Приложение A3.2. аГУС: генетические основы, клинические характеристики и риски рецидива при отмене экулизумаба и посттрансплантационного возврата [203]

Приложение A3.2

аГУС: генетические основы, клинические характеристики и риски рецидива при отмене экулизумаба и посттрансплантационного возврата [203]

Ген	Белок	Доля среди аГУС (%)	Клинические проявления	тХПН* после 5 лет (%)	Частота рецидивов (%)	Рис рецидива при отмене экулизумаба	Риск возврата в КТх**
С3	С3 комплемент	2-8	Чаще дебют в детском возрасте, 57% отвечают на плазмообмен	45-65	50	Высокий	Высокий (40-50%)
CD46 (МСР)	Мембранный кофакторный протеин	5-15	Чаще дебют в детском возрасте, легкое течение, 80% полная ремиссия, 60-70% не требуют диализа даже при рецидивирующем течении	10-50	58-90	Низкий	Низкий (11-20%)
CFB	Фактор В комплемента	1-4	Встречается у детей и взрослых	70		Высокий	Высокий (100%)
CFH	Фактор Н комплемента	10-30	Встречается у детей и взрослых, высокий риск рецидива, частый исход - тХПН1 или смерть.	70-80	30-50	Высокий	Высокий (68-90%)
CFI	Фактор I комплемента	4-10	Многообразие клинических проявлений	45-60	10-30	Средний	Средний (70-80%)
DGKE		27% в возрасте до 1 года	Дебют в возрасте <1 года у пациентов с гомозиготной мутацией. Раннее развитие почечной недостаточности.	-	-	-	-
THBD	Тромбомодулин	3-5	90% дебют в детстве, эффективность плазмотерапии в остром периоде до 80%	53-60	23-30	-	редко
CFHR1-5	Белки 1-5, связанные с фактором Н комплемента	6-19	Образование анти-CFH-антител связано с CFHR3/CFHR1 делецией в 90% случаев. Чаще у детей (25-50%), чем у взрослых (5-10%). В дебюте у 84% сильные боли в животе и рвота, у 54% диарея. Плазмаферез и иммуносупрессия предпочтительная терапия.	30-63	23-60	-	Если уровень анти-CFH-антител норма - Низкий, если повышены - Средний

Примечания: *тХПН - терминальная почечная недостаточность; **КТх-трансплантация почки.