Вход
Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 1 июня 2021 г. N 1180-п "О диагностике наследственных болезней обмена веществ у детей методом тандемной масс-спектрометрии на территории Свердловской области"
-
Приложение N 1. Показания к направлению детей Свердловской области на диагностику наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии
-
Приложение N 2. Протокол проведения обследования детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии
-
Приложение N 3. Бланк для направления на лабораторное исследование методом тандемной масс-спектрометрии
2) протокол проведения обследования детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (приложение N 2);
3) форму бланка для направления на лабораторное исследование методом тандемной масс-спектрометрии (приложение N 3).
2. Руководителям государственных учреждений здравоохранения Свердловской области:
1) обеспечить обследование детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии по показаниям согласно приложению N 1;
2) внедрить протокол проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (приложение N 2 к настоящему приказу);
3) обеспечить доставку тест-бланков в соответствии с протоколом проведения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52, тел/факс (343) 374-31-10);
4) организовать направление детей с высоким риском наследственных болезней обмена веществ, нуждающихся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, по вызову медицинского работника лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" на консультацию к врачу-генетику в срок до 48 часов с момента получения информации.
3. Рекомендовать директору ФГБУ "НИИ ОММ" Минздрава России Г.Б. Мальгиной, начальнику ФГБУЗ ЦМСЧ N 31 ФМБА России А.Ю. Морозову, начальнику ФГБУЗ ЦМСЧ N 32 ФМБА С.И. Шоноховой, ФГБУЗ ЦМСЧ N 91 ФМБА В.В. Мишукову, ФГБУЗ ЦМСЧ N 121 ФМБА Л.О. Ревус, генеральному директору ООО "Европейский медицинский центр "УГМК-Здоровье" М.С. Скляру, главному врачу ООО "Наш медицинский центр "Парацельс" Р.А. Алиеву, осуществлять работу по проведению обследования детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в соответствии с пунктом 2 настоящего приказа.
4. Главному врачу ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" Е.Б. Николаевой обеспечить:
1) обследование детей Свердловской области на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка";
2) подтверждающую диагностику в лаборатории молекулярно-генетических исследований для ряда наследственных болезней обмена с учетом результатов обследования детей методом тандемной масс-спектрометрии;
3) проведение медико-генетического консультирования семей по результатам обследования, при необходимости - направление на обследование в федеральные центры за счет средств граждан в соответствии с подпунктами 16, 17 Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 N 91