Приложение N 1. Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития

Приложение N 1
к приказу Минздрава РТ
от 6 мая 1999 г. N 355

Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития

Высокая частота ВПР представляет серьезную медицинскую проблему, а их предупреждение и ранняя диагностика является исключительно актуальными. В структуре перинатальной смертности доля врожденных аномалии развития составляет около 20%, а среди причин фетоинфантильных потерь достигает %.

В основе многих наследственных заболеваний лежат хромосомные и генные мутации, возникающие в половых клетках в процессе гамегогенеза, при оплодотворении н на первых стадиях дробления зиготы. Большинство аномальных эмбрионов элиминируется в первые дни после зачатия. Однако сбои в механизмах т.н. "очищающего отбора" определяют сохранение и развитие патологической беременности и рождение больного потомства.

Снижение частоты патологических зачатий имеет существенное значение для профилактики врожденной патологии и репродуктивных потерь.

Основная цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания гамет, овуляции, оплодотворения, имплантации и благоприятного развития эмбриона. Важнейшей частью периконцепционной профилактики является раннее выявление больных и семей повышенного риска генетических отклонений и пренатальная диагностика аномалий развития плодного яйца.

Показания к периконцепционной профилактике

1. Возраст супругов моложе 19 лет и старше 35 лет.

2. Бесплодие в анамнезе.

3. Привычное невынашивание и мертворождение в анамнезе.

4. Генетический риск мультифакторных пороков развития.

5. Рождение гипотрофичных детей и преждевременные роды в анамнезе.

6. Инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. вирусные инфекции).

7. Сахарный диабет и другие эндокринные и обменные заболевания.

8. Другие экстрагенитальные заболевания (гипертоническая болезнь, заболевания почек, кардиопатия и пр.).

9. Длительное употребление лекарственных препаратов, в том числе оральных контрацептивов.

Методика периконцепционной профилактики

Периконцепционная подготовка проводится на этапе подготовки к планируемой беременности. Участниками периконцепционной профилактики являются: гинеколог, генетик, терапевт, андролог, эндокринолог.

А. Периконцепционное обследование

1. Генетическое исследование (анамнез, генеалогия, антропометрия, дерматоглифика, исследование хромосом).

2. Гинекологическое исследование:

- Анамнез и вагинальное исследование.

- Обследование на ЗППП.

- Гормональные исследования и измерение базальной температуры с целью уточнения характера нарушений менструального цикла (ановуляция, недостаточность лютеиновой фазы, гипоэстрогения, гиперпролактинемия).

3. Другие исследования:

- Серологическое исследование на токсоплазмоз, листериоз, ЦМВ, герпес показано при привычном невынашиванни, мертворождении, ВПР плода, психомоторной задержке развития детей.

- Терапевтическое.

- Эндокринологическое.

4. Пренатальная диагностика:

- Двукратное ультразвуковое исследование на сроке 10-14 недель и 20-24 недели беременности с применением аппарата с высокой разрешающей способностью,

- Определение сывороточного а-фетопротеина (АФП),

- Биопсия хориона (на 9-11 неделе беременности), амниоцентез (на 16-18 неделе) или биопсия плаценты, кордоцентез по показаниям.

Б. Периконцепционная подготовка.

Цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее благоприятного развития и имплантации.

1. Прием мультивитаминных комплексов, содержащих фолиевую кислоту, вит. В12, В6, С, Е по меньшей мере три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности. Рекомендуемые препараты: Комплекс по схеме Нарциссова, "Гендевит", "Ундевит", "Витамины для беременных" (США) по 1 формуле 1 раз в день.

2. Потребление пищи богатой фолатами и витаминами группы В. Пищевые источники фолиевой кислоты:

Злаковые и продукты их переработки (мука грубого помола, хлебо-булочные изделия из этой муки, гречневая и овсяная крупа);

Фасоль, соя, цветная капуста, зеленый лук, грибы;

Печень, творог, сыр, икра.

3. Ограничение ночных, сменных и вахтовых работ сопровождающихся изменением фотопериодизации и предрасполагающих к смещению овуляции и внутрифолликулярному старению яйцеклетки.

4. Исключение бытовых (курения, алкоголя, недоброкачественных или сомнительных продуктов питания) и промышленных токсикантов (растворители, летучие вещества и пр.), вредных физических факторов (шум, вибрация, электромагнитные поля и пр.).

5. Исключение чрезмерных стрессовых раздражителей.

6. Нормализация менструального цикла и секреторных преобразований.

Литература

З.Гайек. Периконцепционная подготовка врожденных пороков развития. В кн.: Медицинская генетика: теория и практика (итоги сотрудничества института медицинской генетики АМН СССР и институтов Академии наук ЧССР). Москва, 1989, с. 3-15,

А.И.Никитин. Современные проблемы периконцептологии (гигиена зачатия)/ Andrology, Reproductin, Sexology Vol 1. 3, 1994, N 3-4.

В.Ю.Альбицкий, Л.А.Никольская, М.Ю. Абросимова. Фетоинфантильные потери. Казань "Медицина" 1997.