Приложение N 1. Перечень инструментально-диагностических методов исследования и других услуг, не оказываемых в государственных медицинских организациях Костромской области, за которые проводится возмещение затраченных средств жителям Костромской области за счет средств областного бюджета

Приложение N 1
к приказу
департамента
здравоохранения
Костромской области
от 2 декабря 2019 г. N 640

Перечень
инструментально-диагностических методов исследования и других услуг, не оказываемых в государственных медицинских организациях Костромской области, за которые проводится возмещение затраченных средств жителям Костромской области за счет средств областного бюджета

1. Стандартное цитогенетическое исследование костного мозга.

2. Молекулярное исследование методом ПЦР количественное определение экспрессии гена BCR-ABL, транскрипты Р190, Р210.

3. Молекулярное исследование на количественное и качественное определение мутации гена кальретикулина CARL, MPL.

4. Молекулярное исследование методом РЦР на качественное выявление транскрипта PML-RARa.

5. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга детям с анестезией, в том числе запись на диск.

6. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга детям с контрастированием, в том числе запись на диск.

7. Магнитно-резонансная томография (МРТ) аппаратом разрешающей способностью "3 Тесла".

8. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга по программе эпилептического сканирования с анестезиологическим пособием.

9. Топометрическая магнитно-резонансная томография (ТМРТ) головного мозга для проведения радиохирургической операции на головном мозге.

10. Селективная прямая церебральную ангиографию с 3D визуализацией всех бассейнов.

11. Стереотаксическая биопсия новообразований головного мозга.

12. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) с радиофармпрепаратом С-метионином, ФГД, N aF18, Tc99m.

13. Суточное мониторирование электроэнцефалографии (ЭЭГ видеомониторинг), консультация врача - эпилептолога.

14. Сцинтиграфия костей скелета.

15. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭТКТ).

16. Компьютерная томография (КТ) волюметрия.

17. Эндосонография с биопсией.

18. Первичное выполнение ИГХ (кроме ЗНО молочной железы).

19. Поиск сигнальных мутаций, молекулярно-генетический анализ:

- определение активирующей мутации EGFR;

- определение вторичной мутации резистентности Т790 М;

- определение транслокации ALK, ROS;

- определение экспрессии PDL1;

- определение МЕТ амплификации;

- определение мутации BRAF, V600E, МЕК, c-KIT, K-RAS, N-RAS; BRCA1,2, оценка экспрессии TS, TP, DPD, b-тубулина, HER2;

- определение микросателитной нестабильности (MSI/dMMR) с помощью ИГХ или МГА;

- определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (разновидность MSI, при подозрении на синдром Линча);

- мутации гена АРС (семейный аденоматоз);

- мутации MYH (полипоз, более 20 образований);

- PDGFRA (для GIST опухолей) IDH-1,2;

- метилирование гена MGMT коделеция lp/19q (при ЗНО головного мозга), PIK3CA, PTEN.

20. Онкомаркеры:

- хромогранин А;

- серотонин;

- НСЕ;

- N TproBN P;

- при раке яичников: НЕ-4, ROMA;

- при раке желудка: СА72.4;

- при раке анального канала и кожи перианальной области: SCC;

21. При нейроэндокринных опухолях легких и тимуса:

- 5-ГУИК;

- свободный кортизол в суточной моче.

- электрофорез и иммунофиксация белков суточной мочи с количественным определением уровня моноклонального белка.

22. Инструментально-диагностическое исследование, проводимое в федеральных клиниках по назначению - специалиста федерального учреждения и при невозможности проведения в медицинских организациях Костромской области.

23. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА, миодистрофия Дюшшена).

24. Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола (синдром Мартина-Белл).

25. Определение активности галактозо-1-фосфат удирилтрансферазы (галактоземия тип I).

26. Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I).

27. Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнититином, аминокислот).

28. Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии).

29. Поиск мутаций в гене GJB2 (СХ26) (несидромальная тугоухость).

30. Поиск делеций в гене SMN 1 (только для больного) (спинальная мышечная атрофия).

31. Поиск мутаций в гене GJB2 (СХ26) (несиндромальная тугоухость).

32. Панель "Наследственные болезни с патологией скелета".

33. Определение мутаций в гене МеСР2 (синдром Ретта).

34. Анализ птеринов в моче (ВН4 - дефицитная злокачественная ФКУ).

35. Эндокринологические показатели крови:

- при раке коры надпочечника: АКТГ, кортизол, дегидроэпиандростерон-сульфат, 17-оксипрогестерон, андростендион, тестостерон, 17-В-эстрадиол.

36. Определение кариотипа.

37. Панель "Врожденные мышечные дистрофии".

38. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии".

39. Панель "Метаболические миопатии".

40. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома".

41. Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.

42. Иммуногистохимическое исследование гистологических препаратов.