Приложение. Сведения о состоянии регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 21.08.2020 г. N 846

Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352

                                Сведения

      о состоянии регионального сегмента Федерального регистра лиц,

              страдающих редкими (орфанными) заболеваниями,

                 по состоянию на ________________ 20__ г.

N	Заболевание	Код МКБ Х	Количество лиц, внесенных в регистр, в том числе:
			всего	взрослые	дети
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
2	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
3	Дефект в системе комплемента	D84.1
4	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
5	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
6	Тирозинемия	Е70.2
7	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
8	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
9	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3
10	Гомоцистинурия	Е72.1
11	Глютарикацидурия	Е72.3
12	Галактоземия	Е74.2
13	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
14	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2
15	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
16	Незавершенный остеогенез	Q78.0
17	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I27.0