Приложение N 4. Рекомендации по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Приложение N 4
к приказу
Министра здравоохранения
Свердловской области
от 24 июля 2019 г. N 1419-п

Рекомендации
по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов и сроки проведения обследований

1. Возраст от 1 месяца до 1 года

Таблица N 1

Консультации и обследования	1 месяцев	3 месяцев	6 месяцев	9 месяцев	12 месяцев
педиатр Кабинета ранней помощи (ГАУЗ СО "ОДКБ", ММЦ)	+	+	4	+	+
Офтальмолог (в т. ч. контроль рефракции)	4	+*
Аудиологическое исследование	+		+*		+
отоларинголог	+		+		4
НСГ	+	+			+
Невролог	+	4	+		+
Ортопед	+		4		+
УЗИ тазобедренных суставов	+		+

* базе ГАУЗ СО "Многопрофильный клинический медицинский центр "Бонум"

2. Возраст от 1 года до 18 лет

Таблица N 2

Консультации и обследования	1 раз в год	1 раз в 2 года	Примечания
Уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4 свободный)			С 5 лет дополнительно АнтиТПО
Клинический анализ крови и мочи	+
ЭКГ, ЭхоКГ	+
Аудиологическое исследование	+ до 5 лет	+ старше 5 лет
оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ			С 4 лет по показаниям*
отоларинголог	+ до 5 лет	+ старше 5 лет
невролога	+
офтальмолог	+ до 5 лет	+ старше 5 лет
стоматолог	+
психиатр	+
ортопед	+
гинеколог	+		С 14 лет
уролог	+		С 14 лет

* базе ГАУЗ СО "Многопрофильный клинический медицинский центр "Бонум"

Таблица N 3

Проблемы, требующие особого внимания специалистов

Возраст ребенка
Пренатальный период	- Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности. о Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи.
От рождения до 1 месяца	- Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений. - Генетическое тестирование. Если медицинский осмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача генетика и хромосомный анализ. - Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи, - Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы.
От 1 месяца до года	- Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений. - Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы. - Прививки. Важно следовать национальному календарю профилактических прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа, - Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры. - Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется.
1 год - 5 лет	- Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. При необходимости составляется индивидуальный календарь профилактических прививок. - Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет.
5 - 13 лет	- Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6 - 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед, - Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение и др. - Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: - школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; - социальные навыки (социальная независимость); - навыки самопомощи и чувства ответственности; - стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.
13 лет до 18 лет	- Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр. - Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: - изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; - гинекологические проблемы, прежде всего, гигиенический уход для девочек; - проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна. - Социализация. Примерные темы бесед с родителями: - успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); - проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; - устройство на работу и место проживания - семейные отношения, формирование группы общения и возможности самостоятельной жизни; - самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе.
Старше 18 лет	Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению.