Приложение N 1. Регламент проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

Приложение N 1
к распоряжению Министерства
здравоохранения Ульяновской области
от 15 марта 2019 г. N 414-р

Регламент
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

1. Комплексная пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка проводится всем беременным женщинам, вставшим на учет по беременности в женских консультациях медицинских организаций Ульяновской области.

2. Скрининговое ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) в период беременности проводится трехкратно: при сроках беременности 11-13 недель 6 дней (оптимально в 12-13 недель), 18-21 неделя (оптимально 20-21 неделя) и 30-34 недели беременности (оптимально 31-32 недели).

3. Врачи-акушеры-гинекологи женских консультаций обеспечивают:

3.1. информирование беременных женщин о необходимости проведения УЗИ в обязательные оптимальные сроки беременности, определение даты скрининговых исследований, разъяснение беременным женщинам значимость своевременной комплексной пренатальной диагностики в I триместре беременности для профилактики рождения детей с хромосомными нарушениями, с оформлением информированного добровольного согласия;

3.2. проведение обязательного ультразвукового исследования плода при взятии беременной женщины на диспансерный учет в женской консультации (оптимально в сроки 6-8 недель с обязательным измерением копчико-теменного размера (КТР) и фиксацией сердцебиения эмбриона) с целью определения точного срока беременности и даты направления на скрининговые УЗИ;

3.3. оформление Стандартного талона-направления на I пренатальный скрининг (приложение N 5);

3.4. своевременное направление всех беременных женщин на комплексную пренатальную диагностику при сроке беременности 11-13 недель 6 дней со Стандартным талоном-направлением на I пренатальный скрининг и протоколом уточняющего (проведенного в женской консультации при сроке 6-8 и более недель гестации) ультразвукового исследования плода в межтерриториальные кабинеты пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (далее - МКПД), осуществляющие экспертный уровень пренатальной диагностики (приложение N 4);

3.5. заполнение информированного отказа от исследования и информирование администрации медицинской организации в случае отказа беременной женщины от пренатальной диагностики.

4. Мероприятия комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в МКПД включают:

4.1. ультразвуковое исследование плода по электронной записи при сроке беременности 11-13 недель 6 дней (оптимально 12-13 недель) врачом-специалистом, прошедшим в установленном порядке специальную подготовку и имеющим международный сертификат FMF, с целью формирования группы риска по хромосомной патологии;

4.2. занесение результатов ультразвукового исследования плода в протокол (приложение N 6);

4.3. забор крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) при сроке беременности 11 - 13 недель 6 дней (при значении КТР эмбриона 45-84 мм) с последующей доставкой образцов сыворотки крови в лабораторию медико-генетической консультации ГУЗ "Ульяновская областная детская клиническая больница имени политического и общественного деятеля Ю.Ф. Горячева" (далее - ГУЗ УОДКБ) (приложение N 7);

4.4. занесение результатов ультразвукового исследования плода в Стандартный талон-направление на I пренатальный скрининг и отметка о заборе крови (приложение N 5).

5. Лаборатория медико-генетической консультации ГУЗ УОДКБ:

5.1. проводит определение материнских сывороточных маркеров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ) с последующим комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в программе "Астрайя";

5.2. направляет результаты комбинированного скрининга после интерпретации медицинским генетиком в МКПД и в женскую консультацию по месту диспансерного наблюдения беременной женщины.

6. Алгоритм наблюдения беременной женщины по результатам пренатального скрининга I триместра:

6.1. при установлении у беременной женщины низкого риска по хромосомной патологии плода врач-акушер-гинеколог женской консультации продолжает ведение беременности с последующими скрининговыми ультразвуковыми исследованиями во II и III триместрах;

6.2. при установлении у беременной женщины среднего риска по хромосомной патологии плода (индивидуальный риск от 1/101 до 1/250) в I триместре беременности врач-акушер-гинеколог женской консультации направляет беременную женщину в медико-генетическую консультацию ГУЗ УОДКБ в течение двух рабочих дней после получения результатов комплексного скрининга;

6.3. при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомной патологии плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I триместре беременности врач-акушер-гинеколог женской консультации направляет беременную женщину в медико-генетическую консультацию ГУЗ УОДКБ в течение одного рабочего дня после получения результатов комплексного скрининга для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования.

7. При сроке беременности 18-21 неделя (оптимально - 20-21 неделя) беременная женщина направляется в МКПД с целью проведения II ультразвукового скрининга для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

8. При сроке беременности 30-34 недели (оптимально 31-32 недели) ультразвуковое исследование плода проводится по месту наблюдения беременной женщины.

9. При выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода во II и III триместрах беременности врач-акушер-гинеколог направляет беременную женщину в медико-генетическую консультацию ГУЗ УОДКБ для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования.

10. Порядок проведения инвазивных методов обследования:

10.1. Показания к проведению пренатальной инвазивной диагностики определяет врач-генетик медико-генетической консультации ГУЗ УОДКБ в ходе пренатального медико-генетического консультирования семьи.

10.2. Пренатальная инвазивная диагностика проводится при наличии добровольного информированного согласия пациентки (приложение N 9).

10.3. Сроки проведения пренатальной инвазивной диагностики:

10.3.1. трансабдоминальная аспирационная биопсия ворсин хориона - 11-14 недель беременности;

10.3.2. трансабдоминальная биопсия плаценты - 15-16 неделя беременности;

10.3.3. трансабдоминальный амниоцентез - 18-21 неделя беременности для молекулярно-генетических анализов;

10.3.4. трансабдоминальный кордоцентез - 18-21 неделя беременности для цитогенетических исследований.

10.4. В сроке более 22 недель беременности показания для проведения пренатальной инвазивной диагностики определяются перинатальным консилиумом.

10.5. Для проведения пренатальной инвазивной диагностики беременные женщины направляются в консультативно-диагностическое отделение перинатального центра ГУЗ УОДКБ.

10.6. Биологический материал, полученный при инвазивной диагностике, в течение 1 часа доставляется в лабораторию медико-генетической консультации ГУЗ УОДКБ.

10.7. Лаборатория медико-генетической консультации ГУЗ УОДКБ проводит цитогенетический анализ (кариотипирование) и молекулярно-генетическое исследование биологического материала.

10.8. Результаты исследований передаются в МКПД и в женскую консультацию по месту диспансерного наблюдения беременной женщины.

11. Беременные женщины с выявленной врожденной аномалией (пороком развития) у плода (по результатам ультразвукового исследования) и/или с хромосомной патологией плода направляются по вторникам на перинатальный консилиум в ГУЗ Ульяновская областная клиническая больница в установленном порядке.

12. При проведении перинатального консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, возможностях хирургической коррекции, возможных осложнениях. При наличии показаний к прерыванию беременности даются необходимые рекомендации. На заседании консилиума оформляется протокол и информированное согласие о прерывании/пролонгировании беременности.

13. При подтверждении наличия хромосомной патологии и/или врожденных аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка прерывание беременности по медицинским показаниям проводится по решению консилиума в медицинских организациях III группы в установленном порядке. С целью верификации диагноза прерывание беременности проводится с обязательным направлением на патолого-анатомическое исследование плода в ГУЗ УОДКБ.

14. Сведения об элиминированном плоде с хромосомной патологией или с врожденной аномалией (пороком развития) вносятся в компьютерную систему врожденных пороков развития в соответствии с распоряжением Министерства здравоохранения Ульяновской области от 17.04.2013 N 300 "О введении ежемесячного мониторинга на базе компьютерной системы "Мониторинг врожденных пороков развития. Версия 3.0".

15. При выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода с возможной хирургической коррекцией родоразрешение осуществляется:

15.1. при врожденных пороках развития сердечно-сосудистой системы плода, требующих оказания медицинской помощи по профилю "сердечно-сосудистая хирургия" в ФГБУ "Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии" Министерства здравоохранения Российской Федерации (г. Пенза), в перинатальном центре ГБУЗ "Пензенская областная детская клиническая больница имени Н.Ф. Филатова";

15.2. при врожденных пороках развития плода, требующих оказания медицинской помощи по профилю "детская хирургия", в перинатальном центре ГУЗ УОДКБ;

15.3. при врожденных пороках развития плода, требующих оказания медицинской помощи по профилю "детская нейрохирургия", в ГУЗ "Городская клиническая больница N 1" (Перинатальный центр).

16. При наличии нарушений развития ребенка, подлежащих послеродовой коррекции, верификация пренатального ультразвукового диагноза проводится в ходе постнатального обследования новорожденного. При подтверждении и уточнении пренатального диагноза сведения вносятся в компьютерную систему врожденных пороков развития.

17. Координацию между медицинскими организациями Ульяновской области, участвующими в реализации мероприятий комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, осуществляет главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Ульяновской области.