Приложение N 1. Порядок проведения диагностического скрининга на гипофосфатазию

Приложение N 1

Утвержден

приказом

Министерства здравоохранения

Кабардино-Балкарской Республики

от 9 февраля 2022 г. N 65-П

Порядок
проведения диагностического скрининга на гипофосфатазию

1. Настоящий Порядок устанавливает правила организации проведения диагностического скрининга на гипофосфатазию с целью своевременной верификации тяжелых состояний, предотвращения детской смертности и инвалидности.

2. Диагностический скрининг на гипофосфатазию проводится детям любого возраста при наличии показаний, указанных в приложении N 2.

3. В случае выявления показаний (приложение N 2), врач направляет его на консультацию в консультативно-диагностическую поликлинику ГБУЗ "Республиканская детская клиническая больница" Минздрава КБР (далее - РДКБ) к специалистам (ортопед, нефролог, генетик) для проведения диагностического скрининга на гипофосфатазию, заполнив форму 057/у.

4. В консультативно-диагностической поликлинике РДКБ осуществляется забор крови для проведения первичного лабораторного исследования образцов крови детей с подозрением на гипофосфатазию в лаборатории медико-генетического центра г. Москвы.

5. Забор крови для проведения диагностического скрининга на гипофосфатазию осуществляется согласно приложению N 3.

6. В случае тяжелых клинических проявлений гипофосфатазии (до или после получения результатов диагностического скрининга, до проведения подтверждающей диагностики), больной госпитализируется или переводится в лечебное учреждение (при необходимости проводится консультация врача-генетика).

7. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка с гипофосфатазией, проводится врачом-генетиком в Медико-генетическом центре в г. Москва.