Приложение 3. Информированное добровольное согласие на проведение НИПТ

Приложение 3
к Положению об организации проведения
неинвазивного пренатального теста

        Информированное добровольное согласие на проведение НИПТ

Я, ______________________________________________________________________

                                 (Ф.И.О.)

"__" __________ ____г. рождения, зарегистрированная по адресу: __________

_________________________________________________________________________

именуемая  в  дальнейшем  также  беременная   женщина,   проинформирована

медицинским работником _________________________________ о нижеследующем.

     Неинвазивный пренатальный тест - это высокоточный скрининговый метод

оценки  риска  наиболее  распространенных  хромосомных  аномалий   плода,

основанный на анализе внеклеточной фетоплацентарной ДНК (вф ДНК) в  крови

беременной женщины.

     НИПТ  с  высокой  точностью  определяет  риск  рождения    ребенка с

трисомией по 21, 18 и 13 хромосом.

     Во  время  беременности,  начиная  с  9  недели,  в     крови матери

определяется вф ДНК. С каждой  неделей  концентрация  вф  ДНК  становится

выше. Для проведения НИПТ  беременной  необходимо  сдать  кровь   из вены

(всего 10 мл). Из образца крови выделяется вф ДНК. Затем ДНК матери и  вф

ДНК   сравниваются   с   контрольной    нормальной       ДНК    с помощью

биоинформатического анализа.

     Тест безопасен  для  матери  и  плода.  Имеются  стандартные  риски,

связанные с пункцией периферической вены.

     Результат геста будет готов  в  течение  21  дня  после  поступления

образца крови в лабораторию.

     Результат НИПТ:

     - "Низкий риск" * означает,  крайне  низкую  вероятность   наличия у

плода отклонений, исследуемых при проведение НИПТ. Оценка  степени  риска

будет указана в отчете НИПТ.

     - "Высокий риск" * указывает на очень высокую вероятность наличия  у

плода указанных  хромосомных  аномалий.  Но  для  подтверждения  диагноза

необходимо провести пренатальную инвазивную диагностику.

------------------------------

^* - _{для одноплодных беременностей рассчитывается индивидуальная степень риска, при двойне общий риск для обоих плодов.}

------------------------------

     - "Требуется повторный забор крови" - в редких  случаях  не  удается

проанализировать вф ДНК и  лаборатория  может  попросить  повторно  сдать

кровь для проведения исследования.

     -  "Нет  ответа"  -  означает,  что  лаборатория  не   смогла выдать

результат, несмотря на повторный  анализ.  Такое  происходит  чрезвычайно

редко (0,069%).

     Все результаты подлежат разъяснению лечащим врачом.

     Причинами ложноположительных и ложноотрицательных результатов  могут

быть:

     - переливание крови, пересадка органов  и  тканей,   иммунотерапия и

терапия стволовыми клетками;

     - онкологические заболевания (в том числе перенесенные ранее);

     - несостоявшаяся двойня на ранних сроках беременности.

     Если у вас имеется что-либо  из  перечисленного,  сообщите  об  этом

своему врачу. Эта информация нужна для  более  достоверной  интерпретации

результата теста (с учетом клинической информации и анамнеза).

     Кроме  того,  причинами  ложноположительных   и   ложноотрицательных

результатов могут быть:

     - материнский, плодовый или плацентарный  мозаицизм   (присутствие у

матери или плода одновременно клеток, как  с  нормальной  ДНК,    так и с

патологическими отклонениями);

     - низкая концентрация вф ДНК.

Подписывая данный документ

я, _____________________________________________________________________,

                                (Ф.И.О.)

подтверждаю, что на основании предоставленной информации добровольно, без

принуждения, даю  информированное  добровольное  согласие  на  проведение

неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

     Я прочитала и поняла письменное объяснение генетического анализа.

     Я  получила  информацию  в  отношении   заболеваний,     для которых

проводится   тестирование,   их    генетические    основы,    возможности

профилактики/лечения,   а   также   цели   и   значимость    планируемого

генетического  теста,  включая  связанные  с  забором   крови   риски   и

ограничения теста.

     По результатам НИПТ могут быть выявлены анеуплоидии X, Y, установлен

пол плода.

     Я информирована, что существует  вероятность  обнаружения  случайных

находок, которые не связаны с причиной проведения теста.

     Я  понимаю,  что  данный  тест  не   предназначен   для   постановки

окончательного диагноза, и в случае положительного результата его  нельзя

использовать в качестве единственного доказательства для диагностического

заключения.

     На все мои вопросы были даны ответы, и у меня было необходимое время

на обдумывание.

     Своей подписью я  соглашаюсь  на  проведение  генетического  анализа

НИПТ.

Подпись ____________________/____________________ Дата __________________