Постановление Администрации Брянской области от 31 марта 2011 г. N 250 "Об утверждении порядков проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, универсального аудиологического скрининга у детей и неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области"

В соответствии с постановлениями Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагности нарушения развития ребенка", от 27 декабря 2010 года N 1140 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения", приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 1 февраля 2011 года N 71н "О мерах реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка" постановляю:

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Название постановления N 1141 следует читать как "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка"

1. Утвердить прилагаемые:

Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области;

Порядок проведения универсального аудиологического скрининга у детей в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области;

Порядок проведения неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области.

2. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить на заместителя Губернатора Брянской области Макарова А.Н.

Губернатор

Н.В. Денин

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области
(утв. постановлением администрации Брянской области от 31 марта 2011 г. N 250)

1. Настоящий Порядок регулирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней.

2. Пренатальное обследование беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода проводится на территории Брянской области в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 28 декабря 2000 года N 457 и приказом департамента здравоохранения Брянской области от 11 октября 2001 года N 466 и включает в себя три этапа и два уровня пренатального обследования.

3. Первый этап (I уровень) пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в Брянской области проводится в следующих учреждениях здравоохранения: ГБУЗ "Брянская областная больница N 1", ГБУЗ "Городская поликлиника N 1", ГБУЗ БОЦПСиР "Здоровая семья", ГАУЗ БКДЦ, ГБУЗ КДЦ г. Клинцы и включает в себя:

скрининговое экспертное ультразвуковое обследование всех беременных женщин в сроке 11-14 недель беременности, проводимое врачом УЗИ, имеющим сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation), на экспертном ультразвуковом приборе;

забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А и бета-ХГЧ (плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью, и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человеческого) в сроке 11-14 недель беременности - производится в процедурных кабинетах учреждений здравоохранения. Кровь на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации в течение суток, сыворотка крови доставляется 1 раз в три дня (до отправки хранится в холодильнике при температуре 4° С, без замораживания).

4. Второй этап (I уровень) обследования всех беременных женщин проводится в установленном порядке в сроке 16-24 недели беременности в женских консультациях и других родовспомогательных учреждениях и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в сроке 20-24 недели с целью обнаружения пороков развития плода, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, аномального количества околоплодных вод;

допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока в сроке 20-24 недели беременности с целью формирования группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности;

забор крови у беременных женщин на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) в сроке 16-20 недель беременности - производится в процедурных кабинетах ГАУЗ БКДЦ и учреждениях здравоохранения. Кровь на исследование доставляется в лабораторию медико-генетической консультации в течение суток, сыворотка крови доставляется 1 раз в три дня (до отправки хранится в холодильнике при температуре 4° С, без замораживания);

для беременных женщин, проживающих в юго-западных районах Брянской области, забор и исследование крови на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) в сроке 16-20 недель беременности производится в КДЦ г. Клинцы.

5. Третий этап (I уровень) обследования всех беременных женщин проводится в установленном порядке в сроке 32-34 недели беременности в женских консультациях и других родовспомогательных учреждениях и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в 32-34 недели беременности с целью выявления ВПР у плода с поздними проявлениями. Оценка состояния развития плода.

6. II уровень обследования беременных женщин осуществляется в медико-генетической консультации ГАУЗ БКДЦ, включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. В медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода из учреждений здравоохранения, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами.

Основные мероприятия, проводимые в медико-генетической консультации:

экспертное ультразвуковое обследование беременных женщин с целью подтверждающей патологии у плода - проводится в любые сроки беременности высококвалифицированными, сертифицированными специалистами на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового допплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D;

биохимические исследования в лаборатории медико-генетической консультации на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода ПАПП-А, бета-ХГЧ в 11-14 недель беременности на анализаторе, использующем технологию 2-й метки (трейс) для проведения прямых, высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе и на АФП, ХГЧ в 16-20 недель беременности на иммуноферментном анализаторе;

инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития.

7. На инвазивную пренатальную диагностику в медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины из женских консультаций и других учреждений здравоохранения по следующим показаниям: возраст матери - 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных маркеров ПАПП-А, бета-ХГЧ, АФП, ХГЧ.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины. Она проводится с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода.

В первом триместре беременности (9-12 недель) проводится трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре (16-22 недели) - трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).

8. Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины, при наличии результатов лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В, С, анализ влагалищного мазка).

9. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование в лабораторию ОДЦИ ГАУЗ БКДЦ. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа.

10. В медико-генетической консультации проводится медико- генетическое консультирование беременных женщин группы высокого индивидуального риска по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии семья информируется о диагнозе, прогнозе для плода и ребенка, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

11. При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно пренатальным консилиумом, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Пренатальный консилиум функционирует на базе медико-генетической консультации ГАУЗ БКДЦ.

Пренатальный консилиум включает врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показаниям других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.

12. Проведение верификации (подтверждения) диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям проводится в ГБУЗ "Патологоанатомический институт".

Порядок
проведения универсального аудиологического скрининга у детей в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области
(утв. постановлением администрации Брянской области от 31 марта 2011 г. N 250)

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения универсального аудиологического скрининга у детей первого года жизни с использованием специального оборудования и применением современных методик обследования с целью своевременного выявления нарушений слуха, оказания необходимой медицинской помощи, в том числе высоко технологичной.

2. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни проводится в соответствии с письмом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 30 декабря 2008 года N 10329-ВС и приказом департамента здравоохранения Брянской области от 19 ноября 2009 года N 1087.

3. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни проводят медицинские работники родовспомогательных учреждений, детских поликлиник, сурдологических кабинетов, прошедшие тематическое усовершенствование.

4. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных и детей первого года жизни проводится в два этапа.

5. Первый этап аудиологического скрининга путем регистрации вызванной ОАЭ проводится новорожденным на 3-4 сутки жизни в родовспомогательных учреждениях. Сведения о проведении и результатах аудиологического скрининга регистрируются в истории развития новорожденного (истории болезни), в талоне обменной карты (форма 113/у) "Сведения родильного дома, родильного отделения больницы о новорожденном" с пометкой "Регистрация ОАЭ есть с обеих сторон" или "Регистрации ОАЭ нет с обеих сторон или с одной стороны".

6. В детских поликлиниках I этап аудиологического скрининга проводится на 4-6 неделе жизни:

детям, которые получили сомнительный результат в ходе обследования в родовспомогательных учреждениях;

детям, которые имеют факторы риска по тугоухости и глухоте, вне зависимости от результатов обследования;

детям, которые не были по каким-либо причинам обследованы в родовспомогательных учреждениях.

Сведения о проведении и результатах аудиологического скрининга заносятся в историю развития ребенка (форма N 112). На каждого обследованного аудиологическим скринингом ребенка оформляются учетные формы "Сведения о проведении аудиологического скрининга новорожденному в родовспомогательном учреждении" и "Сведения о проведении аудиологического скрининга новорожденному в детской поликлинике" (приложения N 1А и N 1Б к письму Минздравсоцразвития России от 30 декабря 2008 года N 10329-ВС).

7. Информация о результатах проведения I этапа аудиологического скрининга и сведений на детей с выявленной патологией еженедельно передается в ГБУЗ "Брянская областная детская больница".

8. В консультативной поликлинике ГБУЗ "Брянская областная детская больница" (сурдологический кабинет) проводится второй этап аудиологического скрининга - углубленное диагностическое обследование для выявления нарушений слуха у детей первого года жизни по истечении 3-месячного возраста ребенка с последующим определением программ индивидуальной реабилитации не позднее 6-месячного возраста.

9. Списки детей с выявленными нарушениями слуха, нуждающихся в слухоречевой реабилитации, заносятся в журнал учета обследованных аудиологическим скринингом детей.

10. Детей с установленными диагнозами "тугоухость" и "глухота" врач-сурдолог ГБУЗ "Брянская областная детская больница" направляет на консультацию в Федеральный центр аудиологии и слухопротезирования г. Москвы для решения вопроса об операции кохлеарной имплантации.

11. Информация о результатах проведения углубленного диагностического обследования (II этап скрининга) ежемесячно направляется в ГУЗ МИАЦ в соответствии с приложением N 3 к приказу департамента здравоохранения Брянской области от 19 ноября 2009 года N 1087.

12. Сводная отчетная информация ежемесячно представляется в Минздравсоцразвития России в соответствии с письмами от 5 февраля 2009 года N 15-3/10/2-691 "О предоставлении информации о проведении универсального аудиологического скрининга детей", от 30 декабря 2008 года N 10329-ВС "О проведении аудиологического скрининга".

Порядок
проведения неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения на территории Брянской области
(утв. постановлением администрации Брянской области от 31 марта 2011 г. N 250)

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводится на территории Брянской области в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 и приказом департамента здравоохранения Брянской области от 24 марта 2006 года N 158.

3. Забор образцов крови у новорожденных детей для проведения неонатального скрининга производится в родильных домах г. Брянска и родильных отделениях ЛПУ области подготовленным медицинским работником на специальные фильтровальные тест-бланки.

4. Фильтровальные бумажные тест-бланки выдаются медико-генетической консультацией БКДЦ родильным домам г. Брянска и родильным отделениям ЛПУ области, а также при необходимости ЛПУ, оказывающим медицинскую помощь детям.

5. Забор образцов крови у новорожденных детей производится на тест-бланки на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день жизни у недоношенного ребенка через 3 часа после кормления в соответствии с инструкцией.

6. В истории новорожденного ребенка в роддоме делается отметка о взятии крови на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

7. В родильных домах г. Брянска и родильных отделениях ЛПУ тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом ЛПУ.

8. Собранные и высушенные образцы крови хранятся до отправки в холодильнике без доступа влаги, доставляются в лабораторию медико-генетической консультации не реже одного раза в 3 дня с соблюдением условий упаковки и температурного режима.

9. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией.

10. Исследование образцов крови проводится в лаборатории медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора образца крови.

11. В случае выявления повышенных показателей в образцах крови новорожденных не позднее следующего дня после получения результата анализа на имя главных врачей ЦРБ, городских детских больниц и поликлиник г. Брянска направляются информация по телефону/факсу и списки детей с повышенными результатами.

12. По получении телефонограммы или списка новорожденных детей, нуждающихся в подтверждающей диагностике наследственного заболевания, учреждением здравоохранения осуществляется направление новорожденного ребенка в медико-генетическую консультацию БКДЦ в срок до 48 часов независимо от места его пребывания.

13. В медико-генетической консультации врачом-генетиком проводится клинический осмотр ребенка, направление на анализы с целью уточнения диагноза наследственного заболевания, при необходимости ребенок направляется на госпитализацию в больничное учреждение.

14. При выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания проводятся молекулярно-генетические исследования на базе лабораторий федеральных специализированных медицинских учреждений.

15. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется ЛПУ в соответствии с инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.