Приложение N 3. Порядок проведения неонатального скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Тульской области

Информация об изменениях:

Постановлением Правительства Тульской области от 17 декабря 2014 г. N 653 в настоящее приложение внесены изменения, вступающие в силу со дня официального опубликования названного постановления

См. текст приложения в предыдущей редакции

Приложение N 3
к постановлению
правительства Тульской области
от 15 мая 2012 г. N 211

Порядок
проведения неонатального скрининга в государственных
учреждениях здравоохранения Тульской области

С изменениями и дополнениями от:

17 декабря 2014 г.

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания проводится на территории Тульской области в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

3. Забор образцов крови у новорожденных детей для проведения неонатального скрининга производится в государственных учреждениях здравоохранения Тульской области, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, подготовленным медицинским работником на специальные фильтровальные тест-бланки.

4. Фильтровальные бумажные тест-бланки выдаются медико-генетическим центром государственного учреждения здравоохранения Тульской области, определяемого министерством здравоохранения Тульской области в установленном им порядке.

5. Забор образцов крови у новорожденных детей производится на тест-бланки на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день жизни у недоношенного ребенка через 3 часа после кормления в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

6. В истории новорожденного ребенка в государственном учреждении здравоохранения Тульской области, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, делается отметка о взятии крови на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

7. В государственных учреждениях здравоохранения Тульской области, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом государственного учреждения здравоохранения Тульской области.

8. Собранные и высушенные образцы крови хранятся до отправки в холодильнике без доступа влаги, доставляются в лабораторию медико-генетического центра государственного учреждения здравоохранения Тульской области, определяемого министерством здравоохранения Тульской области в установленном им порядке, не реже одного раза за 3 дня с соблюдением условий упаковки и температурного режима.

9. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в медико-генетическом центре государственного учреждения здравоохранения Тульской области, указанного в пункте 8 настоящего Порядка.

10. Исследование образцов крови проводится в лаборатории медико-генетического центра государственного учреждения здравоохранения Тульской области, указанного в пункте 8 настоящего Порядка, в срок до 10 дней после забора образца крови.

11. В случае выявления повышенных показателей в образцах крови новорожденных не позднее следующего дня после получения результата анализа на имя руководителей государственных учреждений здравоохранения Тульской области, осуществляющих оказание медицинской помощи детям, направляется информация по телефону/факсу и списки детей с повышенными показателями в образцах крови.

12. По получении телефонограммы или списка новорожденных детей, нуждающихся в подтверждающей диагностике наследственного заболевания, государственным учреждением здравоохранения Тульской области, указанным в пункте 11 настоящего Порядка, осуществляется направление новорожденного ребенка в медико-генетический центр государственного учреждения здравоохранения Тульской области, указанного в пункте 8 настоящего Порядка, в срок до 48 часов независимо от места его пребывания.

13. В медико-генетическом центре государственного учреждения здравоохранения Тульской области, указанного в пункте 8 настоящего Порядка, врачом-генетиком проводится клинический осмотр ребенка, направление на анализы с целью уточнения диагноза наследственного заболевания, при необходимости ребенок направляется на госпитализацию в специализированное государственное учреждение здравоохранения, определяемое министерством здравоохранения Тульской области в установленном им порядке.

14. При выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания проводятся молекулярно-генетические исследования на базе лабораторий федеральных специализированных медицинских учреждений.

15. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в государственное учреждение здравоохранения Тульской области, осуществляющее оказание медицинской помощи детям по месту жительства, или переводе его по медицинским показаниям в другое государственное учреждение здравоохранения Тульской области, осуществляющее оказание медицинской помощи детям, забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в указанных государственных учреждениях здравоохранения Тульской области в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

16. Неонатальным скринингом должно быть охвачено не менее 98 % новорожденных детей за 1 год.