Приложение N 1. Организация проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу министерства здравоохранения
Саратовской области
от 17 февраля 2015 г. N 194

Организация проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Массовое обследование новорожденных (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) проводится в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Забор образца крови осуществляется с учетом положений статьи 20 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образца крови для проведения исследования осуществляется немедленно в медицинской организации, куда поступил ребенок, специально подготовленным работником в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

4. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

5. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляются медико-генетической консультацией ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница".

6. Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:

направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации;

госпитализацию в медицинскую организацию новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации.

7. Диспансерное наблюдение и лечение детей с наследственными заболеваниями осуществляется по месту жительства с обязательными периодическими контрольными обследованиями в профильных подразделениях ГУЗ "Саратовская областная детская клиническая больница" (медико-генетической консультации, детском и подростковом эндокринологическом центре, центре муковисцидоза, отделении гастроэнтерологии).

8. При необходимости, подтверждение диагноза проводится в федеральных специализированных медицинских центрах (по согласованию).