Приложение 1. Порядок проведения неонатального скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения в Республике Карелия

Приложение 1

к приказу Министерства

здравоохранения и социального

развития Республики Карелия

от 14 марта 2011 г. N 341

Порядок
проведения неонатального скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения в Республике Карелия

1. Настоящий Порядок устанавливает правила проведения неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию) (далее - неонатальный скрининг) в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения в Республике Карелия.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения государственной и муниципальной систем здравоохранения в Республике Карелия, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

3. Лабораторное исследование образцов крови новорожденных, повторное исследование образца крови после выявления положительного результата при первичном обследовании, лабораторный контроль качества лечения детей с наследственными заболеваниями, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственными заболеваниями, осуществляет медико-генетическая консультация государственного учреждения здравоохранения "Республиканская больница им.В.А. Баранова".

4. При положительном результате повторного исследования образца крови новорожденный ребенок по направлению медико-генетической консультации государственного учреждения здравоохранения "Республиканская больница им.В.А. Баранова" госпитализируется в государственное учреждение здравоохранения "Детская республиканская больница" для дополнительного обследования и уточнения диагноза наследственного заболевания.

5. Подтверждение диагноза наследственного заболевания, выявленного при проведении неонатального скрининга новорожденных детей, осуществляется в специализированных лабораториях федеральных государственных учреждений здравоохранения "Медико-генетический центр" РАМН (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) и "Эндокринологический научный центр" РАМН (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз) на основании договоров, заключенных с государственным учреждением здравоохранения "Республиканская больница им.В.А. Баранова".

6. При окончательном установлении диагноза наследственного заболевания ребенок подлежит диспансерному наблюдению в медико-генетической консультации государственного учреждения здравоохранения "Республиканская больница им.В.А. Баранова".