратов.

"Первый в классе" - тип лекарственного средства, использующий новый механизм действия для лечения болезни и являющийся на данный момент уникальным (т.е. не имеющий аналогов).

"Сверхорганизм" - биологический организм, модифицированный с помощью подходов инженерной биологии для увеличения его естественных ресурсов (например устойчивость к радиоционным, химическим загрязнениям, и т.п).

CRISPR/Сas9 - система белков, позволяющая проводить редактирование генома.

Аддитивные медицинские технологии - аддитивные, т.е. позволяющие создание продукта заданной формы или свойств (например, импланта) посредством добавки микрокомпонент продукта частица - за - частицей до построения финального продукта. К примерам можно отнести биопечать искусственных тканей или имплантов с использованием технологии 3-Д печати из биосовместимых материалов.

Антибиотикорезистентность - устойчивость микроорганизмов к антибиотикам, обычно приобретенная.

Ауто- и аллогенные - собственные и донорские клетки человека.

Биоаналог - лекарственное средство, являющееся по структуре аналогом естественной.

Биоконструктор - набор для самостоятельной биологической модификации простых организмов в лабораторных или домашних условиях для исследовательских, образовательных или развлекательных целей.

Биомаркер - объект биологической природы в организме пациента (обычно молекула), использующийся для диагностики заболевания.

Биомедицина - раздел медицины, изучающий организм человека, его строение и функцию в норме и патологии, методы диагностики, коррекции и лечения с опорой на теоретические и биологические подходы.

Биопрепараты - лекарственные и терапевтические вещества, имеющие биологическое происхождение (например, белки, пептиды, клетки, нуклеиновые кислоты).

Биопротезы - биологические ткани, применяемые для имплантации.

Гуманизированные - синтетические биологические молекулы, клетки, ткани, организмы, модифицированные таким образом, чтобы при помещении их в человеческий организм они распознавались организмом как человеческие на биохимическом уровне.

Дженерик - не оригинальное лекарственное средство, производимое без контроля или лицензии оригинального производителя в силу истечения срока патентной защиты на него.

Иммуносупрессоры - агенты, подавляющие иммунный ответ организма

Инженерная биология - применение инженерных принципов в биологии, создание биологических систем с искусственными или привнесенными из других видом.

иПСК (индуцированные плюрипотентные стволовые клетки) - клетки организма, которым искусственным путем было возвращено состояние, в котором из них может сформироваться любая.

Киберпротезы, бионические протезы - протезы с частичным копированием принципов работы биологического оригинала, управляемые встроенным компьютером и движимые электроприводами.

Клеточные технологии - технологии манипулирования, изменения и использования в терапевтических целях отдельных клеток или их групп.

Клинические протоколы - наборы правил, по которым медицинским учреждениям разрешено проводить комплекс процедур лечения заболеваний.

Конъюгат - искусственно синтезированная химически или путем рекомбинации in vitro гибридная молекула, в которой соединены две молекулы с разными свойствами.

Криобанки - хранилища долгосрочного замороженного (обычно до температуры жидкого азота) биологического материала человека.

Криотехнологии - технологии сохранения биологических компонент (клетки, органы) длительное время, и работы с ними.

Метаболические маркеры - молекулы, являющиеся участниками естественных процессов жизнедеятельности организма, позволяющие оценивать отклонение от нормы таких процессов.

Микробиота - множество, сообщество всех микроорганизмов, населяющих организм или орган.

Молекулярная сигнатура - комбинация молекулярных маркеров, их содержания в тканях или биологических жидкостях, характерная и уникальная для конкретного заболевания или стадии его развития.

Моноклональные антитела - произошедшими из одной клетки- предшественницы и обладающие тождественными свойствами и структурой.

Мульти-омиксы, омиксные методы и технологии - технологии диагностики состояния организма, опирающиеся на полный анализ всей биологической информации, содержащейся для данного организма в полном наборе ДНК (геном), РНК (транскриптом), белков (протеом), метаболитов (метаболом).

Научно-обоснованные методы - методы, прошедшие подтверждение эффективности с применением методологии клинических исследований и доказательной медицины (со слепым выбором пациентов, статичстически достоверной оценкой результатов и т.п.).

Неоваскуляризация - разрастание сосудов там, где в норме их быть не должно.

Неоиннервация - разрастание нервных окончаний там, где в норме их быть не должно.

Онколитические вирусы - вирусы, способные разрушать опухолевые ткани.

Персонализированное лекарственное средство - ЛС созданное для и применяемое с использованием индивидуальных подходов к лечению за счет сбора и использования индивидуальной информации по каждому пациенту. Такое лекарственное средство может быть создано как для конкретного пациента, так и для группы пациентов, обладающих сходными ключевыми индивидуальными характеристиками (например, наличие специфических мутаций в опухоли) и перед его использованием применяется диагностический тест на наличие таких индивидуальных характеристик.

Персонализированная медицина - индивидуально применяемая терапия, подбираемая и в некоторых случаях создаваемая на основе индивидуальных характеристик пациента, в том числе таких, как конкретный полиморфизм определенного набора генов, мутации, которые привели или могут привести в случае экспрессии определенных генов к конкретному заболеванию, или мутации связанные активацией факторов, вызвавших заболевание. Индивидуальные характеристики могут определяться на основе молекулярных тестов - биомаркеров с использованием специфических тест-систем, или же путем секвенирования генома (анализом других "-омиксов").

Персональное лекарственное средство - ЛС созданное и применимое для конкретного пациента. В категорию персональных ЛС могут входить как продукты, созданные с использованием собственной биологической информации или биологических материалов человека, так и синтетические продукты, созданные на основе индивидуальных характеристик конкретного пациента.

Прорывные препараты - лекарственные препараты, дающие очень существенное улучшение терапевтического эффекта, по сравнению с существующими ЛС или подходами к лечению определенных заболеваний, существенно продляющие или улучшающие жизнь пациента.

Протеомное, метаболомное, и т.п. "-омное" профилирование - одновременное получение информации и количестве и характеристиках полного или частичного набора всех белков (протеомное), метаболитов или других типов биологических объектов одного широкого класса

Сервисная платформа - технологическое решение, объединяющее комплекс различных этапов производства (с собственной производственной базой) продукта или услуги, и позволяющее заказчику-клиенту сервисной платформы - получить желаемый индивидуальный продукт или услугу. Сервисная компания - юридическое лицо, обеспечивающее функционирование сервисной платформы.

Стандарт GMP - набор правил, определяющих требования к производству лекарственных средств.

Терапевтический вирус - модифицированный вирус, генетический материал которого позволяет производить лекарственное средство непосредственно в организме пациента. Такие вирусы лишены механизма воспроизведения и не могут распространяться самостоятельно.

Технологии биофотоники - применение лазерно-оптических технологий для диагностических и терапевтических воздействий.

Тканеинженерные конструкции - искусственно созданные части или элементы тканей организма (например искусственная кожа, хрящи, элементы органов).

Ферментер, биоинкубатор - прибор для выращивания клеток и их культур в искусственных условиях.

Здоровое долголетие

Гериатр - врач, специализирующийся на лечении связанных со старением патологических процессов и заболеваний.

Гериатрия - раздел геронтологии, занимающийся изучением, профилактикой и лечением болезней старческого возраста.

Геронтолог - ученый, изучающий старение.

Геронтология - наука о старении и о профилактике старения.

Геропротекторные - защищающие от старения и связанных со старением патологических процессов и заболеваний.

Геропротекторные терапии - терапевтические методы, предназначенные для защиты человека от проявлений старения и замедления естественного процесса старения организма.

Предикторы биологического возраста - объективные показатели, позволяющие установить биологический (т.е. Определяемый состоянием клеток и систем человека) возраст.

Система диагностики возрастных изменений (система диагностики возраста) - набор диагностических методов, позволяющий объективно идентифицировать степень развития процессов, ассоциированных со старением организма, на внутри- и клеточном уровне, а также уровне всего организма. К примерам таких процессов можно отнести длину теламер, которые сокращаются в процессе деления клеток, степень эпигенетического изменения работы генов и ряд других. Ускорение или замедление таких процессов, относительно хронологического возраста, может быть связано с внешними условиями, в которых живет человек.

Фраилти индекс - показатель степени старения человека.

Спорт и здоровье

Data mining - системы сбора и фильтрации данных.

Internet of things - интернет вещей, или коммуникационная сеть, объединяющая обычные окружающие человека устройства (холодильник, куртка, ботинки и т.п) и позволяющая расширить функционал этих предметов

Machine Learning - машинное обучение, или прогрммное обеспечение, способное к самообучению.

Национальный консорциум производителей - объединение производителей спортивных товаров и услуг для формирования технологических стандартов на новые продукты.

Отраслевые международные технологические центры - организации, объединяющие бизнес-инкубатор, лаборатории, центры спортивной подготовки и спортивный медицинский центр для создания максимально благоприятных условий создания новых технологий и продуктов для спорта и развития новых компаний, производящих эти продукты.

Превентивная медицина

БАД - биологически активные добавки.

ЗОЖ - здоровый образ жизни.

ПМ - профилактическая медицина.

ТМ - традиционная медицина.

4П-медицина - медицина, основывающаяся на четырех базовых принципах:

предиктивности (предсказательности), позволяющей прогнозировать заболевания на основе индивидуальных особенностей генома (создание вероятностного прогноза здоровья на основании генетических исследований);

превентивности (профилактики), работающей на опережение и позволяющей предотвращать появление заболеваний с помощью их профилактики, а также вакцин и препаратов для ремонта поврежденных генов;

персонализации, основанной на индивидуальном подходе к каждому больному (создание уникального генетического паспорта для лечения и контроля за здоровьем пациента);

партисипативности (участия, партнерства), основанной на широком сотрудничестве различных врачей-специалистов и пациентов, а также на превращении пациента из субъекта лечения в объект лечебного процесса.

Аутоантитела - антитела к собственным клеткам организма.

Биомедицинские терапии здорового долголетия - биомедицинские препараты и технологии направленные на увеличение продолжительности активной жизни человека.

Вегетативный регуляторный паттерн - совокупность реакций вегетативной нервной системы, описывающая состояние здоровья организма

Донозологическая - до развития болезни.

Картирование общеорганизменной сети аутоантител - количественное измерение концентраций всего спектра аутоантител организма.

Микроэлементный анализ - определение содержания микроэлементов (например, Na, Ca, K) в тканях человека для диагностики состояния организма и предсказания развития заболеваний.

Молекулярная диспансеризация - периодическое исследование спектра биологических молекул, в частности аутоантител для раннего, предсимптомного выявления заболеваний или определения повышенного риска их развития.

Нутрицевтики - биологически активные добавки с доказанными полезными свойствами или продукты, обогащенные ими.

Нутрициология - наука о питании, включающая в себя изучение пищевых веществ и компонентов, содержащихся в продуктах, их влиянии на организм

Превентивная медицина - часть "4П медицины": научно-обоснованная, глубоко персонализированная, опирающаяся на доказательства комплексная система управления здоровьем отдельного человека на основе индивидуальной сверхранней диагностики заболеваний, мониторинга резервов здоровья и немедикаментозной коррекции донозологических нарушений.

Превентивная среда обитания - окружающая человека среда, созданная таким образом чтобы препятствовать развитию заболеваний.

Пробиотики - микроорганизмы, естественно населяющие организм человека и необходимые для его нормальной жизнедеятельности.

Профиль иммунореактивности - характерный спектр маркеров иммунной системы (например, аутоантител), определяющий степень существующих в организме иммунных процессов.

Технологии молекулярной диагностики - набор инструментальных, цитологических и биохимических методов, позволяющих осуществлять исследование спектра биологических молекул, в частности аутоантител для раннего, предсимптомного выявления заболеваний или определения повышенного риска их развития.

Фармакогност - специалист в области фармакологических препаратов растительного или натурального происхождения.

Функциональное питание - обеспечивающее заданные свойства, например позволяющее увеличить набор мышечной массы.

Медицинская генетика

"Генетический груз" - сумма всех генетических факторов, способных негативно влиять на состояние здоровья человека или популяции.

Биоинформационный анализ - компьютерный анализ большого набора биологических данных (например, геномных).

Генетический скрининг - диагностическая технология, позволяющие проводить генетические исследования большого числа здоровых людей или пациентов для выявления скрытых патологии.

Генноинженерные - вещества, клетки или организмы, созданные посредством модификации генентической информации искусственным путем

Генотерапия и геннотерапевтические препараты - использование отдельных генов, кодирующих биомолекулы, в качестве лекарственных средств; синтетический ген доставляется в клетки организма, которые под действием этого гена начинают производить лекарственное средство внутри организма.

Генные технологии - технологии манипулирования, изменения и управления отдельными генами организма или их группами.

Механизм LDT (laboratorydevelopedtest) - механизм допуска для медицинского применения лабораторных диагностических тестов, разработанных в контролируемых условиях сертифицированной лаборатории, и выполняемых только в данной лаборатории, но не производимых как медицинское изделие и не имеющих медицинской регистрации.

Молекулярно-биологические методы диагностики - базирующиеся на детекции определенных молекул ДНК или РНК, например определение наличия вирусов или бактерий в образце.

Неинвазивные методы скрининга - диагностические методы, позволяющие диагностировать наличие патологий в определенном органе без хирургических манипуляций для доступа к образцу из этого органа (например определение синдрома Дауна у плода по крови матери), и позволяющие проводить большой поток исследований.

Полигенный контроль - прямая зависимость возникновения и развития определенного заболевания от набора генов (в противоположность моногенным заболеваниям, которые зависят от единичного гена).

Преимплантационная диагностика на хромосомные аномалии - генетическая диагностическая процедура, позволяющая отобрать эмбрионы, не несущие хромосомных нарушений (например, синдром Дауна).

Редактирование генома - направленное изменение части всей генетической информации организма или его клетки.

Секвенирование генома - определение последовательности всего генетического кода организма.

Фармакогенетика - исследования реакций организма на лекарственные средства в зависимости от наследственных факторов

Экзом - совокупность кодирующих белки элементов генома.