Приложение N 1. Порядок проведения неонатального скрининга в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа

Приложение N 1

Порядок
проведения неонатального скрининга в государственных и муниципальных
учреждениях здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа
(утв. постановлением Правительства Ямало-Ненецкого автономного округа
от 6 мая 2011 г. N 248-П)

1. Настоящий Порядок проведения неонатального скрининга в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа определяет порядок массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа (далее - Порядок, автономный округ), разработан в рамках реализации приоритетного национального проекта "Здоровье", в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Неонатальный скрининг (далее - скрининг) проводится в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения в отношении новорожденных и включает в себя 2 этапа:

на первом этапе производится забор образцов крови новорожденных для проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания, передачу материала в многофункциональную автоматизированную лабораторию "Дельфия-Вектор" государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Салехардская окружная клиническая больница";

на втором этапе проводятся молекулярно-генетические или клинические исследования при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания на базе действующей лаборатории или в молекулярно-генетических лабораториях медико-генетических консультаций (центров), лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений, а также медико-генетическое консультирование семьи с последующей пренатальной диагностикой.

3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), (с учетом положений статей 32, 33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 года N 5487-1), при котором образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания к приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" (далее - рекомендации).

4. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в условиях детских поликлиник в соответствии с вышеуказанными рекомендациями специально подготовленным работником.

5. Департамент здравоохранения автономного округа организует ведение реестра детей с наследственными заболеваниями.

6. Главный врач государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Салехардская окружная клиническая больница" обеспечивает:

6.1. работу многофункциональной автоматизированной лаборатории "Дельфия-Вектор" для проведения неонатального скрининга на врожденные наследственные заболевания, хранение образцов крови, укомплектование штата должностями врачей-генетиков, врачей-лаборантов-генетиков, фельдшеров-лаборантов и лаборантов;

6.2. тест-бланками государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и, при необходимости, государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь детям;

6.3. своевременную передачу информации в муниципальные образования в автономном округе по результатам проведенных лабораторных исследований;

6.4. своевременную подачу заявки на приобретение расходных материалов (реактивов) для обеспечения работы лаборатории;

6.5. приобретение расходных материалов для многофункциональной автоматизированной лаборатории "Дельфия-Вектор".

7. Главные врачи окружных и муниципальных учреждений здравоохранения автономного округа обеспечивают:

7.1. выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей;

7.2. обучение медицинского персонала, осуществляющего забор образцов крови;

7.3. организацию забора крови в соответствии с рекомендациями;

7.4. направление после получения положительного результата из медико-генетической лаборатории образцов крови новорожденного ребенка независимо от места его пребывания на подтверждающую диагностику в течение 48 часов;

7.5. госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, направление новорожденных с отклонениями по результатам неонатального скрининга в медико-генетическую консультацию (центр) городов Тюмень, Екатеринбург.