Приложение N 1. Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 01.06.2021 N 1181-п

Положение
об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее - неонатальный скрининг) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской смертности от наследственных заболеваний. Проведение неонатального скрининга регламентируется приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

2. Неонатальный скрининг проводится при наличии информированного добровольного согласия на проведение процедуры неонатального скрининга, которое оформляет медицинский работник медицинской организации по месту забора крови.

3. В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 N 921н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология", забор крови новорожденного для проведения неонатального скрининга осуществляется в медицинской организации акушерского, неонатологического или педиатрического профиля.

4. Забор крови осуществляет специально подготовленный медицинский работник.

5. Забор крови проводится на 4 день жизни у доношенного или на 7 день - у недоношенного ребенка в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2 к настоящему приказу).

6. В случае ранней выписки ребёнка сотрудник роддома передает актив в детскую поликлинику по месту жительства с указанием точной даты проведения неонатального скрининга на дому. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского сотрудника для осуществления забора крови на дому в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2 к настоящему приказу).

7. Забор крови осуществляется дополнительно (кроме стандартных сроков):

1) повторно через 2 дня после начала энтерального питания, если на момент забора крови ребенок находился на парентеральном питании;

2) повторно через 48-72 часа после переливания, если первичный образец крови был взят после переливания крови;

3) повторно на 10-14 и 21-28 день жизни при мекониальном илеусе;

4) повторно на 14 день жизни, если на момент забора крови ребенок находился в РАО или ПИТ, или перед выпиской, если это произойдет раньше,

8. Данные о проведении неонатального скрининга вносятся в медицинскую документацию новорожденного,

9. Образцы крови доставляют для проведения исследований в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52) курьером в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2° - +8°С) не реже одного раза в 3 дня.

10. Прием образцов крови в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" осуществляется с 8-00 до 15-00 (понедельник-пятница), с 8-00 до 14-00 (суббота), в праздничные дни - по специальному графику.

11. Лабораторные исследования образцов крови осуществляются в лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в срок до 10 дней после забора образца крови.

12. При получении первичных результатов обследования в лаборатории неонатального скрининга формируется "группа риска" новорожденных по наследственным заболеваниям.

13. При получении запроса из лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" учреждением здравоохранения осуществляется направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов.

14. В ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" новорожденным детям "группы риска" проводятся дополнительные биохимические или молекулярно-генетические исследования в зависимости от нозологии. По результатам дополнительных исследований осуществляется медико-генетическое консультирование, ставится окончательный диагноз и назначается лечение.

15. В ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" по направлению ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" госпитализируются дети, нуждающиеся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза в условиях стационара.

16. При установлении диагноза наследственного заболевания в индивидуальном порядке врачом генетиком составляется заявка на необходимое лечебное питание или лекарственное обеспечение больного ребенка и передается в отдел лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Свердловской области, лечение проводится за счет средств регионального бюджета.

17. Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".