Приложение N 1. Протокол уведомления о наличии диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Приложение N 1
к приказу
Министра здравоохранения
Свердловской области
от 24 июля 2019 г. N 1419-п

Протокол
уведомления о наличии диагноза при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Настоящий Протокол регулирует вопросы корректного отношения медицинского персонала учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и учреждений здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям, к женщине (родственникам) при рождении у нее ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна), а также организацию обследования новорожденного для подтверждения патологии с последующим объявлением законным представителям ребенка диагноза в целях дальнейшего сопровождения семьи, профилактики социального сиротства, проведения мероприятий для полноценного развития ребенка и, при необходимости, своевременного лечения.

В родовом зале после рождения ребенка акушерка показывает новорожденного матери и выкладывает его на живот родильнице для кожного контакта при отсутствии противопоказаний со стороны ребенка и матери. В конце первого часа после рождения ребенок прикладывается к груди матери. В течение этого периода врач-неонатолог (акушерка) оценивает состояние новорожденного. По истечении времени кожного контакта (до 2-х часов) ребенку проводится первичная обработка, антропометрия и осмотр врача. Родильницу информируют о весе и росте её ребенка, при подозрении (по фенотипическим признакам) на синдром Дауна врач-неонатолог сообщает ей о внешних особенностях ребенка (необычные ушки, разрез глаз, короткая шея, широкое переносье и др.), если они ярко выражены или женщина сама задает вопросы о малыше, и предлагает обсудить это в палате после динамического наблюдения за ребенком. Слова "подозрение на синдром Дауна" категорически не озвучиваются.

В палате в течение первых суток врач-неонатолог и психолог (при наличии специалиста в медицинском учреждении) проводят беседу с женщиной о подозрении на синдром Дауна у её ребенка (в присутствии родственников по желанию родильницы). Беседа должна проходить в условиях конфиденциальности, в отдельном помещении, вместе с ребенком. Разговор должен проходить в спокойном повествовательном тоне.

Запрещается:

1) обсуждать в беседе с родителями тему отказа от ребенка;

2) разлучать ребенка с матерью без медицинских показаний;

3) излагать субъективное виденье перспектив жизни ребёнка и семьи;

4) высказывать личное мнение и прогнозы.

Матери ребенка (родственникам) должны быть предоставлены общие сведения о синдроме Дауна (приложение N 5). Психолог оказывает родильнице необходимую психологическую помощь.

В случае рождения ребенка в учреждениях здравоохранения г. Екатеринбурга в акушерское отделение приглашается врач-генетик ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" для консультации.

Врач-генетик проводит медико-генетическое консультирование по предполагаемому диагнозу хромосомной патологии (синдром Дауна) и уведомляет женщину:

1) о методе постановки диагноза;

2) времени и месте постановки диагноза;

3) назначает дату консультации семьи для предоставления окончательного диагноза в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

При необходимости возможно проведение новорожденному ребенку телемедицинской консультации (по запросу) врачом-генетиком ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

При рождении ребенка с подозрением на хромосомную патологию (синдром Дауна) в учреждениях здравоохранения Свердловской области врач-неонатолог в течение первых суток уведомляет женщину о необходимости проведения ребенку подтверждающей лабораторной диагностики (анализ крови на кариотип).

Объявление окончательного диагноза законным представителям ребенка проводится врачом-генетиком на приеме в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". По результатам объективного и цитогенетического (при подтверждении диагноза) исследований объявляется диагноз ребенка: синдром Дауна; семье проводится медико-генетическое консультирование по выявленной хромосомной патологии; выдается справка по дальнейшему наблюдению; вручается брошюра с координатами Свердловской региональной общественной организации инвалидов "Солнечные дети".

При работе медицинских работников (врачи-неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи, акушерки, медицинские сестры акушерских стационаров и отделений патологии новорожденных), психологов с родителями детей с синдромом Дауна рекомендуется использовать информационные материалы (приложение N 5).