Приложение. Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления ¹

Усредненный показатель кратности применения

В01.003.001

Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный

0,2

1

В01.006.001

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

1

1

В01.010.001

Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный

0,3

1

В01.015.003

Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный

1

1

В01.023.001

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

1

1

В01.028.001

Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный

1

1

В01.029.001

Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

1

1

В01.031.001

Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный

1

1

В01.046.001

Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный

0,3

1

В01.050.001

Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный

0,8

1

В01.005.001

Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный

0,8

1

B01.035.001

Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

0,05

1

1.2. Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

А09.05.018

Исследование уровня мочевой кислоты в крови

0,3

1

А09.05.021

Исследование уровня общего билирубина в крови

1

1

А09.05.022.001

Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови

1

1

А09.05.023

Исследование уровня глюкозы в крови

1

1

А09.05.025

Исследование уровня триглицеридов в крови

1

1

А09.05.026

Исследование уровня холестерина в крови

1

1

А09.05.032

Исследование уровня общего кальция в крови

1

1

А09.05.033

Исследование уровня неорганического фосфора в крови

1

1

А09.05.039

Определение активности лактатдегидрогеназы в крови

1

1

А09.05.041

Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови

1

1

А09.05.042

Определение активности аланинаминотрансферазы в крови

1

1

А09.05.043

Определение активности креатинкиназы в крови

1

1

А09.05.046

Определение активности щелочной фосфатазы в крови

1

1

А09.05.054.001

Исследование уровня общего иммуноглобулина Е в крови

0,05

1

А12.05.005

Определение основных групп по системе АВО

0,1

1

А12.05.006

Определение антигена D системы Резус (резус-фактор)

0,1

1

А12.05.007

Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения А-1, А-2, D, Cc, E, Kell, Duffy

0,1

1

А12.06.019

Определение содержания ревматоидного фактора в крови

0,1

1

А12.28.010

Определение уровня гликозаминогликанов мочи

1

1

А26.05.019

Молекулярно-биологическое исследование крови на вирус гепатита С (Hepatitis С virus)

0,1

1

А26.06.036

Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита В (Hepatitis В virus) в крови

0,1

1

А26.06.048

Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови

0,1

1

А26.06.049

Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови

0,1

1

А26.06.082

Определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в крови

0,1

1

В03.005.006

Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)

0,3

1

В03.016.003

Общий (клинический) анализ крови развернутый

1

1

В03.016.006

Общий (клинический) анализ мочи

1

1

В03.016.011

Исследование кислотно-основного состояния и газов крови

0,05

1

В03.019.004

Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I

1

1

1.3. Инструментальные методы исследования

Код медицинской услуги

Наименование медицинской услуги

Усредненный показатель частоты предоставления

Усредненный показатель кратности применения

А02.12.002.001

Суточное мониторирование артериального давления

0,3

1

А04.10.002

Эхокардиография

1

1

А04.16.001

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)

1

1

А04.23.001

Нейросонография

0,05

1

А04.28.002.001

Ультразвуковое исследование почек

1

1

А05.02.001

Электромиография игольчатая (одна мышца)

0,5

1

А05.03.001

Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)

0,3

1

А05.03.002

Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)

0,5

1

А05.04.001

Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)

0,2

1

А05.10.006

Регистрация электрокардиограммы

1

1

А05.10.008

Холтеровское мониторирование сердечного ритма

0,4

1

А05.10.009.001

Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием

0,05

1

А05.23.001

Электроэнцефалография

0,3

1

А05.23.001.002

Электроэнцефалография с видеомониторингом

0,2

1

А05.23.009.001

Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием

0,2

1

А05.25.002

Исследование вызванной отоакустической эмиссии

0,1

1

А05.25.006

Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)

0,1

1

А05.26.002

Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга

0,1

1

А06.03.030

Рентгенография запястья

0,1

1

А06.03.032

Рентгенография кисти

0,2

1

А06.03.041

Рентгенография таза

0,2

1

А06.03.058.001

Компьютерная томография позвоночника с мультипланарной и трехмерной реконструкцией

0,1

1

А06.03.061.001

Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника

0,1

1

А06.09.007

Рентгенография легких

0,8

1

А06.23.004.006

Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием

0,2

1

А06.30.005

Компьютерная томография органов брюшной полости

0,07

1