Приложение 1. Порядок проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) на территории Липецкой области

Приложение 1

к постановлению

администрации Липецкой области

от 28 февраля 2011 г. N 56

Порядок
проведения массового обследования новорожденных
детей на наследственные заболевания (неонатальный
скрининг) на территории Липецкой области

1. Настоящий порядок регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения области массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз) (неонатальный скрининг), в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также в целях снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения области, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Забор образца крови у новорожденных детей осуществляется с учетом положений статей 32, 33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22.07.1993 N 5487-1.

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образцов крови у новорожденного ребенка для проведения исследования осуществляется в соответствии с пунктом 2 настоящего порядка.

4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией Государственного учреждения здравоохранения "Липецкий областной перинатальный центр".

5. Главные врачи (руководители) государственных и муниципальных учреждений здравоохранения организуют доставку образцов крови при проведении неонатального скрининга в медико-генетическую консультацию Государственного учреждения здравоохранения "Липецкий областной перинатальный центр" не позднее 72 часов после забора крови с соблюдением температурного режима.

6. Государственные и муниципальные учреждения здравоохранения области направляют информацию о количестве новорожденных детей, обследованных на наличие наследственных заболеваний, в управление здравоохранения области ежемесячно, в срок не позднее 5-го числа месяца, следующего за отчетным месяцем.