Приложение. Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия)

Приложение к приказу
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 29 декабря 2018 г. N 950н

Стандарт специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия)

Возрастная категория пациента: дети

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи: стационарно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости

Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости

Осложнения: вне зависимости

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 4

Нозологические единицы (код по МКБ X¹):

Е76.1 Мукополисахаридоз, тип II

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления2	Усредненный показатель кратности применения
В01.031.001	Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный	1	1
В01.015.003	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный	0,7	1
В01.023.001	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный	0,7	1
В01.028.001	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный	0,3	1
В01.006.001	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный	0,1	1
В01.003.001	Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный	0,1	1
В01.050.001	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный	0,1	1
В01.046.001	Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный	0,03	1
В01.004.001	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный	0,03	1
В01.037.001	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный	0,05	1
В01.010.001	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный	0,05	1
В01.024.001	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный	0,05	1
В01.029.001	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный	0,05	1
В01.035.003	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный	0,05	1

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В03.016.003	Общий (клинический) анализ крови развернутый	0,5	1
В03.016.006	Общий (клинический) анализ мочи	0,5	1
А12.28.010	Определение уровня гликозаминогликанов мочи	0,05	1
А09.05.023	Исследование уровня глюкозы в крови	0,2	1
А09.05.021	Исследование уровня общего билирубина в крови	0,2	1
А09.05.022.001	Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови	0,2	1
А09.05.025	Исследование уровня триглицеридов в крови	0,2	1
А09.05.026	Исследование уровня холестерина в крови	0,2	1
А09.05.032	Исследование уровня общего кальция в крови	0,2	1
А09.05.033	Исследование уровня неорганического фосфора в крови	0,2	1
А09.05.039	Определение активности лактатдегидрогеназы в крови	0,2	1
А09.05.041	Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови	0,2	1
А09.05.042	Определение активности аланинаминотрансферазы в крови	0,2	1
А09.05.043	Определение активности креатинкиназы в крови	0,2	1
А09.05.046	Определение активности щелочной фосфатазы в крови	0,2	1
А09.05.018	Исследование уровня мочевой кислоты в крови	0,1	1
А12.05.005	Определение основных групп по системе АВ0	0,05	1
А12.05.006	Определение антигена D системы Резус (резус-фактор)	0,05	1
А12.05.007	Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения А-1, А-2, D, Cc, E, Kell, Duffy	0,05	1
А26.05.019	Молекулярно-биологическое исследование крови на вирус гепатита С (Hepatitis С virus)	0,05	1
А26.06.036	Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита В (Hepatitis В virus) в крови	0,05	1
А26.06.048	Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови	0,05	1
А26.06.049	Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови	0,05	1
А26.06.082	Определение антител к бледной трепонеме (Treponema pallidum) в крови	0,05	1
В03.005.006	Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)	0,05	1
А09.05.004	Исследование уровня холестерина липопротеинов высокой плотности в крови	0,01	1
А09.05.027	Исследование уровня липопротеинов в крови	0,01	1
А09.05.028	Исследование уровня холестерина липопротеинов низкой плотности	0,01	1
А09.05.035	Исследование уровня лекарственных препаратов в крови	0,01	1
А26.07.012	Микробиологическое (культуральное) исследование отделяемого из полости рта	0,01	1
В03.016.011	Исследование кислотно-основного состояния и газов крови	0,01	1
А09.05.054.001	Исследование уровня общего иммуноглобулина Е в крови	0,005	1
А09.05.060	Исследование уровня общего трийодтиронина (Т3) в крови	0,005	1
А09.05.064	Исследование уровня общего тироксина (Т4) сыворотки крови	0,005	1
А09.05.065	Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови	0,005	1
А09.05.213	Исследование уровня соматомедина А в крови	0,005	1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
А04.24.001	Ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область)	0,05	1
А05.02.001.004	Электромиография стимуляционная срединного нерва	0,05	1
А05.10.009.001	Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием	0,05	1
А05.10.008	Холтеровское мониторирование сердечного ритма	0,02	1
А02.12.002.001	Суточное мониторирование артериального давления	0,01	1
А04.10.002	Эхокардиография	0,01	1
А04.16.001	Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)	0,01	1
А04.23.001	Нейросонография	0,01	1
А04.28.002.001	Ультразвуковое исследование почек	0,01	1
А05.03.001	Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)	0,01	1
А05.03.002	Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)	0,01	1
А05.04.001	Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)	0,01	1
А05.10.006	Регистрация электрокардиограммы	0,01	1
А05.23.001	Электроэнцефалография	0,01	1
А05.23.001.002	Электроэнцефалография с видеомониторингом	0,01	1
А05.23.009.001	Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием	0,01	1
А05.25.002	Исследование вызванной отоакустической эмиссии	0,01	1
А05.25.006	Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)	0,01	1
А05.26.002	Регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга	0,01	1
А06.03.058.001	Компьютерная томография позвоночника с мультипланарной и трехмерной реконструкцией	0,01	1
А06.03.061.001	Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника	0,01	1
А06.09.007	Рентгенография легких	0,01	1
А06.23.004.006	Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием	0,01	1
А06.30.005	Компьютерная томография органов брюшной полости	0,01	1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.031.005	Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара	1	3
В01.023.002	Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный	0,3	1
В01.015.004	Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный	0,3	1
B01.010.002	Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга повторный	0,15	1
B01.037.002	Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный	0,1	1
B01.028.002	Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный	0,1	1
В01.029.002	Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный	0,1	1
B01.004.002	Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный	0,1	1
B01.046.002	Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный	0,03	1
B01.003.002	Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом повторный	0,05	1
В01.050.002	Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный	0,05	1
В01.024.002	Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный	0,01	1
B01.006.002	Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный	0,01	1
B01.035.004	Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный	0,005	1

2.2. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги	Наименование медицинской услуги	Усредненный показатель частоты предоставления	Усредненный показатель кратности применения
В01.003.004.009	Тотальная внутривенная анестезия	0,02	1
В01.003.004.012	Комбинированный ингаляционный наркоз (в том числе с применением ксенона)	0,03	1

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз

Код	Анатомо-терапевтическо-химическая классификация	Наименование лекарственного препарата3	Усредненный показатель частоты предоставления	Единицы измерения	ССД4	СКД5
А05АА	Препараты желчных кислот
		Урсодезоксихолевая кислота	0,3	мг	500	2 000
		Урсодезоксихолевая кислота	0,2	мг	250	1 000
А16АВ	Ферментные препараты
		Идурсульфаза	0,9	мг	20	20
		Идурсульфаза бета	0,1	мг	20	20
С03АА	Диуретики тиазидные
		Гидрохлоротиазид	0,1	мг	50	100
С03СА	Диуретики "петлевые" - сульфонамидов производные
		Фуросемид	0,1	мг	50	100
Н02АВ	Глюкокортикостероиды
		Дексаметазон	0,05	мг	8	8
J01CA	Пеницилины широкого спектра действия
		Амоксициллин	0,01	мг	2 800	11 200
J01DD	Цефалоспорины третьего поколения
		Цефтриаксон	0,01	г	2	8
J01FA	Макролиды
		Джозамицин	0,01	г	2	8
N02BE	Анилиды
		Парацетамол	0,05	мг	500	1 000
N03AE	Бензодиазепинов производные
		Клоназепам6	0,1	мкг	4,5	18
N03AF	Карбоксамида производные
		Карбамазепин	0,1	мг	600	2 400
N03AG	Жирных кислот производные
		Вальпроевая кислота	0,1	мг	600	2 400
N03AX	Противоэпилептические препараты другие
		Ламотриджин	0,2	мг	100	400
		Леветирацетам	0,2	мг	2 400	9 600
		Топирамат	0,1	мг	200	800
N05AC	Фенотиазины с пиперидиновой структурой
		Перициазин	0,05	мг	5	20
		Тиоридазин	0,05	мг	30	120
N05AL	Бензамиды
		Тиаприд	0,05	мг	200	800
N05AX	Нейролептики другие
		Рисперидон	0,05	мг	2	8
N05BA	Бензодиазепина производные
		Диазепам	0,05	мг	20	20
N05BB	Дифенилметана производные
		Гидроксизин	0,2	мг	150	600
N05BX	Анксиолитики другие
		Аминофенилмасляная кислота	0,2	мг	750	3 000
R03AL	Симпатомиметики в комбинации с холиноблокаторами
		Ипратропия бромид+Фенотерол	0,01	мл	1,5	3
R03BA	Глюкокортикостероиды
		Будесонид	0,01	мкг	750	1 500
R06AE	Пиперазина производные
		Цетиризин	0,1	мг	10	20
S02DA	Анальгетики и анестетики
		Лидокаин+феназон	0,1	мг	300	600

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

Наименование вида лечебного питания	Усредненный показатель частоты предоставления	Количество
Вариант диеты с механическим и химическим щажением	0,75	3
Вариант диеты с повышенным количеством белка (высокобелковая диета)	0,25	3

------------------------------

¹Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

² Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

³ Международное непатентованное или группировочное или химическое наименование лекарственного препарата, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.

⁴ Средняя суточная доза (рассчитывается исходя из усредненной массы тела ребенка).

⁵ Средняя курсовая доза.

⁶ Противопоказан для применения детям до 3 лет.

------------------------------

Примечания:

1. Лекарственные препараты для медицинского применения, зарегистрированные на территории Российской Федерации, назначаются в соответствии с инструкцией по применению лекарственного препарата для медицинского применения и фармакотерапевтической группой по анатомо-терапевтическо-химической классификации, рекомендованной Всемирной организацией здравоохранения, а также с учетом способа введения и применения лекарственного препарата.

2. Назначение и применение лекарственных препаратов для медицинского применения, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии (часть 5 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011 N 48, ст. 6724; 2015, N 10, ст. 1425; 2017, N 31, ст. 4791).