Приложение N 2. Показания к проведению диагностического скрининга на гипофосфатазию

Приложение N 2

Утверждены

приказом

Министерства здравоохранения

Кабардино-Балкарской Республики

от 9 февраля 2022 г. N 65-П

Показания к проведению диагностического скрининга на гипофосфатазию

Для направления пациента на скрининг необходимо

наличие одного клинического симптома и низкого

уровня щелочной фосфатазы

Клинические симптомы
-	Рахитоподобные деформации скелета с признаками остеопении/остеопороза, в том числе с множественными переломами,
-	миопатия,
-	прогрессирующий артрит,
-	псевдоподагра,
-	нефрокальциноз с прогрессирующим повреждением почек,
-	задержка роста и развития с прогрессирующей мышечной слабостью.
	Для детей первого месяца жизни, в том числе пребывающих в родильных стационарах:
-	гипоплазия легких с дыхательной недостаточностью,
-	наличие признаков краниосиностоза,
-	судороги,
-	полисистемные нарушения с вовлечением легких, ЦНС, почек,
-	отягощенный семейный анамнез.
	Лабораторные исследования
-	Определение уровня щелочной фосфатазы (при показателе ниже референсных значений для соответствующей возрастной группы)