Приказ Главного управления Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности от 10 июня 2015 г. N 434 "О формировании Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности" (с изменениями и дополнениями)

Приказ Главного управления Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности от 10 июня 2015 г. N 434
"О формировании Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"

В целях организации медицинской помощи больным жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и во исполнение статьи 44 Федерального закона Российской Федерации от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", постановления Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федеральное) регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их предоставления" приказываю:

1. Утвердить прилагаемый Перечень специалистов, ответственных за формирование Регистра.

2. Главным врачам КГБУЗ "Краевая клиническая больница" (Елыкомов В.А.) и КГБУЗ "Алтайская краевая клиническая детская больница" (Смирнов К.В.):

организовать мониторинг больных орфанными заболеваниями для взрослого населения Алтайского края на базе КГБУЗ "Краевая клиническая больница" и детского населения Алтайского края на базе КГБУЗ "Алтайская краевая клиническая детская больница";

назначить ответственных за организацию работы по формированию и ведению Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - "Регистр") в соответствии с Перечнем, утвержденным настоящим приказом;

представить сводный Регистр по Алтайскому краю для проведения экспертизы документов в соответствии с приложением 1 в отдел организации медицинской помощи взрослому и детскому населению Главного управления в срок до 01.07.2015;

в дальнейшем обеспечить ведение и обновление Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению

продолжительности жизни граждан или их инвалидности в актуальном режиме по заболеваниям в соответствии с приложением 1.

3. Руководителям краевых медицинских организаций:

обеспечить актуализацию данных о пациентах, страдающих орфанными заболеваниями, наблюдающихся в краевых медицинских организациях прикрепленных территорий, и предоставить следующие документы в отдел лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Главного управления по заболеваниям в соответствии с Перечнем, утвержденным настоящим приказом, в срок до 01.07.2015:

направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 2);

направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 3);

извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (приложение 4);

согласие пациента на обработку своих персональных данных (приложение 5);

выписку из медицинской документации пациента;

при необходимости направить пациента на консультацию к специалисту в соответствии с Перечнем, утвержденным настоящим приказом, для уточнения диагноза, расчета потребности в лекарственной терапии;

в дальнейшем предоставлять информацию о вновь поступающих под наблюдение пациентах с орфанными заболеваниями в отдел лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Главного управления незамедлительно в соответствии с приложением 2 для внесения сведений в информационно-аналитическую систему Министерства здравоохранения Российской Федерации "Федеральный регистр лиц, страдающих редкими заболеваниями".

4. Начальнику отдела организации лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Главного управления (Кравец Е.Б.):

вести и поддерживать в актуальном состоянии региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;

проводить аналитическую работу по оценке потребности пациентов в медикаментозной терапии, наличию назначенных препаратов в Перечне лекарственных препаратов.

5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя начальника Главного управления Насонова С.В.

Начальник Главного управления

И.В. Долгова

Перечень

специалистов, ответственных за формирование Регистра

(утв. приказом Главного управления Алтайского края по здравоохранению и фармацевтической деятельности от 10 июня 2015 г. N 434)

N п/п	Наименование заболевания	Код по МКБ-Х	Ответственный специалист за формирование Регистра (детское население)	Ответственный специалист за формирование Регистра (взрослое население)
1	2		4	5
1	Гемолитико-уремический синдром	D59.3	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
2	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
3	Апластическая анемия неуточненная	D61.9	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
4	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
5	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
6	Дефект в системе комплемента	DS4.4	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
7	Преждевременная половая зрелость	Е22.8	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
8	Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0. Е70.1	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
9	Тирозинемия	Е70.2	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов K.R.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
10	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
11	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
12	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
13	Гомоцистинурия	Е72.1	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
14	Глютарикацидурия	Е72.3	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
15	Галактоземия	Е74.2	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
16	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (-Андерсон), Нимана-Пика	Е75.2	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
17	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
18	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
19	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2	КГБУЗ "Диагностический центр Алтайского края" Никонов А.М.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
20	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
21	Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)	Е83.0	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
22	Незавершенный остеогенез	Q78.0	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
23	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В. Григоревская О.А.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.
24	Юношеский артрит с системным началом	М08.2	КГБУЗ "АККДБ" Смирнов К.В. Григоревская О.А.	КГБУЗ "ККБ" Елыкомов В.А.