Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 1 июня 2021 г. N 1180-п "О диагностике наследственных болезней обмена веществ у детей методом тандемной масс-спектрометрии на территории Свердловской области"

1) обеспечить обследование детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии по показаниям согласно приложению N 1;

2) внедрить протокол проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (приложение N 2 к настоящему приказу);

3) обеспечить доставку тест-бланков в соответствии с протоколом проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52, тел/факс (343) 374-31-10);

4) организовать направление детей с высоким риском наследственных болезней обмена веществ, нуждающихся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, по вызову медицинского работника лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" на консультацию к врачу-генетику в срок до 48 часов с момента получения информации.

1) обследование детей Свердловской области на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка";

2) подтверждающую диагностику в лаборатории молекулярно-генетических исследований для ряда наследственных болезней обмена с учетом результатов обследования детей методом тандемной масс-спектрометрии;

3) проведение медико-генетического консультирования семей по результатам обследования, при необходимости - направление на обследование в федеральные центры за счет средств граждан в соответствии с подпунктами 16, 17 Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

4) оказание консультативной специализированной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с выявленной патологией.