Приказ Комитета по здравоохранению Ленинградской области от 15 марта 2007 г. N 71 "Об утверждении ведомственной целевой программы "Совершенствование медико-генетической службы Ленинградской области на 2007-2009 годы"

1.1. Анализ состояния медико-генетической службы Ленинградской
области

Одной из существующих проблем является неблагополучная экологическая ситуация в Ленинградской области, низкий индекс здоровья населения в целом, ухудшение репродуктивного здоровья женщин, в том числе беременных. Практически большая часть случаев заболеваний и смерти детей в перинатальном и младенческом периоде тесно связана с осложнениями беременности и родов, обусловленными плохим состоянием здоровья матери до и во время беременности. За последние пять лет отмечается рост беременных высокой и средней групп риска с 86,4% в 2001 году до 90,6% в 2005 году. Более чем в два раза возросла группа беременных, имеющих тератогенное воздействие на плод (инфекции, прием лекарств, курение, наркомания, алкоголь и т. д.), что не способствует снижению заболеваемости новорожденных, в том числе снижению частоты врожденных пороков развития плода. Ежегодно в области рождаются дети с врожденными и наследственными заболеваниями, удельный вес которых составляет 2,2% от всех детей, родившихся живыми. За 2005 год зарегистрировано число врожденных пороков развития (ВПР), выявленных до одного года, 42,7 на 1000 детей, поступивших под наблюдение детских поликлиник муниципальных районов области (42,3 на 1000 за 2004 год). Удельный вес детей-инвалидов от 0 до 15 лет с врожденной и наследственной патологией среди всех детей-инвалидов за последние годы не имеет тенденции к снижению и составляет 17,3%. До 15% детей от 0 до четырех лет с врожденной и наследственной патологией находятся в областных домах ребенка на полном государственном обеспечении, как правило, это отказные дети и дети, оставшиеся без попечения родителей. Содержание одного такого ребенка в год обходится областному бюджету в среднем в 227 тыс. рублей. Несмотря на снижение удельного веса ВПР как причины смерти новорожденных в перинатальном периоде с 15,3% в 2001 году до 9,8% в 2005 году и младенческой смертности с 25,2% в 2001 году до 20,7% в 2005 году врожденные пороки продолжают занимать третье место в структуре причин перинатальной смертности и второе место в структуре причин младенческой смертности.

С целью раннего выявления патологического состояния плода, рождения здорового ребенка в районах области внедрена пренатальная (дородовая диагностика). На уровне районов проводится первый этап пренатальной диагностики - ультразвуковой скрининг беременных, которым охвачено 99% беременных. Однако первый уровень ультразвуковой пренатальной диагностики может обеспечить выявление врожденных пороков развития плода не более 30-40% от их общего количества. С целью повышения выявляемости врожденных пороков развития, диагностики конкретных форм поражения плода, оценки тяжести болезни и прогноза состояния здоровья ребенка, а также решения вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода, необходимо приобретение ультразвукового аппарата экспертного класса, выделение и ремонт помещения и введение новых штатных должностей - врачей ультразвуковой диагностики. Возможности ультразвуковой диагностики на аппарате экспертного класса (II уровня) позволят выявлять ВПР плода до 70-80% от их общего количества.

На уровне районов проводится забор крови для проведения биохимического скрининга беременных во II триместре для формирования групп риска врожденной и хромосомной патологии. В Ленинградской области отсутствует возможность для проведения данного скрининга в соответствии с необходимыми требованиями, что приводит к низкой эффективности данного обследования. Современные подходы к этому скринингу позволяют пренатально выявлять наследственную и врожденную патологию, в том числе до 70% синдрома Дауна. Для введения полноценного пренатального биохимического скрининга беременных в I и II триместрах и достижения указанных показателей необходима дополнительная закупка оборудования, расходных материалов, выделение и ремонт помещений и введение штатных должностей.

Подтверждающая диагностика хромосомной патологии, в том числе синдрома Дауна, осуществляется с помощью проведения пренатальной цитогенетической диагностики, возможности которой в настоящее время ограничены (инвазивные методы диагностики). Из-за недостаточного количества оборудования, помещений и штатных должностей объем выполняемых исследований за 2005 год составил 0,6% от всех беременных. Закупка дополнительного оборудования, введение штатных должностей, выделение и ремонт помещения позволят увеличить долю обследуемых беременных до 3%. Введение нового метода пренатальной молекулярно-генетической диагностики позволит выявлять моногенные заболевания, такие, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, а также другую наследственную патологию в семьях, имеющих больных данными заболеваниями (группы риска).

Таким образом, решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике второго уровня (областные учреждения), позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми неизлечимыми генными и хромосомными болезнями.

В настоящее время имеющиеся возможности медико-генетической службы Ленинградской области не соответствуют современному уровню и не позволяют выявлять врожденную патологию плода выше 27% и не более 14% хромосомной патологии. В то время как профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только большое медицинское значение, но и высокую социальную значимость.