Приложение 2

Приложение 2
к распоряжению Минздрава Удмуртии
от 29 июня 2020 г. N 0722

Рекомендации
по диспансерному наблюдению детей с хромосомной патологией (синдром Дауна)

Таблица N 1

Сроки осмотра детей у педиатра и врачей специалистов (количество осмотров в год)

	0-1 мес	1-12 мес	1-2 года	2-3 года	5-6 лет	6-7 лет	9-10 лет	11-12 лет	13-14 лет	15-16 лет	16-17 лет
Неонатолог (5)	5
Педиатр (24)	3	12	1	1	1	1	1	1	1	1	1
Генетик	1	1				1		1			1
Невролог (14)	2		2	1	1	1	1	1	1	1	1
Ортопед (10)	1	1		1	1	1	1	1	1	1	1
Офтальмолог (10)	1	1		1	1	1	1	1	1	1	1
ЛОР-врач (9)	1			1	1	1	1	1	1	1	1
Хирург (9)				1	1	1	1	1	1	1	1
Стоматолог (9)		1		1	1	1	1	1	1	1	1
Врач ЛФК (2)		2
Логопед (4)				1	1	1	1
Психолог-педагог (9)			1	1	1	1	1	1	1	1	1
Дерматолог (4)				1	1	1	1
Гинеколог (5)							1	1	1	1	1
Эндокринолог (4)		1	1			1		1	1	1	1
Уроандролог (3)									1	1	1

Таблица N 2

Проблемы, требующие особого внимания специалистов

Возраст ребенка
Пренатальный период	- Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности - Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи
От рождения до 1 месяца	- Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов Других медицинских направлений. - Генетическое тестирование. Если медицинский осмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача-генетика и хромосомный анализ. - Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи. - Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы
От 1 месяца до года	- Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений. - Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы. - Прививки. Важно следовать национальному календарю профилактических прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа. - Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатий, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры. - Медико-генетическое консультирование семьи. В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется
1 год - 5 лет	- Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ - ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови ежегодно. При необходимости составляется индивидуальный календарь профилактических прививок. - Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4 лет - Медико-генетическое консультирование семьи. В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется
5-13 лет	- Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6-12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед. - Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение и др. - Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают: - школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; - социальные навыки (социальная независимость); - навыки самопомощи и чувства ответственности; - стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.
13 лет до 18 лет	- Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется на сомнологическое исследование в БУЗ УР "РДКБ МЗ УР". - Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам: - изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; - гинекологические проблемы, прежде всего, гигиенический уход для девочек; - проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна. - Социализация. Примерные темы бесед с родителями: - успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); - проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; - устройство на работу и место проживания - семейные отношения, формирование группы общения и возможности самостоятельной жизни; - самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе
Старше 18 лет	Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению