Приложение N 2. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Приложение N 2

к приказу МЗ РС(Я)

от "07" марта 2012 г. N 01-8/4-336

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

N	Наименование заболевания	Код заболевания по МКБ-Х*
1.	Гемолитико-уремический синдром	D59.3
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
3.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
4.	Классическая фенилкетонурия	Е70.0
5.	Другие виды гиперфенилаланинемии	Е70.1
6.	Тирозинемия	Е70.2
7.	Нарушения обмена гистидина	Е70.8
8.	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
9.	Изовалериановая ацидемия	Е71.1
10	Метилмалоновая ацидемия	Е71.1
11.	Пропионовая ацидемия	Е71.1
12.	Гомоцистинурия	Е72.1
13.	Глютарикацидурия	Е72.3
14.	Гиперлизинемия	Е72.3
15.	Болезнь Помпе	Е74.0
16.	Недостаточность галактокиназы	Е74.2
17.	Галактоземия	Е74.2
18.	Болезнь Фабри (-Андерсон)	Е75.2
19.	Болезнь Нимана-Пика	Е75.2
20.	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0
21.	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1
22.	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2
23	Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)	Е83.0
24.	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0

"*" Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр).