Приложение А (справочное). Примерная структура отчета о клиническом секвенировании

Приложение А
(справочное)

Примерная структура отчета о клиническом секвенировании

В настоящем приложении представлена композиция отчета о клиническом секвенировании с применением информативных значений.

Таблица А.1 - Резюмирующая часть

Поля a			Значение b	Представление c
Заказы клинического секвенирования	Код заказа по клиническому секвенированию	Код заказа	14-RM-0000056	14-RM-0000056
	Дата и время	Дата заказа	2014-04-18	18 апреля 2014
		Дата отчета	2014-04-25	25 апреля 2014
	Информация об образце		13-S-048435_A1	13-S-048435_A1
Информация об обследуемом	Идентификаторы		12345678	12345678
	ФИО		Gildong Hong	Gildong Hong
Данные о биоматериалах	Тип пробы		CEN	Некровеносная ткань
Генетические вариации	Символы и названия генов		HGNC: 1097, BRAF	BRAF
Рекомендуемая терапия	Лекарственное средство		Vemurafenib, L01XE15 (стандарт АТС)	Vemurafenib
Общая интерпретация			Идентифицированный	Идентифицированный
Примечание - Пример резюмирующей части. а Выбранные поля для резюмирующей части. b Код или значение каждого поля. с Представление в каждом поле отчета о секвенировании.

Таблица А.2 - Детальное содержание. Обязательные поля

Поля a			Значение b	Представление c
Заказ клинического секвенирования	Код заказа по клиническому секвенированию	Код заказа	14-RM-0000056	14-RM-0000056
		Информация о заказе секвенирования	OnkoPanel V2 (Целевой NGS для 505 генов, T/N пара)	OnkoPanel V2 (Целевой NGS для 505 генов, T/N пара)
	Дата и время	Дата заказа	2014-04-14	14 апреля 2014 г.
		Дата взятия образцов	2014-04-17	17 апреля 2014 г.
		Дата получения	2014-04-25	25 апреля 2014 г.
		Дата отчета	2014-05-08	8 мая 2014 г.
	Информация об образце		13-S-048435_A1	13-S-048435_A1
Информация об обследуемом	Идентификаторы		12345678	12345678
	ФИО		Gildong Hong	Gildong Hong
	Дата рождения		1947-04-29	29 апреля 1947
	Пол		1	Мужской
	Национальность		2040-04-01	Кореец
Данные об уполномоченном лице - заказчике клинического секвенирования			D060001	Chulsoo Kim
Лаборатория-исполнитель	Базовая информация		АМС Genomic Pathology Lab	АМС Genomic Pathology Lab, 02-3010-8460
	Информация о составителе отчета		D110001	Min Lee
	Информация о легально верифицированном лице по отчету о секвенировании		D030001	Sejin Kim
Сопутствующие заболевания и фенотипы			C34.90	C34.90 Злокачественная опухоль неопределенной части неопределенного бронха или легкого
Данные о биоматериалах	Тип образца		CEN	Некровеносная ткань
	Класс геномного источника в биоматериале		2	Соматический
	Состояния образца		Принят, процент опухолеобразования на тестируемой ткани, %: 90	Принят, процент опухолеобразования на тестируемой ткани, %: 90
Генетические варианты	Символы и названия генов		HGNC:1097, BRAF	BRAF
	Информация о вариативности секвенирования	Номенклатура HGVS	c.1799T > A_p.V600E	c.1799T > A_p.V600E Область киназы (эксон 15)
		Эффекты вариативности	Замена (миссенс)	Замена (миссенс)
		Идентификатор варианта секвенирования	COSM476	http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/mutation/overview?id=476
Классификация вариантов	Патогенность		Патогенный	Уровень 1 (патогенный, идентифицированный)
	Клиническая значимость		Замена (миссенс)
Рекомендуемая терапия	Лекарственное средство		Vemurafenib, L01XE15 (АТС code)	Vemurafenib
	Информация о клиническом испытании		NCT01791309	Vemurafenib and Panitumumab Combination Therapy in Patients with BRAF V600E Mutated Metastatic Colourectal Cancer (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01791309)
Примечание - Пример детализированной части (обязательные поля). a Выбранные поля как обязательные. b Код или значение каждого поля. с Представление в каждом поле отчета о секвенировании.

Таблица A.3 - Детальное содержание. Дополнительные поля

Поля a			Значение b	Представление c
Анамнез			Не имеется	Не имеется
Семейный анамнез/генеалогическая информация			Не имеется	Не имеется
Версия референсного генома			GRCh37.p13	GRCh37 выпуск исправления 13 (выпущено 28 июня 2013)
Информация по расовому типу генома			1000 геномов	1000 геномов
Генетические варианты	Символы и названия генов		HGNC:11998, ТР53 HGNC:17278, PNRC1 HGNC:30988, BNC2	ТР53 PNRC1 BNC2
	Версия HGVS		Версия HGVS 15.11	Версия HGVS 15.11
Детальная информация по секвенированию	Дата клинического секвенирования		2014-05-04	4 мая 2017 г.
	Индикаторы контроля качества	Количество всех прочтений	6950582	6,950,582 bp
		Средний охват мишени	121.2	121.2 Х
		% охваченных баз мишеней 100Х	93.1	93,1 %
	Информация по платформе секвенирования	Тип секвенаторов	MiSeq	Illumina MiSeq
		Методы подготовки библиотеки	SureSelectXT Reagent Kit, HSQ 96	SureSelectXT Reagent Kit, HSQ 96
		Методы захвата мишени	SureSelect Biotinylated RNA library "Baits" (SureSelectXT Custom panel)	SureSelect Biotinylated RNA library "Baits" (SureSelectXT Custom panel)
		Тип прочтения	Парноконечное	Парноконечное
		Длина прочтения	150	150 bp (75x2)
	Информация по платформе анализа	Инструменты выравнивания	BWA	BWA-MEM 0.7.12
		Инструменты вызова варианта	SNV (Mutect2) индел (соматический индел-определитель) CNV (ReCapSeg) Структурные вариации (BreakMer 0.0.2)	SNV (Mutect2) индел (соматический индел-определитель) CNV (ReCapSeg) Структурные вариации (BreakMer 0.0.2)
		Система координации хромосом	С одним основанием	С одним основанием
		Аннотационные инструменты и базы данных	VEP: предиктор геномных вариаций, версия 85	VEP: предиктор геномных вариаций, версия 85
Референции			PMID: 12068308 PMID: 12198537	Davies Н, Bignell GR, Сох С, et al., Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002 Jun 27;417(6892):949-54. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12068308) Rajagopalan H, Bardelli A, Lengauer C, et al., Tumorigenesis:RAF/RAS oncogenes and mismatch-repair status. Nature. 2002 Aug 29; 418(6901):934. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12198537)
Примечание - Пример дополнительной части (дополнительные поля). а Выбранные поля как дополнительные. b Код или значение каждого поля. с Представление в каждом поле отчета о секвенировании.