Приложение N 1. Мероприятия по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в Республике Мордовия

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 31 мая 2013 г. N 533

Мероприятия
по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в Республике Мордовия

1. Пренатальная диагностика нарушений развития ребенка осуществляется с целью раннего выявления врожденной патологии у плода и предупреждения рождения детей с летальными и тяжелыми формами врожденных и наследственных болезней и включает ультразвуковое и биохимическое скрининг-обследование (исследование уровней сывороточных маркеров в первом и втором триместерах беременности).

2. Проведение массового обследования всех беременных для формирования групп риска по внутриутробному поражению плода в Республике Мордовия осуществляется в ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр".

3. Скрининговое ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) проводится трехкратно: при сроках беременности 11 - 14 недель, 18 - 21 неделя и 30 - 34 недели.

При сроке беременности 11-14 недель беременная женщина направляется в ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр", осуществляющий экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Если не произведено обследование на материнские сывороточные маркеры в первом триместре или при поздней первой явке беременной при сроке 16 - 18 недель проводится забор крови на альфа-фетопротеин, бета-ХГ по месту наблюдения беременной.

При сроке беременности 18 - 21 неделя беременная женщина направляется в ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр", осуществляющий пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода.

При сроке беременности 30 - 34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

4. Лабораторные исследования образцов крови проводятся в медико-генетической лаборатории ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр".

5. Своевременное информирование беременных группы высокого риска с подозрением на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в медико-генетическое отделение ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр".

6. Направление и доставка беременных в медико-генетическое отделение ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр" осуществляется транспортом медицинской организации осуществляющей диспансерное наблюдение за беременной женщиной.

ГАРАНТ:

Нумерация пунктов приводится в соответствии с источником

9. В ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр" беременная должна поступать с талоном-направлением (приложение N 2).

10. В ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр" осуществляется медико-генетическое консультирование супружеских пар при наличии у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития; кровнородственный брак; возраст будущей матери 35 лет и старше; воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности; наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений неясного генеза, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов; неблагоприятное течение беременности (угроза прерывания, многоплодие или маловодие, гипотрофия плода); наличие ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития; наступление беременности в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий.

11. В медико-генетическом отделении ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр" проводят комплексное обследование беременных, включающее УЗИ плода на аппарате экспертного класса, допплерографию, цветовое доплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анализом результатов; инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода.

12. В медико-генетическом отделении ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр" проводят диагностику конкретных форм поражения плода; оценку тяжести болезни и прогноз состояния здоровья ребенка; решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода.

13. При выявлении врожденных пороков развития, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консилиумом, включающим врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям - врача-неонатолога и других специалистов с обязательной записью в соответствующей медицинской документации. Во время консилиума женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.

14. Для искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям при сроке до 22 недель беременности женщины муниципальных районов Республики Мордовия и Ленинского муниципального района го Саранск госпитализируются в гинекологическое отделение ГБУЗ РМ "Республиканская клиническая больница N 4", женщины Пролетарского и Октябрьского муниципальных районов го Саранск госпитализируются в гинекологическое отделение ГБУЗ РМ "Республиканская клиническая больница N 5". Прерывание беременности (родоразрешение) в 22 недели и более проводится в условиях ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр".

15. При отказе женщины прервать беременность из-за наличия врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью, беременность ведется в соответствии с порядком оказания медицинской помощи женщинам в период беременности, родов и в послеродовом периоде. Учреждение здравоохранения для родоразрешения определяется наличием экстрагенитальной патологии у беременной или особенностями течения беременности.

16. При решении вопроса о месте и сроках родоразрешения беременной с врожденным пороком развития у плода требующим экстренного хирургического вмешательства после рождения ребенка, беременная женщина направляется для родоразрешения в Федеральные центры.

17. При наличии у плодов врожденных пороков развития, требующих планового хирургического лечения в течение первых 28 дней - трех месяцев жизни ребенка, беременная направляется для родоразрешения в ГБУЗ РМ "Мордовский республиканский клинический перинатальный центр".

18. Транспортировка новорожденного к месту оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи осуществляется выездной реанимационной неонатальной бригадой.

19. Патологоанатомическое исследование плода осуществляется по общепринятой методике как у плодов с массой тела до 500 грамм, так и у плодов с массой тела от 500 до 1000 грамм. Исследование проводится в патологоанатомическом отделении ГБУЗ РМ "Республиканская инфекционная клиническая больница".

20. В случае перинатальной смерти плодов с предполагаемым врожденным пороком развития или наследственным заболеванием вскрытие проводится в патологоанатомическом отделении ГБУЗ РМ "Республиканская инфекционная клиническая больница" при наличии первичной медицинской документации (истории развития новорожденного и заключения экспертного ультразвукового исследования).

21. Протокол вскрытия плода с врожденными пороками развития или наследственными заболеваниями с результатами патологоанатомического и генетического (при наличии) исследования оформляется в установленном порядке.