Приложение N 6. Порядок проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания

Приложение N 6
к приказу
Комитета по здравоохранению
Псковской области
от 14 ноября 2022 г. N 984

Порядок
проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - Порядок)

I. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией следующих действий:

1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

II. Медицинская справка о рождении формируется в МИС в течение 1 суток после рождения, направляется в РЭМД ЕГМСЗ (реестр электронных медицинских документов).

III. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в ГБУЗ ПО "ПКПЦ", ГБУЗ ПО "ДОКБ", ГБУЗ ПО "Великолукская межрайонная больница", ГБУЗ ПО "Великолукская детская городская больница", ГБУЗ ПО "Островская межрайонная больница", ГБУЗ ПО "Порховская межрайонная больница", ГБУЗ ПО "Себежская районная больница"; ГБУЗ ПО "Бежаницкая межрайонная больница", ГБУЗ ПО "Гдовская районная больница" специально подготовленным работником.

IV. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

Запрещается прикасаться к пятнам крови на бланках!

V. Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы (далее - МИС), распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. Направление содержит следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дата и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

20) если новорожденный получает терапию - перечисляются все применяемые препараты (перорально, в/м, в/в);

21) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

VI. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

VII. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в лабораторию ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

VIII. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания согласно требованиям пункта IV настоящего Порядка.

IX. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в лабораторию ГБУЗ ПО "ПКПЦ" ежедневно до 11.00.

X. Лаборатория ГБУЗ ПО "ПКПЦ" осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных.

В течение 24 - 48 часов после получения тест-бланков из медицинских организаций организует отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" г. Санкт-Петербурга (далее - диагностический центр) для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в диагностический центр.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате скрининговых исследований, передается врачу-генетику в медико-генетическую консультацию ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

При получении результатов скрининговых исследований врачом-генетиком ГБУЗ ПО "ПКПЦ" формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию ГБУЗ ПО "ПКПЦ" для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в лаборатории ГБУЗ ПО "ПКПЦ" и направления референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний (Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова").

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГБУЗ ПО "ПКПЦ" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница".

Назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики врач-генетик ГБУЗ ПО "ПКПЦ" формирует группу детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием. И в течение 24 часов передает информацию в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию ГБУЗ ПО "ПКПЦ" или в ГБУЗ ПО "ДОКБ" на консультацию к профильным специалистам для назначения лечения. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ ПО "ПКПЦ" после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ ПО "ПКПЦ", специалистами по профилю заболевания, консилиумом врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

XI. Врач-генетик медико-генетической консультации ГБУЗ ПО "ПКПЦ" для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:

1) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;

2) проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи), а также новорожденных с выявленными при проведении неонатального скрининга врожденными и (или) наследственными заболеваниями, беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, а также здоровых носителей патогенных мутаций в генах;

3) осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, их диспансерное наблюдение;

4) рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.

XII. При наличии у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями медицинских показаний, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях, специализированная медицинская помощь оказывается в профильных отделениях ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница" в соответствии с показаниями.

XIII. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 02.10.2019 N 824н "Об утверждении Порядка организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения".\

XIV. Медицинская помощь пациентам может быть оказана с применением телемедицинских технологий путем организации и проведения консультаций и (или) консилиума врачей в порядке, утвержденном приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30.11.2017 N 965н "Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий".

XV. Медицинские организации вносят информацию об оказанной медицинской помощи в медицинские информационные системы медицинских организаций, государственную информационную систему в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения.

XVI. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.

                                    Тест-бланки с

                                    образцами крови                                                В течение 24

                                    (5 и 3 пятна)           /-----------------------------------\  часов - вызов

                                    доставляются            | Региональная медико-генетическая  |  на ре-тест

                                    ежедневно или при       |  консультация Псковской области   |  (8-й дн. жизни)

                                    необходимости 1         |   1. Осуществляют скрининговые    |

                                    раз в 2 дня (3 дн.      | лабораторные исследования образцов|

                                    жизни)                  | крови новорожденных (неонатальный |                 /---------------------------------\

                                                            |   скрининг) из тест-бланков с 5   |---------------->| Поликлиника по месту жительства |

/--------------------------------\                          |   пятнами крови новорожденных.    |<--------------------------------------------------/

|    Акушерские стационары:      |------------------------->|Срок выполнения - 72 часа.         |   В течение 24 -

|       ПКПЦ,                    |                          |                                   |   48 часов -

|  Великолукская МБ, Островская  |                          \-----------------------------------/  (9 - 10-й дн.

| МБ, Гдовская РБ, Бежаницкая МБ,|                                 |   /\          |          /\    жизни)

|  Себежская РБ, Порховская МБ   |                                 |   |           |          |

|                                |                                 |   |           |          |

|   Педиатрические стационары:   |                                 |   |           |          |

|              ДОКБ,             |                                 |   |           |          |

|              ВЛДГБ             |                                 |   |           |          |

|Взятие образца крови в возрасте |                                 |   |           |          |

| 24 - 48 часов жизни (у донош.) |                                 |   |           |          |

|  и 144 - 168 часов (у недон.)  |                   В течение 24  |   |           |          |

|                                |                   часов после   |   |           |9 - 10 дн.|

\--------------------------------/                   получения     |   |           |  жизни   \----------------------\

                                                     тест-бланков  |   |           |                                 |        Ответ через

                                                     организует    |   |           |                                 |        10 дней (19 -

                                                     отправку      |   |           \------------------\              |       20-й дн. жизни)

                                                     образцов с 3  |   |  Срок ответа                 |              |

                                                     пятнами       |   |  - 72 часа                   |              |

                                                     крови (4-й дн.|   |  (7 - 8                      |              |

                                                     жизни)        |   |  дн. жизни)                  \/             |

                                                                   \/  |                         /--------------------------------------\

                                                            /-------------------------------\    |ФГБНУ "Медико-генетический центр имени|

                                                            |СПБ ГКУЗ "Диагностический центр|    |Н.П.Бочкова" г. Москва, референс-центр|

                                                            |     (медико-генетический)"    |    |                                      |

                                                            \-------------------------------/    \--------------------------------------/