Приложение N 1. Регламент проведения массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА и ПИД

Приложение N 1
к приказу
министерства здравоохранения
Рязанской области
от 29.04.2022 N 785

Регламент
проведения массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА и ПИД

1. Для проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (далее - СМА) и первичные иммунодефицита (далее - ПИД) образец крови берут из пятки новорожденного на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка.

2. Забор образцов крови осуществляется на два специальных фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией ГБУ РО "ОКПЦ". Взятие образцов крови на любую другую бумагу или бланки не предусматривается. В медицинскую документацию новорожденного вносится соответствующая отметка, включающая:

- наименование медицинской организации, в которой осуществлен забор образцов крови;

- должность, фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови;

- дата и время забора образцов крови;

- особые отметки.

3. Перед забором образца крови пятку новорожденного необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70° спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует высушить сухой стерильной салфеткой.

4. Прокол пятки новорожденного осуществляется медиально от линии, проведенной от большого пальца до пятки, или латерально от линии, проведенной от мизинца до пятки. Глубина пунктирования не более 2 - 5 мм. Выполнить прокол пятки одноразовым скарификатором (гильотинного типа), снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном. Мягкое массажное надавливание на пятку новорожденного способствует накоплению второй капли крови. Нанести вторую каплю крови на тест-бланк. Для этого перпендикулярно приложить тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь в указанных местах тест-бланка (кружки). Кровь наносится на лицевую сторону бланка. На каждую область кровь наносить один раз. Не рекомендуется наслаивать на уже нанесенную кровь второй слой. Диаметр насквозь пропитанного кружка крови соответствует указанным на тест-бланке размерам. На один тест-бланк наносится пять пятен крови, на второй тест-бланк - три. В случае забора образца крови для подтверждающей диагностики забор проводится на один тест-бланк на три кружка. С обеих сторон тест-бланка вид пятен одинаков, без белых вкраплений бумаги и запекшихся участков. От качества забора крови зависит точность и достоверность исследования.

5. Тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2 - 3 часов при комнатной температуре (15 - 22° С) без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и т.п.), избегая соприкосновение тест-бланков между собой во время сушки.

6. Работник, выполнивший забор образцов крови, осуществляет:

- запись в карте развития ребенка, выписном эпикризе о проведенном заборе крови;

- запись на тест-бланке (не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво) следующих сведений:

а) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

б) фамилия, имя, отчество матери ребенка;

в) адрес выбытия матери ребенка; (место регистрации, адрес проживания, контактный телефон);

г) порядковый номер тест-бланка с образцом крови;

д) дата родов;

е) номер истории родов;

ж) дата взятия образца крови;

з) информация о состоянии новорожденного (здоров, если болен указать диагноз);

и) доношенный/недоношенный, указать срок гестации;

к) масса тела новорожденного;

л) фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови;

м) контактные телефоны врача, курирующего новорожденного, и медицинской сестры, осуществлявшей забор крови.

7. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом медицинской организации.

8. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично, в специальную упаковку (ZIP пакет) и направляются в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "ОКПЦ".

9. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных на СМА и ПИД используются тест-бланки с тремя пятнами крови.

10. При поступлении новорожденного под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в документации новорожденного отметки о взятии образца крови в медицинской организации, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга на СМА и ПИД.

11. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинских организаций в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "ОКПЦ" ежедневно или при необходимости один раз в два дня.

12. Медико-генетическая консультация ГБУ РО "ОКПЦ" в течение 72 часов после получения тест-бланков с тремя пятнами крови из акушерских стационаров передает образцы крови курьеру для отправки в ФГБНУ "МГНЦ" для проведения неонатального скрининга на СМА и ПИД. Отправка осуществляется с сопроводительным письмом, в котором указаны дата отправки, список новорожденных, фамилия, имя, отчество и подпись отправляющего. Сведения о новорожденных передаются на информационном носителе (флэш-карта) вместе с тест-бланками в ФГБНУ МГНЦ для проведения неонатального скрининга на СМА и ПИД.

13. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 5 рабочих дней от времени поступления тест-бланков в ФГБНУ "МГНЦ".

14. При получении первичных результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым нозологиям и группам риска.

Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

15. Информация о новорожденных группы риска, выявленных в результате неонатального скрининга на СМА и ПИД в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "ОКПЦ".

В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы риска приглашается в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "ОКПЦ" для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в ФГБНУ "МГНЦ", для проведения молекулярно-генетической диагностики. В случае невозможности посещения новорожденным медико-генетической консультации ГБУ РО "ОКПЦ" забор крови осуществляется по месту нахождения ребенка.

16. При наличии срочных медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГБУ РО "ОКПЦ" направляет новорожденного из группы риска на срочную госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, не дожидаясь результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики. При отсутствии срочных медицинских показаний врач-генетик направляет новорожденного в медицинскую организацию по профилю заболевания после получения результатов подтверждающей диагностики.

17. Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих молекулярно-генетических в ФГБНУ "МГНЦ" составляет не более 10 рабочих дней.

18. Ответственные за скрининг в медицинской организации в течение 24 часов обеспечивают забор и доставку венозной крови с ЭДТА в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "ОКПЦ", далее в течение 48 часов по заявке кровь курьером ФГБНУ "МГНЦ" доставляется по адресу: Москва, Москворечье, дом 1, ФГБНУ "МГНЦ".

19. Подтверждающая диагностика при подозрении на ПИД у новорожденного осуществляется по направлению врача по месту жительства или госпитализации по согласованию с врачом медико-генетической консультации ГБУ РО "ОКПЦ" в Научно-практический центр гематологии, онкологии и иммунологии ФГБОУ ВО "Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова" М3 РФ.

20. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленными СМА и ПИД, сведения о которых передаются медико-генетической консультацией ГБУ РО "ОКПЦ" в течении 48 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

21. Врач-участковый педиатр по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленными СМА или ПИД к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения.

22. При наличии медицинских показаний, по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства, по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУ РО "ОКПЦ" после подтверждения диагноза СМА или ПИД, новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания.

23. В случае нахождения ребенка на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУ РО "ОКПЦ" или ФГБНУ "МГНЦ", специалистами по профилю заболевания, телемедицинский консилиум с медицинской организацией федерального подчинения для определения тактики лечения пациента.