Приложение N 5. Памятка Как защитить вашего ребенка от скрытых наследственных заболеваний

Приложение N 5
к приказу Министерства здравоохранения
Республики Адыгея
от 30 декабря 2009 г. N 1000

Памятка
Как защитить вашего ребенка
от скрытых наследственных заболеваний

В нашей стране всем новорожденным проводится скрининг-тест (анализ крови) для раннего выявления наследственных заболеваний: до 2006 года на 2 заболевания: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз.

Почему необходимо тестирование?

Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение, т.к. каждый упущенный день ведет к необратимым изменениям в клетках головного мозга, что приводит ребенка к инвалидности.

Можно ли без тестирования узнать - здоров ребенок или нет?

Нет! Все новорожденные с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом выглядят обычно, ничем не отличаются от здоровых детей. Если не проводится лечение, у них вскоре появляются характерные симптомы заболевания: задержка психомоторного развития и умственная отсталость.

Как лечить эти заболевания?

Эффективность лечения фенилкетонурии зависит только от того, насколько рано выявлено заболевание и от усилий родителей больного ребенка. В рацион ребенка включается специальный лечебный продукт, который дети с фенилкетонурией получают бесплатно. Родители также должны позаботиться о соблюдении овоще-фруктовой диеты. Дети с врожденным гипотиреозом должны ежедневно получать гормон щитовидной железы.

Как и когда проводится тест?

Во всех родильных отделениях ЛПУ Республики Адыгея на 4-е сутки после рождения у ребенка берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальный бумажный бланк, который отправляют в лабораторию неонатального скрининга медико-генетического отделения АРКПЦ. В родильном отделении на обменную карту ставят отметку о проведенном тесте.

При выписке из родильного дома следует убедиться, проведен или нет скрининг-тест.

Есть ли другие заболевания, которые можно выявить сразу после рождения ребенка?

К наследственным болезням, приводящим к инвалидизации, а часто и к смерти ребенка, которые можно выявить при проведении скрининг-теста до появления клинических симптомов, относятся адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Новорожденные дети с этими заболеваниями выглядят внешне обычно. Полная клиническая картина заболевания развивается в первые недели жизни.

При адреногенитальном синдроме - потеря веса, задержка развития, рвота, обезвоживание и ранняя гибель, у девочек отмечается нарушение строения наружных половых органов.

При муковисцидозе у ребенка развивается хроническая легочная патология и патология желудочно-кишечного тракта.

При галактоземии - непереносимость пищи, рвота, расстройство стула, поражение печени, сепсис, судороги, задержка физического развития.

Эффект от лечения при этих заболеваниях зависит от сроков начала лечения (желательно до клинических проявлений).

Проводится ли скрининг на эти заболевания в Республике Адыгея?

В 2006 году в ряде регионов России, в том числе и в Республике Адыгея. Начато обязательное обследование новорожденных в родильных отделениях на 5 заболеваний - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Забор крови с нанесением на один тест-бланк проводится в родильном отделении, исследование проводится с 2010 года - в лаборатории неонатального скрининга медико-генетического отделения АРКПЦ.

Внимание!

Если роды происходили вне родильного дома, в обменной карте ребенка нет отметки об обследовании, родителям необходимо обратиться к участковому врачу-педиатру или к врачу, ответственному за организацию неонатального скрининга в территории, для проведения скрининг-теста на наследственные болезни.

В каких случаях следует повторить тест?

1. Если скрининг-тест оказался положительным.

2. Если первый тест был проведен ранее 4 суток после рождения.

3. Если бумажный бланк был недостаточно хорошо пропитан кровью:

4. Если ребенок родился недоношенным или весом менее 2.5 кг

5. Если у ребенка появились признаки, характерные для перечисленных заболеваний.

При наличии наследственного заболевания у ребенка диагноз должен быть установлен до 2-х недельного возраста.

Генетический скрининг - это любой вид тестов, выполняемый для систематической ранней диагностики, исключения генетических заболеваний, определения наследственной предрасположенности или резистентности к болезни, или для выявления носительства варианта гена, который может привести к заболеванию у потомков.

Преимущество неонатального скрининга:

Выявление заболевания или предрасположенности к нему до появления первых признаков заболевания.

Выявление генетической предрасположенности к болезням, связанным с воздействием факторов внешней среды.