Приказ Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 21 мая 2021 г. N 552 "Об утверждении Положения об организации оказания медицинской помощи и схемы маршрутизации детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями для оказания специализированной медицинской помощи в Республике Мордовия"

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" приказываю:

1. Утвердить прилагаемые:

Положение об организации оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - редкие (орфанные) заболевания), в Республике Мордовия;

перечень главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Мордовия, ответственных за организацию оказания медицинской помощи детям, страдающим врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями;

схему маршрутизации детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями для оказания специализированной стационарной медицинской помощи в Республике Мордовия.

2. Главным врачам медицинских организаций, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия, организовать оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями в соответствии с настоящим приказом.

И.о. Министра

О.В. Маркин

Положение
об организации оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Мордовия
(утв. приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 21 мая 2021 г. N 552)

1. Настоящее Положение устанавливает правила оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Мордовия.

2. Медицинская помощь больным детям с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Мордовия оказывается в виде:

первичной медико-санитарной помощи;

скорой, в том числе специализированной медицинской помощи;

специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

3. Медицинская помощь больным детям с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями в Республике Мордовия оказывается в следующих условиях:

амбулаторных (в условиях, не предусматривающих ежедневное медицинское наблюдение);

в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения);

стационарных (в условиях, предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. При подозрении на наличие у ребенка врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания, не требующего стационарного лечения, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) или медицинский работник со средним медицинским образованием при наличии медицинских показаний направляет пациента (при необходимости - членов семьи) на консультацию к врачу-генетику ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница" (далее - ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ") в срок не позднее 5 рабочих дней со дня выставления предварительного диагноза врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания. Медицинский работник, направляющий пациента на консультацию к врачу-генетику, готовит пакет документов (выписку из амбулаторной карты по месту жительства, выписку из стационара (при наличии), заключение федеральной государственной медицинской организации (при наличии)).

5. Медицинскими показаниями для направления пациента (при необходимости - членов семьи) на консультацию к врачу-генетику ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" является наличие следующих симптомов:

неврологические и психические нарушения, нарушение полового развития, рвота без объективной причины, высыпания на коже, измененный запах или цвет мочи;

хроническая соматическая патология (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, бронхолегочная патология, патология почек, лимфатической системы), прогрессирующая костно-суставная патология, нарушения со стороны органов слуха и зрения;

отклонения в результатах параклинических методов исследования (лабораторная и инструментальная диагностика).

6. Врач-генетик ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" при наличии медицинских показаний назначает генетическое обследование больному ребенку, а при необходимости - членам его семьи, в день проведения консультации.

7. При выявлении врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания у ребенка врач-генетик ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" осуществляет лечение в амбулаторных условиях с привлечением, при необходимости, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Мордовия из перечня главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Мордовия, ответственных за организацию медицинской помощи детям, страдающим врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, утвержденного пунктом 1 настоящего приказа (далее - профильный специалист).

Профильный специалист определяет дальнейшую тактику обследования ребенка и принимает решение о назначении лечения в день проведения консультации. Данное решение приниматься профильным специалистом на основании медицинских документов (выписки из амбулаторной карты по месту жительства, выписки из стационара (при наличии), заключения федеральной государственной медицинской организации (при наличии)) и оценки общего состояния ребенка, с учетом этиологии развития данного заболевания.

8. Врач-генетик ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" о каждом вновь выявленном случае врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания подает информацию на бумажном носителе в Министерство здравоохранение Республики Мордовия в срок не позднее 5 рабочих дней со дня выявления больного.

9. Врач-генетик ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ", профильный специалист, выставивший диагноз врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания, подает в ГАУЗ Республики Мордовия "Медицинский информационно-аналитический центр" сведения о вновь выявленных детях, необходимые для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности", не позднее 5 рабочих дней со дня установления диагноза врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания.

10. При необходимости скорая, в том числе скорая специализированная медицинская помощь детям, страдающим врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями, требующим срочного медицинского вмешательства, оказывается фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи. При оказании скорой медицинской помощи в случае необходимости осуществляется медицинская эвакуация.

11. Бригада скорой медицинской помощи доставляет больных детей с угрожающими жизни состояниями, связанными с прогрессированием врожденного и (или) наследственного, редкого (орфанного) заболевания, в медицинские организации в соответствии со схемой маршрутизации детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями для оказания стационарной медицинской помощи в Республике Мордовия (далее - Схема маршрутизации), утвержденной пунктом 1 настоящего приказа, при невозможности - в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии-реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение больных, с дальнейшим переводом в профильное отделение медицинской организации в соответствии со Схемой маршрутизации, утвержденной пунктом 1 настоящего приказа.

12. Специализированная медицинская помощь детям в стационарных условиях и условиях дневного стационара оказывается врачами-специалистами в соответствии со Схемой маршрутизации, утвержденной пунктом 1 настоящего приказа, и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий.

13. Плановая медицинская помощь детям оказывается при проведении профилактических мероприятий, при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни больных, не требующих экстренной и неотложной помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния больных, угрозу их жизни и здоровью.

14. Оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи осуществляется в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации, при наличии медицинских показаний в соответствии с Положением об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 декабря 2014 г. N 796н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 февраля 2015 г., регистрационный N 35821), а при наличии медицинских показаний у пациента, имеющего право на получение государственной социальной помощи в виде набора социальных услуг - в соответствии с Порядком направления граждан органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения к месту лечения при наличии медицинских показаний, утвержденным приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5 октября 2005 г. N 617 (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 27 октября 2005 г., регистрационный N 7115).

Направление больных детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболевания в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования осуществляется в соответствии с Порядком направления больных детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболевания в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 23 декабря 2020 г. N 1363н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 29 декабря 2020 г., регистрационный N 61884).

15. При наличии у больного медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденным приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 октября 2019 г. N 824н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 ноября 2019 г., регистрационный N 56607).

16. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений у ребенка, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.

Перечень
главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Мордовия, ответственных за организацию оказания медицинской помощи детям, страдающим врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями
(утв. приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 21 мая 2021 г. N 552)

N п/п	Заболевание	Код МКБ X	Главный внештатный специалист
1.	Гемолитико-уремический синдром	D 59.3	нефролог, гематолог
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия	D 59.5	гематолог
3.	Апластическая анемия	D 61.9	гематолог
4.	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D 68.2	гематолог
5.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	D 69.3	гематолог
6.	Дефект в системе комплемента	D 84.1	аллерголог-иммунолог
7.	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E 22.8	эндокринолог
8.	Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E 70.0 E 70.1	психиатр генетик
9.	Тирозинемия	E 70.2	педиатр генетик
10.	Болезнь кленового сиропа	E 70.1	педиатр генетик
11.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E 71.1	педиатр генетик
12.	Нарушения обмена жирных кислот	E 71.3	педиатр генетик
13.	Гомоцистоурия	E 72.1	педиатр генетик
14.	Глютарикацидурия	E 72.3	педиатр генетик
15.	Галактоземия	E 74.2	педиатр генетик
16.	Другие сфинголипидозы:болезнь Фабри, Нимана-Пика	E 75.2	педиатр генетик
17.	Мукополисахаридоз тип I	E 76.0	педиатр, генетик
18.	Мукополисахаридоз тип II	E 76.1	педиатр генетик
19.	Мукополисахаридоз тип VI	E 76.2	педиатр генетик
20.	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E 80.2	педиатр
21.	Нарушение обмена меди (болезнь Вильсона)	E 83.0	педиатр гастроэнтеролог
22.	Незавершенный остеогенез	Q 78.0	педиатр травматолог-ортопед
23.	Легочная (артериальная) гипертензия	I 27.0	кардиолог
24.	Юношеский артрит с системным началом	M 08.2	ревматолог

Схема
маршрутизации детей с врожденными и (или) наследственными, редкими (орфанными) заболеваниями для оказания стационарной специализированной медицинской помощи в Республике Мордовия
(утв. приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 21 мая 2021 г. N 552)

Медицинская организация	Отделения, койки	Прикрепленные территории
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Мордовия "Детская республиканская клиническая больница"	детское кардиологическое отделение; нефрологическое отделение; отделение аллергологии и иммунологии; детское эндокринологическое отделение; детское неврологическое отделение; педиатрическое отделение; детское уроандрологическое отделение; отделение патологии новорожденных и недоношенных детей; оториноларингологическое отделение; травматолого-ортопедическое отделение; детское хирургическое отделение; нейрохирургические койки; гастроэнтерологические койки; гинекологические койки; гематологические койки; реабилитационные койки; паллиативные койки	г.о. Саранск, муниципальные районы Республики Мордовия
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Мордовия "Республиканская офтальмологическая больница"	офтальмологическое детское отделение	г.о. Саранск, муниципальные районы Республики Мордовия
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Мордовия "Мордовская республиканская клиническая психиатрическая больница"	психиатрическое отделение (детское); медико-реабилитационное отделение в условиях дневного стационара (детское)	г.о. Саранск, муниципальные районы Республики Мордовия
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница"	отделение челюстно-лицевой хирургии; колопроктологическое отделение	г.о. Саранск, муниципальные районы Республики Мордовия