Приложение N 1. Положение о заборе материала для неонатального скрининга на фенилкетонурию новорожденных и порядке планового направления больных ФКУ на консультацию

Приложение N 1

к приказу Комитета по

здравоохранению ленинградской# области

от 1 апреля 2005 г. N 82

Положение
о заборе материала для неонатального скрининга на фенилкетонурию
новорожденных и порядке планового направления больных ФКУ на консультацию

1. Для проведения обследования новорожденных Ленинградской области на фенилкетонурию (ФКУ), осуществлять забор крови из пятки на 4-5 день (у недоношенных - на 7 день) после рождения натощак утром перед кормлением на специальную фильтровальную бумагу (бланки). Бланки направляются в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга (МГЦ) (ул. Тобольская, д.5) в будние дни с 10 до 16 часов или почтой по адресу - 194044, Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5, Медико-генетический центр.

2. Необходимо наносить не менее 2 пятен крови диаметром не менее 12 мм на фильтровальные бланки в обозначенных местах и равномерную пропитку бланков кровью с двух сторон.

3. На бланках должна быть четко нанесена следующая информация:

- ФИО матери;

- дата рождения и день забора крови;

- место рождения;

- район;

- точный адрес и телефон родителей.

4. Бланки с кровью доставляются в МГЦ не позднее недели после взятия крови.

5. Отметка о взятии крови в родильном доме заносится в виде штампа в обменную карту ребенка.

6. Если роды происходили вне родильного учреждения (дома и т.д.), скрининг-тест провести в любом случае, при первом поступлении ребенка в лечебное учреждение.

7. При выявлении изменений уровня фенилаланина (ФА) в крови новорожденных врач генетик ЛОГУЗ "Детская клиническая больница" сообщает об этом ответственным лицам в районах факсом или по телефону.

8. При получении такого сообщения ответственные лица районов должны повторить забор крови и доставить бланки в МГЦ г. Санкт-Петербурга (ул. Табольская, дом 5) в течение недели.

9. При повторном подтверждении изменений уровня ФА в крови новорожденных генетик ЛОГУЗ "ДКБ" сообщает об этом ответственным лицам в районах факсом или по телефону.

10. При получении такого сообщения ответственные лица районов в течение недели направляют больного ребенка на консультацию к врачу генетику ЛОГУЗ "ДКБ" с обязательным указанием в амбулаторной карте веса и роста ребенка, окружности головы.

11. Врач генетик ЛОГУЗ "ДКБ" проводит консультацию, рассчитывает диету, назначает и выдает лечебное питание. Дает рекомендации по ведению больного и назначает срок повторной консультации.

12. Направлять больных ФКУ на медико-генетическое консультирование в ЛОГУЗ "ДКБ" при повышении уровня ФА:

- выше 120 ммоль/л для детей до 1 года;

- выше 200 ммоль/л для детей от 1 до 3-х лет;

- выше 300 ммоль/л для детей от 3-х до 7 лет;

- выше 400 ммоль/л для детей от 7 до 12 лет;

- выше 600 ммоль/л для детей от 12 до 15 лет;

- выше 700 ммоль/л для детей старше 15 лет.

Главный генетик

Ленинградской области

И.А. Иванов