Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 16 июля 2021 г. N 1591-п "О проведении Пилотного проекта по неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм врожденных ошибок иммунитета (первичного иммунодефицита) у новорожденных Свердловской области методом количественного определения ДНК молекул TREC и KREC (маркеров T- и B-клеточного лимфопоэза)"

В целях снижения младенческой смертности и инвалидизации детей по причине наследственных заболеваний, организации массового обследования новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие врожденные лимфопении методом количественного определения ДНК молекул TREC и KREC (эксцизионных колец Т-и В - клеточных рецепторов лимфоцитов), в дополнение к проводимому на территории Свердловской области массовому скринингу новорожденных в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.12.2012 N 921н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология" приказываю:

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Дату названного приказа N 921н следует читать как "от 15 ноября 2012 г."

1. Утвердить:

1) Протокол проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные и врожденные заболевания - тяжелый комбинированный иммунодефицит (далее - ТКИД) и Т- и В-клеточные лимфопении (далее - Протокол) (приложение N 1);

2) памятку для родителей о первичном иммунодефиците (далее - памятка) (приложение N 2).

2. Главному врачу ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" Е.Б. Николаевой обеспечить:

1) проведение Пилотного проекта по неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм врожденных ошибок иммунитета (первичного иммунодефицита) у новорожденных Свердловской области методом количественного определения ДНК молекул TREC и KREC (маркеров Т- и В-клеточного лимфопоэза) (далее - Пилотный проект);

2) обследование новорожденных детей на наследственные и врожденные заболевания, ассоциированные с врожденными ошибками иммунитета, включая

3) первичные иммунодефициты (далее - ПИД), в соответствии с Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Свердловской области от 01.06.2021 N 1181-п "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области";

4) проведение исследований по количественному определению TREC и KREC у новорожденных Свердловской области в лаборатории молекулярной диагностики ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка";

5) передачу информации о случаях выявления новорожденных с высоким риском ТКИД и других болезней, сопровождаемых тяжелой лимфопенией, в медицинские организации Свердловской области ответственным сотрудникам за неонатальный скрининг и в отделение клинической иммунологии ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница";

6) комплексное медико-генетическое консультирование детей с высоким риском ТКИД и других болезней, сопровождаемых тяжелой лимфопенией, по направлению врача-иммунолога ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница";

7) организационно-методическое сопровождение деятельности медицинского персонала, принимающего участие в Пилотном проекте;

8) предоставление отчета о проведении неонатального скрининга на территории Свердловской области в Министерство здравоохранения Свердловской области, включив в него сведения о проведении исследований методом определения TREC и KREC.

3. И.о. главного врача ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" О.Ю. Аверьянову организовать оказание медицинской помощи детям с высоким риском ТКИД и других болезней, сопровождаемых тяжелой лимфопенией.

4. Руководителям государственных медицинских организаций Свердловской области обеспечить:

1) проведение Пилотного проекта в соответствии с Протоколом;

2) информирование родителей (законных представителей) новорожденных о проведении обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания, ассоциированные с врожденными ошибками иммунитета, включая ПИД, в соответствии с памяткой;

3) транспортировку детей с высоким риском ТКИД и других болезней, сопровождаемых тяжелой лимфопенией, в ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" в срок до 48 часов от момента получения информации из ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".

5. Рекомендовать директору ФГБУ "НИИ ОММ" Минздрава России Г.Б. Мальгиной, начальникам ФГБУЗ ЦМСЧ N 31 ФМБА России А.Ю. Морозову, ФГБУЗ ЦМСЧ N 32 ФМБА России С.И. Шоноховой, ФГБУЗ ЦМСЧ N 91 ФМБА России В.В. Мишукову, ФГБУЗ ЦМСЧ N 121 ФМБА России Л.О. Ревус, генеральному директору ООО "Европейский медицинский центр "УГМК- Здоровье" М.С. Скляру, главному врачу ООО "Наш медицинский центр "Парацельс" Р.А. Алиеву обеспечить:

1) проведение Пилотного проекта в соответствии с Протоколом;

2) информирование родителей (законных представителей) новорожденных о проведении обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания, ассоциированные с врожденными ошибками иммунитета, включая ПИД, в соответствии с памяткой;

3) транспортировку детей с высоким риском ТКИД и других болезней, сопровождаемых тяжелой лимфопенией, в ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" в срок до 48 часов от момента получения информации из ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".

6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на Заместителя Министра здравоохранения Свердловской области Е.А. Чадову.

Министр

А.А. Карлов