Приложение N 1. Положение об организации медицинской помощи детям с нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией

Приложение N 1
к приказу Министерства
здравоохранения Республики Карелия
от 15 сентября 2022 года N 1565

Положение
об организации медицинской помощи детям с нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией

1. Настоящее Положение об организации медицинской помощи детям со СМА (далее - Положение) устанавливает правила оказания медицинской помощи больным в возрасте до 18 лет с нервно-мышечной патологией, в том числе со СМА (далее - пациенты), в Республике Карелия.

2. Медицинская помощь пациентам в Республике Карелия оказывается в виде первичной медико-санитарной помощи; скорой, в том числе специализированной, медицинской помощи; специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

3. Медицинская помощь пациентам в Республике Карелия оказывается в следующих условиях:

амбулаторных (в условиях, не предусматривающих ежедневное медицинское наблюдение);

в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения);

стационарных (в условиях, предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. При подозрении на наличие нервно-мышечного заболевания, в том числе СМА, у пациента врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), иной врач-специалист, медицинский работник со средним медицинским образованием при наличии медицинских показаний направляет пациента на консультацию к врачу-генетику государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республики Карелия "Республиканская больница им В.А. Баранова" (далее - ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова") и специалисту неврологу Центра нервно-мышечных заболеваний в срок не позднее 5 рабочих дней со дня установления предварительного диагноза.

5. Медицинский работник, направляющий пациента на консультацию к указанным в пункте 4 настоящего положения специалистам, готовит пакет документов: выписку из амбулаторной карты по месту жительства; выписку из стационара (при наличии).

6. Медицинскими показаниями для направления пациента на консультацию к специалисту неврологу Центра нервно-мышечных заболеваний или врачу-генетику ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" является наличие следующих клинически значимых симптомов (синдромов):

диффузная мышечная гипотония, а также мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе;

вялый ребенок;

слабый плач и/или парадоксальное дыхание со втяжением уступчивых мест грудной клетки и выпячиванием живота;

ночная гиповентиляция / апноэ сна;

тремор пальцев вытянутых рук;

приемы Говерса;

фасцикуляции языка и/или других групп мышц;

отсутствие или снижение сухожильных рефлексов;

ретракция ахилловых сухожилий;

псевдогипертрофии икроножных мышц; сколиоз;

повышение уровня КФК до 2000 Ед/л;

задержка моторного развития и/или регресс моторных навыков;

затруднение ходьбы на пятках и/или ходьба на носках.

7. Специалист невролог Центра нервно-мышечных заболеваний организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики.

8. Специалист невролог Центра нервно-мышечных заболеваний обеспечивает взаимодействие с врачом-генетиком ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" по вопросам подтверждающей молекулярно-генетической диагностики.

9. Врач-генетик ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" при наличии медицинских показаний назначает генетическое обследование пациенту в день проведения консультации.

10. При невозможности проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе лаборатории ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" врач-генетик организует проведение подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе федеральных медицинских организаций.

11. При выявлении у пациента нервно-мышечного заболевания, в том числе СМА, врач-генетик ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" направляет больного на консультацию к специалисту неврологу Центра нервно-мышечных заболеваний.

12. Врач-генетик ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" в случае установления нервно-мышечного заболевания, в том числе СМА, оформляет извещение о случае впервые выявленного заболевания согласно приложению N 3 к настоящему положению и подает информацию в ГБУЗ "Республиканская больница им В.А. Баранова" и Центр нервно-мышечных заболеваний в срок не позднее 5 рабочих дней со дня выявления пациента.

13. Специалист невролог Центра нервно-мышечных заболеваний на основании заключения врача-генетика устанавливает больному диагноз и подает в государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Карелия "Республиканский медицинский информационно-аналитический центр" сведения о вновь выявленном больном со СМА.

14. Врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), иной врач-специалист в случае обращения ранее выявленных пациентов с нервно-мышечным заболеванием, в том числе со СМА, направляют их на первичную консультацию к специалисту неврологу Центра нервно-мышечных заболеваний.

15. Специалист невролог Центра нервно-мышечных заболеваний привлекает при необходимости главных внештатных специалистов Министерства и других специалистов, ответственных за организацию медицинской помощи больным с нервно-мышечными заболеваниями, в том числе СМА, указанных в приложении N 1 к настоящему положению.

16. Решение вопросов тактики дальнейшего обследования, лечения и назначения лекарственных препаратов принимается врачебной комиссией Центра нервно-мышечных заболеваний ГБУЗ "ДРБ им И.Н. Григовича" (далее - Комиссия) в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5 мая 2012 года N 502н.

17. Основанием для проведения Комиссии является направление специалистом неврологом Центра нервно-мышечных заболеваний пациента на комиссию с приложением пакета документов: выписка из амбулаторной карты по месту жительства, заключение специалиста невролога Центра нервно-мышечных заболеваний; выписка из стационара (при наличии); рекомендация федеральной медицинской организации (при наличии); решение Экспертного совета Фонда "Круг добра" (при наличии).

18. При принятии решений врачебной комиссией учитываются указанные в пункт 17 документы и оценка общего состояния пациента.

19. В дальнейшем врачебная комиссия оценивает больного при направлении специалистом неврологом Центра нервно-мышечных заболеваний по необходимости.

20. Специалист невролог Центра нервно-мышечных заболеваний на основании решения Комиссии о назначении лекарственного препарата для патогенетической терапии направляет сведения главному внештатному специалисту детскому неврологу Министерства здравоохранения Республики Карелия (далее - Министерство) и вносит данные в регистр больных субъекта Российской Федерации (далее - Регистр).

21. Специалист невролог Центра нервно-мышечных заболеваний отвечает за ведение Регистра с целью учета и мониторинга движения больных, обеспечения преемственности оказания медицинской помощи больным различных возрастных групп, планирования потребности и обеспечения патогенетической терапией.

22