Приложение В (справочное). Примерный формат отчета о клиническом секвенировании

Приложение В
(справочное)

Примерный формат отчета о клиническом секвенировании

Настоящее приложение демонстрирует пример отчета о клиническом секвенировании.

Аналитический отчет по мутациям

Клиническое секвенирование		Информация о пациенте
Код заказа	16-RM-00000001	Идентификаторы	TBD160733
Наименование	Oncochaser (Целевое NGS)	ФИО	Jungang Lee
Дата заказа	2016-10-18	Дата рождения	1970-12-11
Дата отчета	2016-11-10	Пол	Мужской
		Национальность	Кореец
		Диагноз	Рак легких
Образец/информация о биоматериале
Информация об образце		13-S-048435_A1
Тип пробы		FFPE

Генетические варианты
Символы и названия генов	HGNC: 1097, BRAF
Классификация вариантов
Уровень 1 (патогенный, положительный)
Рекомендуемая терапия
Лекарственное средство	Vemurafenib
Информация о клиническом испытании	NCT017991309 (подробную информацию по активным клиническим испытаниям см. на www.clinicaltrials.gov)
Общая интерпретация
Положительный: обнаружена клинически действенная мутация

Детальная информация

Клиническое секвенирование		Информация о пациенте
Код заказа	16-RM-00000001	Идентификаторы	TBD160733
Наименование	Oncochaser (Целевое NGS)	ФИО	Jungang Lee
Дата заказа	2016-10-18	Дата рождения	1970-12-11
Дата приема заказа	2016-10-19	Пол	Мужской
		Национальность	Кореец
Дата отчета	2016-11-10	Заболевание и фенотип	Рак легких
Образец/информация о биоматериале
Информация об образце		13-S-048435_A1
Тип пробы		FFPE
Класс геномного источника		Соматический
Характеристики образца		Приемлемый, процент опухолеобразования исследуемых тканей, %: 30
Терапевт, выдавший направление
Медицинский центр ABC		Kim Chulsoo
Лаборатория-исполнитель
Лабораторная информация		TBI Clinical Genomic Lab Тел) +82-31-888-9313 Адрес) 145 Gwanggyo-ro, Yeongtong-gu, Suwon-si, Gyeonggi-do, Republic of Korea, 16229
Отчет подготовил		Heechul Kim
Одобрил		Sejin Kim

Генетические варианты
Символы и названия генов		HGNC:1097, BRAF
Информация о вариативности секвенирования	Номенклатура HGVS	c.1799T > A_p.V600E
	Эффекты вариативности	Замена (Миссенс)
	ID варианта секвенирования	COSM476
Классификация вариантов
Уровень 1 (патогенный, положительный)
Рекомендуемая терапия
Лекарственное средство		Vemurafenib
Информация о клиническом испытании		NCT017991309 (подробную информацию по активным клиническим испытаниям см. на www.clinicaltrials.gov)
Семейный анамнез	Анамнез	Отсутствует
	Family history	Отсутствует
Версия референсного генома		GrCh37
Информация по расовому типу генома		Отсутствует
Дополнительные генетические варианты
Символы и названия генов		HGNC:795, ATM
Информация о вариативности секвенирования	Номенклатура HGVS (15.11)	с.-31+1129Т>А
	Эффекты вариативности	Интрон-вариант
	ID варианта секвенирования	Отсутствует
Классификация вариантов		Уровень 4 (вероятно доброкачественный, отрицательный)
Рекомендуемая терапия	Лекарственное средство	Отсутствует
	Информация о клиническом испытании	Отсутствует
	Общепринятые протоколы, относящиеся к варианту	Отсутствует
	Другие рекомендации	Отсутствует
Символы и названия генов		HGNC:11491, SYK
Информация о вариативности секвенирования	Номенклатура HGVS (15.11)	c.154G>T_p.A52S
	Эффекты вариативности	Замена (миссенс)
	ID варианта секвенирования	Отсутствует
Классификация вариантов		Уровень 4 (вероятно доброкачественный, отрицательный)
Рекомендуемая терапия	Лекарственное средство	Отсутствует
	Информация о клиническом испытании	Отсутствует
	Общепринятые протоколы, относящиеся к варианту	Отсутствует
	Другие рекомендации	Отсутствует
Детальная информация по секвенированию
Данные клинического секвенирования		2016-10-25
Показатели контроля качества	Количество всех прочтений	12369192
	Средний охват мишени	1839.36 X
	% охваченных баз мишеней 30Х	100 %
Платформа секвенирования	Тип секвенаторов	Hiseq2500
	Методы подготовки библиотеки	SureSelectXT Reagent Kit
	Методы захвата мишени	SureSelect Biotinylated RNA library "Baits" (Custom panel)
	Тип прочтения	Парные концы
	Длина прочтения	200 bp (100X2)
Информация по платформе анализа	Инструменты выравнивания	BWA-v0.7.12, PICARD-vl.92, GATK-V2.3-9
	Инструменты вызова варианта	SNV, Indel (GATK-V2.3-9, Mutect-v1.1.4)
	Дополнительные инструменты	Annotation
	Система координации хромосом	1-based
	Аннотационные инструменты и базы данных	SnpEff v4.1g