Приказ Министерства здравоохранения Рязанской области от 29 апреля 2022 г. N 785 "О проведении массового обследования новорождённых для раннего выявления спинальной мышечной атрофии и первичных нарушений иммунитета"

В целях снижения уровня младенческой и детской заболеваемости, инвалидности и смертности, организации и проведения массового обследования новорождённых детей для раннего выявления спинальной мышечной атрофии 5q (далее - СМА) и первичных нарушений иммунитета (далее - ПИД), приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Регламент проведения массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА и ПИД (далее - Регламент) в соответствии с приложение N 1 к настоящему приказу.

1.2. Маршрутизацию пациентов при подозрении или подтверждении диагнозов CMA-5q и/или ПИД в соответствии с приложение N 2 к настоящему приказу.

2. Главному врачу ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" (далее - ГБУ РО "ОКПЦ") (Терещенко А.Б.):

2.1. Обеспечить организацию неонатального скрининга на СМА и ПИД у новорожденных Рязанской области в соответствии с Регламентом.

2.2. Обеспечить медико-генетическую консультацию необходимым компьютерным и техническим оборудованием и расходными материалами для проведения неонатального скрининга на СМА и ПИД.

2.3. Разработать формы оперативной и итоговой отчётности по результатам скрининга и программное обеспечение для их автоматического формирования.

2.4. Обеспечить проведение в ФГДНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" ретроспективного обследования детей, родившихся в период с 01.01.2022 г. до времени начала скрининга на территории Рязанской области, в соответствии с регламентом проведения массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА и ПИД с использованием образцов крови новорожденных, хранящихся в лаборатории медико-генетической консультации ГБУ РО "ОКПЦ".

3. Главному врачу ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой" (далее - ГБУ РО "ОДКБ им. Н.В. Дмитриевой") (Лебедева И.Н.):

3.1. Организовать проведение на базе ГБУ РО "ОДКБ им. Н.В. Дмитриевой" врачебной комиссии для оперативного решения вопроса о выборе тактики терапии, подборе препарата и подготовки документов для проведения консультации в федеральных медицинских организациях при подозрении на СМА.

3.2. Обеспечить неотложное наблюдение, своевременную госпитализацию и подбор терапии для пациентов с СМА, выявленных в результате проведения массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА и ПИД.

3.3. Обеспечить своевременную передачу информации о результатах диагностики в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "ОКПЦ" и федеральный регистр орфанных заболеваний.

4. Главному внештатному специалисту детскому гематологу (В.Г. Демихов):

4.1. Обеспечить неотложное наблюдение, своевременную госпитализацию и подбор терапии для пациентов с подозрением на ПИД, выявленных в результате проведения массового обследования новорождённых для раннего выявления СМА и ПИД.

5. Главным врачам медицинских организаций, подведомственных министерству здравоохранения Рязанской области:

5.1. В срок до 30 апреля 2022 г. предоставить в министерство здравоохранения Рязанской области списки лиц, ответственных за проведение неонатального скрининга с указанием контактных данных.

5.2. Обеспечить проведение неонатального скрининга на СМА и ПИД согласно утверждённому Регламенту.

5.3. Обеспечить оперативный розыск детей группы риска и детей с подтверждённым диагнозом для своевременного направления согласно утверждённой маршрутизации для оказания необходимой медицинской помощи.

6. Контроль за исполнением/настоящего приказа возложить на заместителя министра В.В. Хоминца

И.о. министра

В.И. Грачёв