Приложение N 2. Порядок обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Приложение N 2
к приказу
Министра здравоохранения
Свердловской области
от 24 июля 2019 г. N 1419-п

Порядок
обследования при рождении ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна)

При рождении ребенка с подозрением на синдром Дауна для подтверждения диагноза необходимо доставить образец крови ребенка в цитогенетическую лабораторию ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". Доставку крови необходимо осуществить строго в течение первой недели жизни в соответствии с правилами доставки.

По готовности кариотипа лечащий врач медицинской организации извещается о результатах обследования, медицинский работник отделения медико-генетического консультирования записывает семью на прием к врачу-генетику в ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

По факту выявления ребенка с синдромом Дауна необходимо обеспечить передачу сведений о ребенке из групп перинатального риска в Кабинет ранней помощи соответствующего ММЦ в текущем режиме не позднее 2 дней с момента появления такого ребенка, соответствии с приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 11.05.2018 N 760-п "Об оптимизации работы учреждений здравоохранения Свердловской области по мониторингу состояния здоровья детей из групп перинатального риска по формированию хронической и инвалидизирующей патологии".

Правила забора и доставки образца крови:

1) 1 - 2 мл крови ребенка собирают в пробирку для исследования плазмы (с гепарином). Содержимое пробирки необходимо перемешать, плавно переворачивая пробирку 3 - 4 раза, пробирку подписать;

2) Кровь доставить в термоконтейнере с температурным режимом 2 - 8 градусов Цельсия курьером в приемный пункт сбора биоматериалов лабораторного корпуса ГБУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" не позже чем через 6 часов после взятия, до 14 часов;

3) вместе с кровью необходимо доставить правильно заполненное направление (Приложение N 3) и извещение о рождении ребенка с ВПР.

По факту установления диагноза - синдром Дауна, ребенку, находящемуся в отделении акушерского стационара, отделении патологии новорожденных, или выписанному по месту жительства под наблюдение в медицинской организации до возраста 1 месяц необходимо провести следующие обследования:

1) клинический анализ крови и мочи;

2) уровень тиреоидных гормонов (ТТГ, Т4 свободный);

3) ЭКГ, Эхо КГ, консультация кардиолога - по показаниям;

4) НСГ, консультация невролога;

5) УЗИ брюшной полости, почек.