Приложение N 2. Протокол проведения обследования детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии

Приложение N 2
к приказу Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 01.06.2021 N 1180-п

Протокол
проведения обследования детей на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии

1. Настоящий Протокол регулирует вопросы организации проведения в государственных учреждениях здравоохранения обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний, Протокол обследования детей на наследственные заболевания обмена веществ регламентируется Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 12.11.2012 N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

2. Обследованию подлежат дети, находящиеся в отделениях патологии новорожденных, палатах интенсивной терапии, инфекционных, гастроэнтерологических, неврологических, педиатрических, эндокринологических отделениях по показаниям согласно приложению N 1 к настоящему приказу, а также все новорожденные дети, находящиеся в реанимационных отделениях медицинских организаций.

3. Направление на лабораторное исследование методом ТМС оформляется по установленной форме в соответствии с приложением N 3 к настоящему приказу.

4. Забор крови осуществляется специально подготовленным медицинским сотрудником.

5. Забор крови проводится натощак (через 2 часа после кормления для грудных детей); если ребенку требуется переливание крови, предпочтительно провести забор крови до переливания либо через 48-72 часа после переливания;

6. Взятие крови у детей проводят только на специальные тест-бланки, выдаваемые лабораторией неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка", с контролем срока годности тест-бланков.

7. На бланк записывают следующие сведения о ребенке:

1) муниципальное образование;

2) наименование лечебного учреждения и отделения;

3) фамилия, имя, отчество ребенка;

4) дата рождения ребенка;

5) дата взятия крови ребенка;

6) пол;

7) состояние ребенка (диагноз);

8) контактный телефон родителей ребенка;

9) фамилия лица, осуществившего взятие крови.

8. Надписи на бланке должны быть выполнены шариковой ручкой четко и разборчиво, не затрагивая пятен крови.

9. Техника забора капиллярной крови:

1) место проведения пункции обработайте спиртовой салфеткой, во избежание гемолиза крови обработанное место следует просушить сухой стерильной салфеткой;

2) автоматическим одноразовым скарификатором проведите пункцию кожи. Первую каплю после рассечения кожи удалите сухой стерильной салфеткой;

3) мягкими массажными движениями способствуйте накоплению второй капли крови, нанесите ее на специальный тест-бланк. Обратите внимание, чтобы с лицевой и с изнаночной стороны пятно выглядело одинаково ярко и однородно, без белых вкраплений бумаги и запекшихся участков;

4) нанесите данным способом 5 пятен крови. Недопустимо пропитывать одну и ту же область два раза. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера. В случае получения недостаточного количества крови следует повторить пункцию.

5) образец крови высушите в горизонтальном положении на сухой чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2 часов, избегая нагревания и попадания прямых солнечных лучей. Не допускайте соприкосновения бланков между собой во время сушки.

10. Просушенные тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами, в чистый конверт во избежание загрязнения и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2° - +8°С) доставляются для проведения исследований в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в течение 48 часов.

11. За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк.

12. Прием образцов крови в лабораторном отделе ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" осуществляется с 8-00 до 15-00 (понедельник - пятница), с 8-00 до 14-00 (суббота), в праздничные дни - по специальному графику.

13. Лабораторные исследования образцов крови детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в срок до 10 дней после доставки образца крови.

14. В ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" осуществляется медико-генетическое консультирование детей с проведением дополнительных молекулярно-генетических или биохимических исследований в зависимости от нозологии. Исследования проводятся на базе действующих лабораторий ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка". По результатам полученных анализов и дополнительных исследований ставится окончательный диагноз и назначается лечение. При необходимости медико-генетическое консультирование проводится в режиме телемедицинских консультаций.

15. По направлению ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" ребенок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница".

16. При необходимости установления окончательного диагноза в связи с нетипичностью течения заболевания, отсутствием эффекта от проводимой терапии при вероятной эффективности других методов лечения, необходимости дообследования в диагностически сложных случаях оказание специализированной медицинской помощи осуществляется в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации,

17. При установлении диагноза наследственного заболевания из группы редких заболеваний, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии, в индивидуальном порядке врачом генетиком составляется заявка на необходимое лечебное питание или лекарственное обеспечение больного ребенка и передается в отдел лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Свердловской области, лечение проводится за счет средств регионального бюджета,

18. Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием осуществляется ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".