Приложение N 1. Порядок проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в Республике Мордовия

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 31 декабря 2010 г. N 1055

Порядок
проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в Республике Мордовия

1. Пренатальная диагностика нарушений развития ребенка осуществляется с целью раннего выявления врожденной патологии у плода и предупреждения рождения детей с летальными и тяжелыми формами врожденных и наследственных болезней и включает ультразвуковое и биохимическое скрининг-обследование (исследование уровней сывороточных маркеров в первом и втором триместерах беременности).

2. Проведение массового обследования всех беременных для формирования групп риска по внутриутробному поражению плода в Республике Мордовия осуществляется в ГУЗ "Республиканский перинатальный центр", МУЗ "Городской родильный дом N 2", МУЗ "Рузаевская ЦРБ", МУЗ "Краснослободская ЦРБ".

3. В ГУЗ "Республиканский перинатальный центр", МУЗ "Городской родильный дом N 2" проводят обязательную программу обследования беременных: трехкратное скрининговое УЗИ (в 11 - 14 недель, 20 - 22 недели, 32 - 34 недели); забор крови на исследование сывороточных маркеров в 11 - 14 недель (плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью (РАРР-А) и свободной бета-единицы хорионического гопадотропипа человеческого; забор крови на исследование сывороточных маркеров в 16 - 19 недель (альфа-фетопртеии (АФП) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), эстриол).

4. В кабинетах пренатальной диагностики МУЗ "Рузаевская ЦРБ", МУЗ "Краснослободская ЦРБ" проводят обязательную программу обследования беременных: трехкратное скрининговое УЗИ (в 11 - 14 недель, 20 22 недели, 32 - 34 недели); в случае подозрения на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода беременная направляется на консультацию и подтверждающую диагностику в медико-генетическое отделение ГУЗ "Республиканский перинатальный центр".

5. Образец крови для проведения исследования сывороточных маркеров из медицинских учреждений осуществляющих диспансерное наблюдение беременных женщин доставляется в медико-генетическое отделение ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" из районов республики.

6. Лабораторные исследования образцов крови проводятся в медико-генетической лаборатории ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" на специальном анализаторе с проведением высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе.

7. Своевременное информирование беременных группы высокого риска с подозрением на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в медико-генетическое отделение ГУЗ "Республиканский перинатальный центр".

8. Направление и доставка беременных в медико-генетическое отделение ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" осуществляется транспортом медицинской организации осуществляющей диспансерное наблюдение за беременной женщиной.

9. В ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" беременная должна поступать с талоном-направлением.

10. В ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" осуществляется медико-генетическое консультирование супружеских пар при наличии у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития; кровнородственный брак; возраст будущей матери 35 лет и старше; воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности; наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов; неблагоприятное течение беременности (угроза прерывания, многоплодие или маловодие, гипотрофия плода); наличие ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития; наступление беременности в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий.

11. В медико-генетическом отделении ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" проводят комплексное обследование беременных, включающее УЗИ плода на аппарате экспертного класса, допплерографию, цветовое доплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анализом результатов; инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода.

12. В медико-генетическом отделении ГУЗ "Республиканский перинатальный центр" проводят диагностику конкретных форм поражения плода; оценку тяжести болезни и прогноз состояния здоровья ребенка; решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода.

13. При выявлении врожденных пороков развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консилиумом включающим врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов с обязательной записью в соответствующей медицинской документации. Во время консилиума женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.

14. В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности в сроке до 22 недель, беременная должна быть направлена в гинекологическое отделение МУЗ "Городская клиническая больница N 4".

15. При отказе женщины прервать беременность из-за наличия врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью, беременность ведется в соответствии с порядком оказания медицинской помощи женщинам в период беременности, родов и в послеродовом периоде. Учреждение здравоохранения для родоразрешения определяется наличием зкстрагенитальной патологии у беременной или особенностями течения беременности.

16. При решении вопроса о месте и сроках родоразрешения беременной с врожденным пороком развития у плода требующим экстренного хирургического вмешательства после рождения ребенка, беременная женщина направляется для родоразрешения в Федеральные центры.

17. При наличии у плодов врожденных пороков развития, требующих планового хирургического лечения в течение первых 28 дней - трех месяцев жизни ребенка беременная направляется для родоразрешения в ГУЗ "Республиканский перинатальный центр".

18. Транспортировка новорожденного к месту оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи осуществляется реанимационной неонатальной бригадой.

19. Патолого-анатомическое исследование плода осуществляется но общепринятой методике как у плодов с массой тела до 500 грамм, гак и у плодов с массой тела от 500 до 1000 грамм. Исследование проводится в патологоанатомическом отделении ГУЗ "Республиканская инфекционная клиническая больница".

20. В случае перинатальной смерти плодов с предполагаемым врожденным пороком развития или наследственным заболеванием вскрытие проводится в патолого-анатомическом отделении ГУЗ "Республиканская инфекционная клиническая больница" при наличии первичной медицинской документации (истории развития новорожденного и заключения экспертного ультразвукового исследования).

21. Протокол вскрытия плода с врожденными пороками развития или наследственными заболеваниями с результатами патологоанатомического и генетического (при наличии) исследования оформляется в двух экземплярах и передается в женскую консультацию (кабинет) или другое родовспомогательное учреждение, осуществлявшее наблюдение за беременной.