Приложение 1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Ленинградской области

Приложение 1
к приказу комитета
по здравоохранению
Ленинградской области
от 30 мая 2011 г. N 13

Порядок
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений
развития ребенка в Ленинградской области

1. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в Ленинградской области проводится в целях выявления женщин высокого риска по рождению детей с нарушениями развития.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика осуществляется на базе медико-генетической консультации ГУЗ Ленинградская областная клиническая больница (далее - ГУЗ ЛОКБ).

3. Пренатальная (дородовая) диагностика проводится всем женщинам Ленинградской области, независимо от возраста, пола, места проживания и обратившихся за медицинским наблюдением по беременности в 1 триместре.

4. В медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ осуществляется:

4.1. выявление женщин высокого риска и учет их в соответствии с Формой учета групп высокого риска по рождению детей с нарушениями развития по результатам пренатальной (дородовой) диагностики;

4.2. забор крови для проведения биохимического скрининга в 1 триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.) в соответствии с Методикой забора крови для проведения пренатального (дородового) биохимического скрининга с целью диагностики нарушений развития ребенка;

4.3. определение в образцах крови концентрации биохимических маркеров (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А (ПАПП-А) и свободный бета хорионический гонадотропин человеческий (св. бета ХГЧ) в 1 триместре на анализаторе для определения биохимических маркеров, использующий технологию 2-й метки (трейс), для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе;

4.4. экспертное ультразвуковое исследование в день забора крови для проведения биохимического скрининга в целях пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности (11-13 нед. и 6 дн.) на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового доплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D и с компьютерной программой для обработки данных;

4.5. информирование беременных женщин после окончания исследований в тот же день о результатах пренатального (дородового) биохимического скрининга нарушений развития ребенка, с целью направления беременных женщин, вошедших в группу высокого риска, на консультацию к врачу-генетику;

4.6. информирование женских консультаций муниципальных учреждений здравоохранения после окончания исследований, на следующий день, о результатах пренатального (дородового) биохимического скрининга нарушений развития ребенка путем передачи протокола исследования, с целью своевременного направления беременных женщин, вошедших в группу высокого риска, на консультацию к врачу-генетику;

4.7. проведение медико-генетического консультирования женщин высокого индивидуального риска врачом-генетиком медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ по результатам комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

4.8. итоговый расчет комбинированного риска рождения ребенка с нарушениями развития в первом триместре беременности производится при наличии данных о дате УЗИ, точном сроке беременности по УЗИ;

4.9. инвазивные пренатальные обследования при подозрении на нарушения развития ребенка (биопсию ворсин хориона, амнио/плаценто/кордоцентез) с последующим выполнением подтверждающих цито-генетических, молекулярно-генетических тестов;

4.10. пренатальный консилиум при нарушениях развития ребенка, выявленных методами пренатальной (дородовой) диагностики, с целью определения прогноза, а также тактики ведения и пролонгирования беременности, с учетом решения женщины;

4.11. пренатальный консилиум проводится на базе медико-генетической консультации ГУЗ ЛОКБ в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, заведующей медико-генетической консультацией. При необходимости, для участия в консилиуме приглашаются профильные специалисты (неонатолог, акушер-гинеколог, детский кардиолог, детский хирург, детский уролог-андролог и др.);

4.12. при проведении консилиума беременная женщина и при ее согласии члены ее семьи информируются о характере и тяжести нарушений развития ребенка, о возможном объеме и длительности лечения ребенка после рождения, о возможной степени утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизация), о прогнозе жизни;

4.13. по результатам консилиума оформляется добровольное информированное согласие женщины на пролонгирование беременности или отказ;

4.14. решение пренатального консилиума и результат информированного согласия женщины, заверенный ее личной подписью, вносятся в амбулаторную медицинскую карту и выдаются женщине для предъявления врачу женской консультации по месту наблюдения по беременности;

4.15. отказ или согласие беременной женщины от пролонгирования беременности оформляется в соответствии со статьей 32 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан;

4.16. ведение реестра групп высокого риска нарушений развития ребенка, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики, в соответствии с Формой реестра групп высокого риска с нарушениями развития ребенка, выявленных при проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

5. Проводится патологоанатомическое исследование в случаях искусственного прерывания беременности, при летальных и некоррегируемых нарушениях развития ребенка, независимо от массы тела плодов и срока беременности на основании заключения пренатального консилиума.

6. Проводятся мероприятия в учреждениях муниципальной системы здравоохранения по первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности.

7. Осуществляется формирование на районном уровне групп высокого риска по рождению детей с нарушениями развития, нуждающихся в медико-генетическом консультировании и диспансерном наблюдении.