Приказ Комитета по здравоохранению Ленинградской области от 1 апреля 2005 г. N 82 "О состоянии и мерах по улучшению организации лечебно-диагностической помощи больным фенилкетонурией" (документ утратил силу)

Приказ Комитета по здравоохранению Ленинградской области
от 1 апреля 2005 г. N 82
"О состоянии и мерах по улучшению организации
лечебно-диагностической помощи больным фенилкетонурией"

В Ленинградской области достигнуты хорошие результаты обследования новорожденных в родильных стационарах ЛПУ на врожденную и наследственную патологию, в том числе на фенилкетонурию (ФКУ). Удельный вес обследованных новорожденных на ФКУ за 2004 год составил 99%.

ФКУ - это одно из немногих наследственных заболеваний, для которых разработаны как методы диагностики, так и эффективные методы лечения.

Первые клинические признаки заболевания проявляются не сразу. Однако без своевременно начатого адекватного лечения уже в первые месяцы после рождения ребенка можно обнаружить начальные проявления ФКУ: повышенную возбудимость, беспокойство, высокий тонус мышц, аллергические высыпания на коже, которые плохо поддаются обычному лечению. Нарушенные обменные процессы могут сопровождаться характерным "мышиным" запахом мочи ребенка.

В более поздний период отмечаются признаки задержки психомоторного развития ребенка: наступает снижение реакции на окружающее, дети становятся малоэмоциональными, теряют ранее приобретенные навыки, нарушаются функции опорно-двигательного аппарата, прогрессирует слабоумие. У 50% больных наблюдается судорожный синдром.

Для выявления ФКУ в настоящее время всем новорожденным детям на 4-5 сутки в акушерских стационарах области проводится забор крови для исследования на содержание фенилаланина (ФА) в сыворотке крови, поскольку ранняя диагностика и рано начатое лечение предотвращают развитие клинических признаков заболевания.

Единственным методом лечения фенилкетонурии является специализированная диета, начатая сразу после выявления заболевания, т.е. в первые недели жизни. Эта диета представляет собой специальные лечебные смеси, содержащие все необходимые компоненты (аминокислоты, за исключением фенилаланина, жиры, углеводы, витамины, минеральные соли), и небольшое количество естественных продуктов. Это количество естественных продуктов должно строго соблюдаться, чтобы, с одной стороны, не допустить повышения уровня фенилаланина в крови, а с другой - обеспечить потребность организма ребенка в ФА, поскольку недостаточное потребление ФА также опасно для здоровья ребенка, как и избыточное.

Расчет диеты осуществляется врачом-генетиком. При этом должен осуществляться постоянный контроль за уровнем ФА крови.

На 01.01.2005 года на диспансерном учете состоит 21 ребенок с фенилкетонурией.

Анализ организации скрининга новорожденных на ФКУ, обследования, лечения и диспансерного наблюдения за данной группой больных выявил ряд существенных недостатков по всем муниципальным образованиям области:

- дефекты забора материала и оформления бланков;

- поздняя доставка забранного материала в медико-генетический центр;

- позднее направление вновь выявленных больных на консультацию к генетику ЛОГУЗ "ДКБ";

- не соблюдение регулярности обследования больных ФКУ на фенилаланин;

- отсутствие эффективного контроля за течением заболевания и лечением.

Допущенные дефекты проявились в позднем взятии больных на учет, так после 3-х месяцев и до 1 года взято на Д-учет 5 человек (23,8%), после 1 года - 3 ребенка (14,3%), в том числе 1 ребенок в возрасте 5 лет (Кировский район). В 76,2% случаях дети имеют инвалидность, 14 детей с нарушением интеллектуального развития, в том числе у 4-х детей дебильность.

Недостаточный контроль за обследованием и ведением больных ФКУ на местах со стороны медико-генетической службы.

Нерегулярные поставки лечебного питания для больных ФКУ приводят к случаям использования последнего не в соответствии с возрастом ребенка.

Существующая система хранения и выдачи лечебного питания больным с ФКУ через аптеки имеет ряд существенных недостатков, основным из которых является отсутствие заявок со стороны специалистов районов на лечебное питание и контроль за получением лечебного питания со стороны специалистов и медико-генетической службы области.

На основании вышеизложенного

Утверждаю: положение о заборе материала для неонатального скрининга на ФКУ и порядке планового направления больных ФКУ на консультацию (Приложение 1) и график консультаций и клинико-лабораторных исследований больных фенилкетонурией (Приложение 2).

Приказываю:

1. Главным врачам ЦРБ, ГБ

Заведующим райздравотделами:

1.1. Назначить ответственного специалиста за проведение неонатального скрининга на ФКУ и работу с выявленным контингентом больных и в срок до 25.04.2005 г. направить копию приказа о назначении ответственного специалиста с указанием должности и контактного телефона в комитет по здравоохранению Ленинградской области.

1.2. Обеспечить обследование всех новорожденных Ленинградской области в соответствии с Приложением 1.

1.3. Обеспечить в течение недели повторный забор крови и доставку бланков с кровью в Медико-генетический центр г. Санкт-Петербурга (ул. Табольская, дом 5) при выявлении изменений уровня фенилаланина в крови новорожденных.

1.4. Направлять вновь выявленных больных с фенилкетонурией на консультацию к генетику ЛОГУЗ "ДКБ" в недельный срок после получения повторного положительного анализа на фенилаланин.

1.5. Обязать ответственного специалиста организовать диспансерное наблюдение и плановое обследование на фенилаланин больных фенилкетонурией в соответствии с Приложениями 1, 2.

2. Главному врачу ЛОГУЗ "ДКБ" Окуневу А.Ю.

2.1. Обеспечить работу медико-генетической службы по консультативному приему больных фенилкетонурией из муниципальных образований области.

2.2. Организовать прием и хранение лечебного питания для больных ФКУ.

3. Главному генетику Ленинградской области Иванову И.А.

3.1. Взять под личный контроль организацию и проведение скрининга новорожденных на ФКУ, плановое обследование, расчет питания и лечение больных с фенилкетонурией.

3.2. Организовать выдачу лечебного питания больным ФКУ в соответствии с расчетами.

4. Комитету по здравоохранению Ленинградской области (Фомин М.М.) обратиться в Правительство Ленинградской области для решения вопроса о закупке лечебного питания для больных ФКУ из областного бюджета.

5. Контроль за исполнением данного приказа возложить на заместителя председателя комитета по здравоохранению Фомина М.М.

Председатель Комитета

А.Я. Гриненко