Приложение 1. Положение по оказанию медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями

Приложение 1
к приказу МЗНО
от 14.09.2020 N 315-823/20П/од

Положение
по оказанию медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями

1. Настоящее Положение устанавливает правила оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями в Нижегородской области.

2. Медицинская помощь больным детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями в Нижегородской области оказывается в виде:

- первичной медико-санитарной помощи;

- скорой, в том числе специализированной медицинской помощи.

3. Медицинская помощь больным детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями в Нижегородской области оказывается в следующих условиях:

- амбулаторных (в условиях, не предусматривающих ежедневное медицинское наблюдение);

- в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения);

- стационарных (в условиях, предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. При подозрении на наличие у ребенка врожденного и (или) наследственного, орфанного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач педиатр-участковый или врач общей практики (семейный врач) или медицинские работники со средним медицинским образованием при наличии медицинских показаний направляет пациента (при необходимости - членов семьи) на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию ГБУЗ НО "Нижегородская областная детская клиническая больница" (далее НОДКБ) (конт. тел. 8-831-417-67-53, 8-831-467-14-83).

Перечень симптомов, при которых специалист обязан в круг дифференциальной диагностики включить орфанные заболевания:

А). неврологические и психические нарушения, нарушение полового развития, рвота без объективной причины, высыпания на коже, измененный запах или цвет мочи;

Б). хроническая соматическая патология (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, бронхолегочная патология, патология почек, лимфатической системы), прогрессирующая костно-суставная патология, нарушения со стороны органов слуха и зрения;

В). отклонения в результатах параклинических методов исследования (лабораторная и инструментальная диагностика).

5. Врач-генетик НОДКБ проводит больному ребенку, а при необходимости членам его семьи, генетического обследование.

6. При выявлении врожденного и (или) наследственного, орфанного заболевания у ребенка врач-генетик НОДКБ осуществляет лечение с привлечением врачей главных внештатных специалистов.

Профильный специалист определяет дальнейшую тактику обследования и дообследования ребенка и принимает решение о назначении лечения.

Данное решение должно приниматься на основании заключения из стационара, а также выписки из амбулаторной карты с места жительства (заверенной главным врачом медицинской организации), из оценки общего состояния ребенка, с учетом этиологии развития данного заболевания или основываясь на заключении из федерального центра.

Перечень главных внештатных специалистов министерства здравоохранения Нижегородской области, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими орфанными заболеваниями, в Приложении N 2 к приказу.

7. Врач-генетик НОДКБ о каждом вновь выявленном случае врожденного и (или) наследственного, орфанного заболевания подает информацию в министерство здравоохранение Нижегородской области для включения пациента в Региональный сегмент Федерального регистра граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, согласно приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950 "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Имеется в виду приказ Министерства здравоохранения РФ от 19 ноября 2012 г. N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления"

8. При необходимости скорая, в том числе скорая специализированная медицинская помощь детям, требующим срочного медицинского вмешательства, оказывается фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи, в т.ч. с привлечением Центра анестезиологии и реанимации НОДКБ. При оказании скорой медицинской помощи в случае необходимости осуществляется медицинская эвакуация.

Бригада скорой медицинской помощи доставляет больных детей с угрожающими жизни состояниями в стационар НОДКБ, при невозможности - в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии - реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение больных с дальнейшим переводом в профильное отделение НОДКБ в соответствии со Схемой маршрутизации детей с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями для оказания специализированной стационарной медицинской помощи.

9. Специализированная медицинская помощь детям в стационарных условиях и условиях дневного стационара НОДКБ оказывается врачами-специалистами и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий.

10. При необходимости оказание специализированной медицинской помощи осуществляется направление в федеральные государственные медицинские организации, находящиеся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации:

- с целью установления окончательного диагноза в связи с не типичностью течения заболевания;

- при отсутствии эффекта от проводимой терапии и (или) повторных курсов при вероятной эффективности других методов лечения;

- при высоком риске хирургического лечения в связи с осложненным течением основного заболевания или наличием сопутствующих заболеваний;

- при необходимости дообследования в диагностически сложных случаях;

- при необходимости комплексной предоперационной подготовке у ребенка с осложненными формами заболевания, сопутствующими заболеваниями;

- при необходимости повторной госпитализации по рекомендации федеральных государственных медицинских организаций в соответствии с Порядком направления граждан Российской Федерации в федеральные учреждения, находящиеся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации, для оказания специализированной медицинской помощи (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 г. N 824н "Об утверждении Порядка организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой информационной системы в сфере здравоохранения", приказ министерства здравоохранения Нижегородской области от 13 апреля 2020 г. N 315-271/20 "О комиссии по отбору детей для оказания высокотехнологичной медицинской помощи, не включенной в базовую программу обязательного медицинского страхования, в том числе специализированной (включая высокотехнологичную) медицинской помощи лицам, имеющим право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг").

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Имеется в виду приказ Министерства здравоохранения Нижегородской области от 13 апреля 2020 г. N 315-271/20П/од "О комиссии по отбору детей для оказания высокотехнологичной медицинской помощи, не включенной в базовую программу обязательного медицинского страхования, в том числе специализированной (включая высокотехнологичную) медицинской помощи лицам, имеющим право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг"

11. При наличии медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи дети направляются в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь.

12. В случае, если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений у ребенка, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.